Trisomie 13

PMA Les avancées de la science et des connaissances en matière de reproduction nous permettent, aujourd’hui, de faire intervenir la science directement durant la grossesse. Diverses techniques permettent de prévenir les cas de malformation, de trisomie etc. Grâce à cela, les parents peuvent décider de continuer ou non la grossesse. Cependant, jusqu’où la science et l’argent peuvent-ils s’immiscer dans la reproduction ? Les techniques dites de la PMA et de la GPA peuvent être mises en question

J’ai effectué mon stage de première année à « l’Archipel de Massane », Foyer occupationnel avec hébergement de l’association ADAGES (du 13 decembre 2010 ao 25 mars 2011). Cet établissement accueille des personnes adultes présentant une déficience intellectuelle associé à la trisomie 21, à l’autisme ou bien encore à des psychoses chroniques. Certains sont aussi atteints en plus par un handicap physique Sur le foyer, les éducateurs, (j’utilise le mot éducateur dans un sens assez global et qui regroupe

Thème 1 A - Chapitre 1 LE BRASSAGE GENETIQUE ET SA CONTRIBUTION A LA DIVERSITE GENETIQUE Introduction : problématique Livre p. 12-13. Problématique : Quels sont les phénomènes essentiels de toute reproduction sexuée ? Comment s’établit le génome d’un nouvel individu ? Pourquoi chaque individu est-il un être unique ? Comment le brassage génétique contribue-t-il à la diversification des génomes ? 1. Reproduction sexuée et stabilité du caryotype1. Livre p. 14-15, schéma polycopié du

lecture (dyslexie), de l’orthographe (dysorthographie) ou du calcul (dyscalculie). Quotidiennement, elle intervient auprès d’enfants en âge scolaire en difficulté qui constituent 80 % de sa patientèle, d’adultes, de personnes souffrant d’handicap (trisomie,...) et de personnes malentendantes. Contrairement à certaines professions de santé, ce spécialiste n’intervient uniquement que sur prescription médicale. Celle-ci exerce ses fonctions en étroite collaboration avec les professionnels médicaux et

nécessaire l'assistance d'une tierce personne pour la plupart des actes essentiels de l'existence, ainsi qu'une surveillance et des soins constants". 10 La Diversité des handicaps Handicaps Polyhandicap IMC (Invalide Moteur Cérébral) Trisomie (avec évolution neurologique diverse) Psychose Syndrome de Prader Willy Handicap mental avec maladie secondaire (sclérose en plaque, cancer) Traumatisme crânien Handicap mental moyen-profond Autisme Nombres 6 3 5 3 2 2 3 8 1

conséquent une erreur de diagnostique avait été commise par le médecin et le laboratoire suite à tests effectué. La mère débute alors une procédure visant à engager la responsabilité du médecin et du laboratoire au nom de l'enfant ainsi qu'en son nom. Le 13 janvier 1992, le tribunal d'Évry reconnaît qu'une faute à été commise et ordonne le versement d'indemnités. Dans un arrêt du 17 décembre 1993, la Cour d'appel de Paris saisie suite une première décision de la Cour de Cassation qui avait cassé un précédent

Description des différents milieux de vie fréquentés par la personne ……… |12 | | 2.2.7. Activités réalisées par la personne en journée, soirée et week-end ………… |13 | | 2.2.8. Définir le besoin « prépotent » de la personne……………………………… |14 | | 2.2.9. Projet individuel actuel de la personne à handicap …………………………

ségrégation des chromosomes -polyspermie C. Le syndrome de Down peut entrainer une polyploïdie. Faux: le syndrome de Down (=trisomie 21) est une aneuploïdie. Un aneuploïdies est une anomalie de la ségrégation qui ne porte que sur une ou plusieurs paire de chromosome. On distingue: -monosomie: présence d’un chromosome (toujours non viable*) -trisomie: présence de trois chromosomes (seule 13, 18 et 21 sont viable) Causes: -durant la 1er divisions non ségrégation des homologues -durant la 2ème divisions non

BIOLOGIE I-LES MALADIES CHROMOSOMIQUES Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe au moment de la méiose pendant la gamétogenèse. Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome

l'Association Claire Joie accueille 38 enfants atteints d'autisme ou de troubles envahissants du développement. Il y a trois services et trois possibilités d'intervention: Une unité de jour de 17 places dont l'accueil est en semi internat; Un SESSAD de 13 places, pour troubles envahissants du développement (enfants et adolescent de 0 à 16ans) est mise en place, un soutien individuel à l'intégration préscolaire et scolaire, un accompagnement éducatif et soutien parental. Puis un CLIS spécialisé de 8 places