Trisomie 13

12 -ROUGE-MAILLART (Clothilde) , SOUSSET (Nathalie) et PENNEAU (Michel). Influence de la loi du 4 mars 2002 sur la jurisprudence récente en matière d'information du patient. Revue générale de droit médiacal n°77, mars-avril 2006. pp.64-69 Document 13 -CANSELIER, Guillaume. La tentation du néant. Revue générale de droit médical, «la recherche sur l'embryon : qualifications et enjeux » pp.89-99 Document 14 BELLIVIER, Florence. Du droit de ne pas naître. Revue générale de droit médical, «la recherche

forcément des mutations géniques. a ) Anomalies numériques -un nombre chromosomique anormal dû à un chromosome supplémentaire ou manquant. Aneuploïdie : perte ou gain d'un ou de plusieurs chromosomes Monosomie = perte d'un seul chromosome Trisomie = gain d'un chromosome homologue. Tétrasomie = gain de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments

sortent pas de leur milieu car elles ont peur de la moquerie. J’essaie par l’intermédiaire du basket de leur faire prendre confiance en elle et de leur montrer qu’elles sont comme tout le monde, capable de faire certaines choses comme tout le monde. »13 Le sport adapté à la personne handicapée mentale a donc une visée de réappropriation de l’estime de soi, c'est-à-dire l’image positive que la personne a d’elle-même. Ceci passe par un travail de responsabilisation et d’autonomisation que tentent

prophase, C. en fin de prophase, D. à l'interphase 13. Quelles propositions sont vraies à propos de la méiose dans l’espèce humaine ? A. la méiose des cellules sexuelles féminines se déroule sur plusieurs années B. la méiose des cellules sexuelles masculines débute plusieurs années avant la puberté C. les spermatozoïdes éjaculés, contrairement aux ovocytes pondus, ont atteint le stade de télophase II de la méiose D. des cas de trisomie 21 libre peuvent s’expliquer par une anomalie du déroulement

un couple ayant déjà eu un enfant atteint d’une aberration chromosomique ou suite à des signes d’appel échographiques (malformations). Les anomalies de nombre porte sur la présence d’un chromosome en plus ou la perte d’un chromosome : - la trisomie 21 (ou syndrome de Down) correspondant à la présence de trois autosomes au niveau de la paire 21 ; Formule chromosomique : 47, XY, +21 - le syndrome de Klinefelter caractérisé chez l’homme par un chromosome X supplémentaire ; Formule chromosomique

exceptionnelle et arrive rarement contrairement à une absence d'un chromosome X. Toutefois, l'anomalie de nombre la plus fréquente reste la présence de un ou de plusieurs chromosomes surnuméraires. On peut ainsi observer les trisomies 21, 18, et 13 pour les plus fréquentes, et les trisomies des chromosomes sexuels : XXX, XXY, XYY ou même XXXX. Les anomalies de nombre sont soit homogène et donc présente dans toutes les cellules, soit en mosaïque, c'est-à-dire non présente dans toutes les cellules. Lorsqu’elles

forcément congénitale Une maladie congénitale n’est pas forcément génétique Une malformation = anomalie du développement de l’embryon (de la fécondation à la fin de grossesse) Elle est toujours congénitale (avec ou non une cause génétique) -La trisomie 21( ou syndrome de Turner), la plus connue .Reconnue en 1959, Aux anomalies physiques faciès particulier, mains palmées, problèmes cardiaques, s’associent un déficit moteur (hypotonie et incoordination..), un déficit des analyseurs (vision, ouïe

Rapport de Stage Le 13/05/2010 Rapport du stage Table des Matières 1. Préface 2. Ma motivation pour ce stage 3. Les tâches à accomplir et ce qu’elles représentent 3.1. Le travail au bureau 3.2. Le travail d’accompagnante 4. Mon lieu de stage 5. Mes aptitudes personnelles 5.1. Mes qualités 5.2. Mes points faibles 5.3. Comment m’améliorer 6. Quelle formation dois-je suivre ? 7. Mes connaissances professionnelles 8. Mes impressions personnelles p. 3 p. 3 p. 3 p. 3 p. 2 p. 2 p. 2 1/4 PDF

d’abord, l’écriture a une place plus ou moins importante selon les différents établissements dans lesquels travaillent les éducateurs. J’ai accompli mon stage de première année en tant que stagiaire éducateur en hébergement pour personnes atteintes de trisomie 21. Mon expérience avec l’écriture a été quelque peu différente de ce que pourrait imaginer l’opinion publique. En effet, il ne s’agit pas d’une écriture conventionnelle mais plutôt de remplir des fiches comportementales, un journalier en quelques

cellules mères des cellules sexuelles un quadrivalent à la place d’un bivalent, ce qui posera souvent problème en anaphase 1, générant des gamètes anormales. Une translocation « robertsonnienne » est une translocation entre CHR acrocentriques (les 13, 14, 15, 21, 22) qui ont un centromère quasiment à l’extrémité du CHR (bras court très réduit). Les bras longs de ces CHR fusionnent d’un côté, les bras courts d’un autre et souvent disparaissent. Les inversions sont des mutations dans lesquelles