Trisomie 13

semaines -semestre 4 ( Du 3/06/2013 au 28/03/2013 ) IFSI Croix-Rouge 2011/2014 Spécialité : Pneumologie,soins de coutre durée. Lieu de stage : Centre Hospitalier Lyon Sud- Pierre Bénite. Date : du 03/06/13 -28/06/13 Analyse de la pratique : Présentation de la structure: Le Centre Hospitalier Lyon Sud est un établissement des Hospices Civils De Lyon.Il comprend plusieurs pavillons ( chirurgical,urologie et néphrologie,hémodyalise,médical

anomalies de la méiose Dans l’espèce humaine, il existe des caryotypes présentant des anomalies au niveau du nombre de chromosomes. Par exemple : les trisomies, où l’on trouve 3 chr sur une paire au lieu de deux, la plus connue étant la trisomie 21 (13, 18, 8 sont assez viables). La plupart des trisomies sont létales, pour les trisomies 5, 9 et 14 les individus naissent mais meurent dans les 1er mois. Il existe aussi des anomalies dans le nombre de chromosomes sexuels : Syndrome de Klinefelter

propositions suivantes concernant la trisomie 21, cochez la ou les réponses exactes : A. la trisomie 21 est une maladie héréditaire à transmission dominante B. il existe de nombreuses autres maladies héréditaires à transmission dominante en dehors de la trisomie 21 C. la trisomie 21 est une maladie génétique de type chromosomique D. il existe de nombreuses autres maladies chromosomiques en dehors de la trisomie 21 E. les patients porteurs de trisomie 21 peuvent avoir des malformations

polymorphes (type microsatellites) double contribution de l’un des parents et la non contribution de l’autre parent au génotype. Mécanismes Trois types : -La complémentation gamétique -La duplication d’une monosomie -La correction de trisomie Mécanismes 1-La complémentation gamétique Fécondation d’un gamète disomique (à 24 chr.) pour une paire chromosomique donnée, par un gamète nullosomique (à 22 chromosomes) pour la même paire chromosomique Mécanismes -La complémentation

groupe………………………………………………....10 2. Le moniteur éducateur présent pour l’élaboration des projets personnalisés….….11 3. Le droit à l’image…………………………………………………………………………12 4. Les modalités d’accompagnement………………………………………………….….13 5. La liberté d’aller et venir…………………………………………………………………13 VI. Conclusion……………………………………………………………………………….14I- Introduction : J’ai effectué mon deuxième stage au sein de l'accueil de jour du foyer Prad Izel dans le Morbihan. L’établissement fait parti de l’association ADAPEI 56 les

formation d’un gamète disomique qui possède 2 exemplaires du même chromosomes sexuel (soit 24,XX soit 24,YY) l’autre est 22,0. Les conséquences des non disjonctions méiotiques vont conduire à des monosomies homogènes et à des trisomies libres et homogènes. On dit que la trisomie est libre car les 3 chromosomes sont indépendants. Et homogène car toutes les cellules de l’organisme possèdent l’anomalie. Au moment de la fécondation, un gamète anormal à 22 chromosomes qui s’unit avec un gamète normal à 23

oligo-amnios ou séquence de Potter, consécutive à un manque de liquide amniotique. - Un syndrome malformatif est un ensemble d’anomalies non liées entre elles, dérivant toutes de la même cause et ne correspondant pas à une séquence : exemple de la trisomie 21 dont l’ensemble des malformations réalise le syndrome de Down. - Une association est la survenue non fortuite d’au moins deux malformations non reconnues comme séquence ou syndrome : exemple de l’association VACTER, acronyme pour malformations

préparer la nurserie pour les bains des nouveaux nés. Après avoir terminé de nettoyer et préparer le matériel à cet effet, elle me demande d’effectuer l’accompagnement au bain du bébé de Mme Y. C’est un petit garçon âgé de J2 d’où une suspicion de trisomie 21 a été détectée dès la naissance. Mme Y n’a effectué aucun dépistage lors des échographies de 1er et 2ème trimestre. Elle ne voulait pas entendre que son bébé était trisomique. Elle disait au personnel soignant que ses yeux étaient en amande car

intellect normal. . des trisomies libres et homogènes : On dit que la trisomie est libre car les trois chromosomes sont indépendants et homogènes car toutes les cellules de l’organisme possèdent l’anomalie. Au moment de la fécondation si un gamète anormale a 24 chromosomes, s’unit avec un gamète normal a 23 chromosome : le zygote a 47 chromosomes et il est porteur d’une trisomie. L’œuf va se développé, s’implanter, commencer son embryogénèse. La trisomie concerne soit les autosomes :

anatomique, à la naissance ou acquise plus tardivement. C’est une atteinte du corps. • Elle correspond à des anomalies génétiques, la perte d’un membre jusqu’à l’altération de la fonction mentale. ORIGINES des DEFICIENCES • Génétique ou héréditaire (trisomie, mucoviscidose, diabète, cardiopathies…) • Acquise durant la grossesse : – maladie de la mère (diabète, cardiopathies, hypertension…) – Intoxications : (alcoolisme, tabagisme, drogues, prise de certains médicaments…) – Infections contractées pendant