Trisomie 13

particulières : l’hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l’alpha-foeto-proteine (AFP) et l’oestriol non conjugué (E3). Ces substances sont caractéristiques de la grossesse et leurs taux s’écartent de la moyenne lorsque le fœtus est atteint de trisomie ou d'un spina bifida. Le risque calculé pour la grossesse de la patiente est interprété par rapport au seuil de 1/250 au moment du prélèvement (selon l'arrêté ministériel du 23 janvier 1997) : - si ce risque est inférieur, la patiente est classée

relation de causalité directe avec les fautes commises par le médecin dans l'exécution du contrat formé avec sa mère et qui ont empêché celle-ci d'exercer son choix d'interrompre sa grossesse". L'Assemblée Plénière avait par trois décisions rendues le 13 juillet 2001, réitérée sa jurisprudence en précisant que "dans le cas d'une interruption de grossesse pour motif thérapeutique, il devait être établi que les conditions médicales prescrites par l'article L2213-1 du Code de la santé publique étaient

anomalies du caryotype liées à des problèmes lors de la méiose. Comment les expliquer ?1) anomalies de répartition des chromosomes→ doc 3 p 29 + doc trisomie 21 Q Réalisez un / des schémas permettant d’expliquer un tel caryotype Ex. trisomie (3 chr.pr 1 paire) ; monosomie (1 seul chr.pr 1 paire)Probabilités parentalesOrigine de la trisomie 21 (d’apres 170 cas etudies)Grâce à des techniques de marquage des chromosomes. Il est possible de déterminer l’origine paternelle ou maternelle

celui de ses géniteurs. Il s'agirait donc là d'un schéma comportemental complexe ancré dans les gènes, purement inné. Certaines maladies génétiques, sont également uniquement déterminées par les gènes, comme la mucoviscidose, le daltonisme, la trisomie,... D'autres comportements semblent au contraire, purement acquis. Les différences de cultures semblent en être l'exemple le plus évident. Le fait qu'un américain boive plus de soda qu'un européen par exemple, ou qu'il voie une nécessité plus évidente

: ◆ hypothyroïdie ◆ Crigler-Najjar (déficit homozygote de glucorono-conjugaison) ᭤ 1 RISQUE (en dehors des complications liées à la cause) : L’ICTÈRE NUCLÉAIRE. Pédiatrie © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés 2-Ch320.indd 9 7/13/2007 3:03:21 PM 10 Item 320 Plus rarement : ictère à bilirubine conjuguée = TOUJOURS PATHOLOGIQUE. ᭤ 1 URGENCE CHIRURGICALE : ATRÉSIE DES VOIES BILIAIRES = SELLES BLANCHES ◆ diagnostic + : échographie hépatique ◆ traitement : intervention

Encadré par : Mme BENHASSAN Mme HICHAM Sommaire Remerciements………………………………………page 3 Introduction……………………………………………page 4 Démarche suivie ………………...…………………….page5 Analyse du sujet ……………………………………page 8 Les difficultés ……………………………………….page 13 Conclusion ………………………………………… page 14 Annexes…………………………………………. … page15 2 Remerciements Nous tenons à remercier tous les acteurs qui ont contribué à l'élaboration de notre reportage, notamment : Nos encadrantes : Mme BENHASSAN & Mme HICHAM

CAJ accueille huit externes, (les externes sont des personnes en situation de handicap qui ne viennent que le temps de la journée, faire des activités de jour. Ils repartent à 16h). « La Ruisselée » se situe à Saint Mars d’Outillé, dans la Sarthe, au 13 rue du 8 mai, 72 220. Le matin, les personnes externes se trouvent à la Roseraie pour faire des activités. Ceux qui vivent dans les foyers, eux, ne viennent qu’à partir de 14h pour les activités de l’après-midi. Les internes et les externes se mélangent

soignante et l’autonomie que cela m’a permis de gagner. Pendant mon temps libre, je pratique la danse, je lis beaucoup( romans témoignages, etc.) et je vais régulièrement au cinéma. Je garde des enfants dont un atteint de la trisomie 21 et j’anime des camps avec des jeunes de 7à 13 ans.

permettent le maintien du nombre de chromosomes. Dans certains cas, une de ces deux étapes ne se déroulent pas correctement et le caryotype s’en trouve modifié. On peut voir cela notamment dans le cas de la trisomie (un ovule hérite de 24 chromosomes au lieu de 23) et l’enfant à naître aura 3 CHR 21 ou 13 ou 8. Dans le cas de Klinefelter XXY(47 CHR) ou de Turner XO(45CHR). Parfois il y a doublement du stock, polyploïdisation 4n, fréquente chez les végétaux : la fécondation n’est pas accompagnée de son processus

actuellement auprès d’enfants et adolescents âgés de 6 à 20 ans qui présentent une déficience intellectuelle moyenne à sévère (QI inférieure à 60) avec ou sans troubles associés : Trouble moteur - Hémiplégie Syndrome génétique ou métabolique - Trisomie 21 - Syndrome d’angelman - Syndrome de Prader Willi Trouble psychique - Psychose infantile - Trouble du comportement Enfin certains enfants peuvent présenter un polyhandicap ou un autisme. Pour chaque public rencontré, décrivez les pathologies