Trisomie 18

psychopathologie : les démences III. Répartition en fonction du type IV. DTA facteurs de risques • âge • + de femmes que d’hommes • Allèles epsilon 4 de l’apolipoprotéine E (protéine du sang) si homozygote: plus de chances d’avoir alzheimer • trisomie 21 (mongolisme): mauvaise ségrégation chromosome à la mytose (dément à 40 ans) • • • • présence de DTA chez un parent du 1er degré Âge + allèle epsilon 4 Défolients, solvants organiques Niveau d’éducation —> facteurs de risques cardiovasculaires:

présentent un caryotype anormal: leurs cellules possèdent 3 chromosomes 21. Après avoir expliqué comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, vous présenterez les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Il sera tenu compte de la qualité de l'introduction, du développement structuré et de la conclusion. Le texte sera accompagné de schémas dans lesquels la formule chromosomique de la cellule sera 2n=4. Sujet 8 : La connaissance du génome des espèces

graves dans le développement. Une anomalie peut : - Empêcher le développement de l’embryon et conduire à un avortement spontané. - Entraîner des malformations ou des retards chez l’individu concerné. Exemples : -Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 : C’est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières

ayant un retard moyen ou grave étaient qualifiés d'idiots ou débiles, alors que celles qui présentaient un retard léger étaient appelées imbéciles ou débiles légers. Le terme mongolien, en lien avec les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, a également été utilisé jusqu'à une période récente ; il est tout à fait familier et dépréciatif. Le terme oligophrénie s'utilisait pour un retard mental grave. Il n'y a toujours pas de consensus clair sur le (ou les) terme(s) à utiliser

surveillance permet de prévenir d'éventuels accidents et donc de réduire les handicaps de naissance ainsi que la moralité infantile et maternelle. Les facteurs de la grossesse à risque : L'âge de la femme Quand la future mère est très jeune, moins de 18 ans, certains risques sont plus importants que chez une femme plus âgée. • Le risque de toxémie gravidique caractérisée par de l'albuminurie et de l'hypertension est multiplié par 3, • Le risque de l'accouchement prématuré par 2, • Le

s’adapter Ritadine® ----> Effet sur l’attention 4. Carences affectives graves-------> Pseudo-labilité 5. Etats dépressifs 6. Psychoses infantiles+++ IV- Etiologies : « Nombreuses » a-Inconnue :30-40% b-Endogènes : 1. Altérations chromosomiques :Trisomie 21-Sd de Down (mongolisme) 2. Déficits enzymatique :Phénylcétonurie ,muccopolysaccharidose 3. Hydrocéphalie malformative 4. Affections dégénératives :sclérose de bourneville c-Acquises(précocement) 1. Hypothyroïdie, diabète… 2. Epilepsie-------->

risques d’avoir une malformation morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique. Le dépistage prénatal, s’il atteint les seuils statistiques critiques (par exemple, le fœtus a une probabilité égale ou supérieure à 1/250 d’être atteint de trisomie 21), un diagnostic prénatal doit alors être mis en place. Le diagnostic prénatal désigne l'ensemble des examens mis en œuvre pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations du fœtus. 2) Dans quels cas fait-on un diagnostic prénatal

TRAVAIL SUR LES MALADIES GENETIQUES I. Définition des maladies génétiques Une maladie génétique est une maladie qui conserne les gènes. Elle est provoquée par l’altération d’un ou de plusieurs gènes, et sont transmissible à la descandance de l’individu. II. Etude des maladies les plus frèquentes : 1. Mucoviscdose a) Les symptomes Une respiration rapide et sifflante, une tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes

2)L'arrêt Quarez Un arrêt du Conseil d'État du 14 février 1997 présente certaines similitudes avec l'arrêt Perruche. Dans l'affaire Quarez, il s'agit également d'une erreur de diagnostic: la trisomie 21 de Mathieu Quarez n'avait pas été détectée. De même que pour l'affaire Perruche, l'information faussement rassurante avait empeché les parents de recourir à une interruption médicale de grossesse. Dans les deux cas, il y a eu décision d'indemniser les parents pour le préjudice résultant du défaut

déficit intellectuel plus ou moins sévère, parfois profond, auquel peuvent être associés des troubles neurologiques ou psychiques plus ou moins importants avec des pathologies associées (épilepsie, psychose...) mais aussi des maladies génétiques (trisomie 21 ou syndrome de Down, syndrome de Foster, syndrome de Buren...)nécessitant un accompagnement éducatif de proximité. Le foyer a ouvert en 2000. Il accueille de 16h30 à 9h et les week-ends, 16 résidents présentant une déficience intellectuelle: