Autosome

Zambak Mendufa SYNDORME DE DOWN Définition de la maladie Le syndrome de down ou même appelé trisomie 21, c’est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes. Les personnes qui ont atteinte par cette maladie, ils présentent trois chromosomes au 21 au lieu d’une seule paire. Et donc à cause de ça, il y a un déséquilibre du fonctionnement du génome et de l’organisme provoque un retard mental et un retard de développement. La maladie n’est pas héréditaire, elle ne se

indique que les 46 chromosomes représente 2 copies de génome humain. C'est à dire qu'une cellule contient en fait 23 paires de chromosomes. 22 paires contiennent des chromosomes avec la même information génétique on les appelle les autosomes et la dernière paire de chromosomes et celle des chromosomes sexuels x et y. Un homme aura une combinaison XY et une femme combinaison XX pour cette paire de chromosomes. D'où provient le fait que nous ayons des paires de chromosomes

stimule la sécrétion de FSH et de LH donc l’hypothèse H1 est à retenir et H2 est à rejeter. 4. Exploitation : Le document 5, montre que la jumelle A présente un caryotype normal comportant 44 autosomes et 2 gonosomes XX alors que celui de la jumelle B est anormal puisqu’il est formé de 44 autosomes et un seul chromosome sexuel X. a- L’anomalie chez la fille B est causée par la monosomie x ou (syndrome de Turner). b- L’origine de ce défaut résulte d’une méiose anormale lors de la gamétogenèse

haploïdes : chaque cellule contient 22 chromosomes + soit un x soit un y. ces 2 cellules restent unies par un pont cytoplasme chaque cellule poursuit sa division : il se forme 4 descendants : 2 cellules contiennent chacune 22 autosomes +x et les 2 autres ont 22 autosomes + y ces 4 cellules sont des spermatides Spermiogénèse : tous les micros tubules se mettent parallèles et donnent naissance au flagelle l’ensemble des enzymes digestifs se rassemblent tous au même endroit : dans l’acrosome l’acrosome

Le résultat est représenté dans le document 2 Allèle anormal (la tache la plus épaisse correspond à la fusion de 2 taches). Document 2 a – Exploitez les données des documents 1 et 2 en vue de déduire si le gène étudié est porté par :  un autosome  le chromosome sexuel X  le chromosome sexuel Y b – Associez le numéro de chaque individu de l’arbre généalogique du document 1 à la lettre qui lui correspond dans le document 2. B – Reproduction (5 points) On se propose d’étudier le mode d’action

pour caractériser la transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène.Hérédité autosomique dominante 1.Définition: • Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Les individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont malades.A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 50%2.Caractéristiques des maladies

syndromes progéroïdes qui ne sont pas le Syndrome de Hutchinson-Gilford peuvent avoir des maladies qui sont transmises dans la famille. Cependant, le Syndrome de Hutchinson-Gilford est une mutation sporadique autosome dominante. Sporadique, puisque c'est un nouveau changement dans la famille, autosome, puisqu’elle touche un chromosome autre que les chromosomes sexuels et dominante, puisque seulement une copie du gène doit être changé pour produire le syndrome. La progéria touche les enfants des deux

allèles différents. Gène: segment d'ADN qui code pour une protéine. (Si mutations→différentes formes d'ADN= allèle 1,2,3,.. !tous les allèles ne provoquent pas des maladies!) Autosome : Autosomal : - Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand : 1) le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non sexuel, ni X, ni Y chez les organismes à système XY de détermination sexuelle) ; 2) le phénotype associé de ce caractère est récessif (la présence de deux allèles

Expériences, résultats et interprétations : La remarque faite dans l'énoncé indiquant que les résultats sont les mêmes en inversant le sexe des parents permet d'emblée d'exclure une hérédité liée au sexe : le gène est porté par un chromosome non sexuel ou autosome et l'hérédité est dite autosomiale. En conséquence, coq et poule possèdent chacun deux allèles du gène en question. Le croisement n°1 entre deux lignées pures (homozygotes) blanche et noire aboutit à une descendance 100% bleue. Aucun des deux allèles

Mendel probabilité qu’il soit jaune et lisse = probabilité qu’il soit jaune x probabilité qu’il soit lisse. Les limites du raisonnement de Mendel Autosomes: chromosomes non sexuel gonosome: sexuel Mendel marche que sur des autosomes à partir qu’on étudie plusieurs caractères à la fois il faut que les gènes soit porté par des autosomes différents. = il faut qu’ils soient indépendants. si les gènes sont lié= porté par le même chromosomes: Mendel ne marche plus. Donc on peut étudier chez