Xeroderma Pigmentosum

3 types ; le carcinome spino-cellulaire, le carcinome baso-cellulaire, et le mélanome malin. Les carcinomes peuvent être soignés tandis que les médecins n'obtiennent que de piètres résultats de guérison avec les mélanomes. Par exemple le xéroderma pigmentosum est une pathologie de la peau due aux prédisposition génétique de l’individu atteint. En effet, ces individus possèdent un génotype qui ne leur permet pas d’avoir une enzyme ERCC3 fonctionnelle : celle qui permet la réparation des mutations

car nous sommes quotidiennement irradiés à faible dose. C'est grâce au bon fonctionnement de ces mécanismes de réparation que les anomalies sont réparées. En effet il existe des anomalies génétiques où il y a un défaut de réparation. Ex: xeroderma pigmentosum: c'est une maladie rare touchant des enfants qui ont une hypersensibilité aux rayonnements du soleil. Ils font des cancers de la peau à répétition. Ex : anémie de Fanconi: on observe une augmentation de la radiosensibilité vis à vis des rayons

l’absence d’une protéine) ; – de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : – caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; – différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit

certains produits de beauté ou de parfums. Certaines maladies comme le lupus érythémateux (maladie à cause de laquelle le système immunitaire s’attaque aux tissus conjonctifs qui servent de soutien aux autres tissus du corps), l’herpès ou le xeroderma pigmentosum (enfants de la lune) augmentent également la photosensibilité d’une personne. On peut distinguer : - La photo toxicité La photo toxicité arrive quand une substance photosensible (qui réagit à la lumière) se retrouve dans la peau. Cette

des zones photoexposées (Visage++) Muqueuses: jamais atteintes - Mécanisme d’action du soleil (+++) • Initiation et promotion de mutations génétiques - Facteurs génétiques • • Rares cas familiaux Incidence >> si affections génétiques/ xeroderma pigmentosum, albinisme ou naevomatose basocellulaire (Sd de Gorlin) • Incidence > si immunodépression - Agents physiques et chimiques Cour de dermatologie 2011-2012 112 • • UV, radiations ionisantes et les rayons X Arsenic, hydrocarbures polycycliques

permettant : - d’approcher le mécanisme de la transcription, et de la traduction ; - comprendre comment le code génétique a été élucidé. Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de : - caractériser les différentes échelles d’un phénotype ; - différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype. © Ministère de l'Éducation nationale > www.education.gouv.fr 3 / 13

de nucléotides est plus complexe chez les eucaryotes et fait appel à un nombre plus grand de protéines. Ce système a été essentiellement étudié chez les patients atteints d’une maladie héréditaire autosomique récessive et souvent létale : Xeroderma Pigmentosum (XP). Les patients sont incapables de réparer les lésions par excision de nucléotides. Ils sont devenus très vulnérables à l’exposition aux rayonnements solaires qui leur causent des cancers de la peau.des cancers de la peau. Le mécanisme de

coupure en 3’ puis en 5’. Le mécanisme est très conservé mais les molécules ne le sont pas. Le fragment manquant est remplacer par les polymérases de réplication et il y a une ligase qui permet de restaurer l’intégrité du brin. XP = Xeroderma Pigmentosum. C’est une maladie génétique. Les gènes codants pour ces molécules sont nommés XP. XPE n’apparait pas dans ce schéma. Or, XPE permet de décondenser la chromatine et permet donc aux molécules d’accéder à l’ADN. 4- Réparation des cassures

dans le domaine biomédical et dans celui de l’éthique. ACTIVITÉS ENVISAGEABLES NOTIONS ET CONTENUS De l’information génétique au phénotype - Applications - Analyse de divers exemples: drépanocytose, phénylcétonurie ou mucoviscidose, xéroderma pigmentosum, rétinites pigmentaires … Des phénotypes à différents niveaux d’organisation du vivant Le phénotype peut se définir à différentes échelles: macroscopique, cellulaire et moléculaire. La relation entre ADN et protéines - Observation comparative

s’il me trouve sur cette terre de boue et de buissons, il me tuera. C’est comme ça, c’est le sort « des enfants de la Lune » L’ennemi c’est le soleil, pas la peur ; il faut lui échapper pour ne pas y laisser sa peau. Les docteurs disent « Xeroderma Pigmentosum », ils disent « danger et cancer », ils disent « crème » Ils disent « combinaison NASA » et ils disent « UV » Ils redisent « danger », ils disent la peau qui sèche et la maladie, ils disent les paupières parcheminées qui se déchirent ; ils