Translocation

anaphasiques, aussi bien à l'anaphase 1 qu'à l'anaphase 2 ce qui va entrainer des aberations chromosomiques telles que le syndrome de turner (un seul x sterile naine débile), ou de klinefelter(xxy sterile ) ou la trisomie 21. Il peut y avoir aussi une translocation, un chromosome se met sur un autre chromosome. Le transloqué est normal mais il y aura probleme à sa décendance. La maladie du cri du chat est causée par une deletion au chromosome 5. 4° Meiose, innovation et évolution Introduction

Leukaemia cells tend to spill-over into the bloodstream, which is when they can be picked up by a blood test, leading to a diagnosis in most cases. 1 Appendix one explains the classification of acute myeloid leukaemia. 2 The 't' stands for translocation, which means swapping over of parts of two chromosomes. 1 Who gets acute promyelocytic leukaemia? APL is equally common in men and women3. Compared with other forms of acute myeloid leukaemia, APL typically affects younger people. The average

dans le système sanguin d'insuline. Cette dernière se fixe sur des récepteurs dits ISR1 (insuline substrate receptor 1), qui possèdent deux voies de transduction: – l'une des voies implique des protéines kinase C, dont l'activation provoque la translocation vers la membrane plasmique des adipocytes de GLUT4, qui sont des transporteurs de glucose : le glucose va donc quitter la circulation pour entrer dans les adipocytes, ce qui contribue à la baisse de la glycémie – la seconde voie implique la protéine

de photosystèmes éclairés. Pour que 2 e- circulent de H2O à NADP+, il faut 2 photosystèmes et 4 protons. Importance de la fluidité mbR pour la mobilité des navettes (nota plastoquinone), lié à la présence d'acides Gras insaturés. Il existe une translocation de H+ associée à la circulation d'e-, 1ere au niveau du complexe cytochrome B6F (pompe à H+), aussi au niveau de la plastoquinone, prend en charge e- et H+, possib de décharge de 2 H+. On note aussi l'importance de l'asymétrie mbR, qui permet

cellules à l’origine des lignées des hématies ou érythroblastes. Ce marqueur est un très bon argument en faveur d’une hyperplaquettose primitive. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL : La leucémie myéloïde chronique, caractérisée par une translocation des chromosomes (9, 22), également appelé chromosome de philadelphie, qui sécrète la tyrosine kinase, responsable de l’hyperplaquettose. La splénomégalie se traduisant par une augmentation du volume de la rate (la rate est chargée de l’élimination

(couplage) selon le code génétique ; - une liaison peptidique est formée, grâce à l’activité peptidyl-transférase des ribosomes, entre l’acide aminé et l’extrémité de la chaine peptidique en cours d’élongation ; la lecture des codons par le ribosome (translocation) se fait de 5’ vers 3’. - La terminaison est permise grâce à la présence de facteurs de terminaison qui reconnaissent les codons stop UAA, UAG et UGA qui ne codent pour aucun acide aminé ; le ribosome se dissocie en deux sous-unités qui pourront

nucléaires) Importation des protéines dans les mitochondries o La majorité des protéines mitochondriales proviennent du cytoplasme  500 protéines o Il existe un système d’import protéique avec un adressage précis (séquence d’adressage, pore de translocation) Protéine chaperonne qui maintient un état replié non agrégé dans la preprotéine Séquence signal Assurant une spécificité de l’importation vers la mitochondrie Précurseurs ou préprotéines Matrice mitochondriale Séquence

différents : vitesse d’emplumement, barre dans le plumage, plumage doré. IV- Anomalies héréditaires et gènes létaux Exemples d’anomalies chromosomiques : trisomie 21 (homme, 3 chr 21) ; trisomie 18 (malformation, mort précoce) ; translocation : ……………………………………………………………. ………………………………………………………………………………………………………………Certaines anomalies génétiques sont recherchées (………………………………………………………..). D'autres sont à éviter:· parakératose héréditaire bovine (en Prim Holstein : syst. immunitaire altéré

les anomalies caryotypiques montrent que c'est le chromosome Y qui est responsable de la différenciation vers le phénotype masculin Des anomalies phénotypiques (individus XX de phénotype masculin, individus XY de phénotype féminin) résultant de translocations (addition, délétion) de la partie terminale du bras court de Y) ont permis de mettre en évidence que cette région contient un gène responsable de la masculinisation de l'appareil génital. Les expériences de transgénèse montrent l'implication du

erreur lors de la méiose (pb de séparation des chromosomes homologues pd méiose1) => nb anormal de chromosomes = C aneuploïde : 1 chromosome soustrait (C monosomique 2n-1) ou ajouté (C trisomique 2n+1). Ex : trisomie 21 (=syndrome de Down) - la translocation : erreur pendant la méiose changeant la position d’un segment de chromosome (soit dans autre chromosome, soit ailleurs sur le chromosome) L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype 3. Variations de l’hérédité dominante-récessive a. b