Chromosome X

G2 c) prophase d) mtaphase e) anaphase 12. On mesure la quantit dADN prsente dans une cellule diplode la phase G1 du cycle cellulaire. Si cette quantit est X, alors quelle est la quantit dADN prsente dans la mme cellule pendant la mtaphase de la miose I a) 0,25X b) 0,5X c) X d) 2X e) 4X 13. la prophase I, les quatre chromatides des chromosomes homologues se retrouvent cte cte. Comment appelle-t-on la structure ainsi forme (et non pas le processus de formation) a) Ttrade b) Synapse c) Appariement

d’un chromosome ; • expliquer l’importance du phénomène de mitose ; • détailler le mécanisme de la mitose ; • expliquer le but des principales méthodes de diagnostics prénataux. Savoir faire • légender un schéma de l’appareil génital féminin ; • reconnaître un caryotype masculin d’un caryotype féminin ; • reconnaître un caryotype trisomique ; • commenter des schémas du développement embryonnaire. utérus ovaire pavillon trompe endomètre morula blastula nidation chromosome chromatide

compact) * Dense = hétérochromatine : 2 types (souvent à la périphérie du noyau) : Constitutive : ADN répétitif qui ne comporte pas d’information important Facultative (motte de Barr et Bertram) : que dans les cellules des femmes : 1 des 2 chromosome X est désactivé * Dense et hétérogène = nucléole a) Niveau 1 d’organisation de la chromatine = filament de nucléosome * Nucléosome : complexe protéique d’histone = protéine basique Différents types d’histones :

malformatif dans lequel une paire de chromosomes porte un chromosome surnuméraire ce qui en fait un triplet. Ce défaut existe dans toutes les cellules du corps. Donc au lieu de 46 chromosomes, l'être humain peut avoir un http://www.siwadam.com/hmm/triso1.htm (1 sur 4) La trisomie chromosome supplémentaire soit 47, ce qu'on appelle trisomie. La trisomie la plus répandue est le syndrome de Down, également appelé TRISOMIE 21 dans laquelle il y a trois chromosomes 21. Il existe d'autres aberrations

passage d'une generation à une autre par reproduction sexuée, on constate que les caracteres spécifiques de l'espece sont conservés. La conservation des caracteres de l'espece est donc dépendant des mécanismes qui participent à la transmission des chromosomes au cours de la reproduction sexuée. La reproduction sexée est assurée par deux mécanismes biologiques: méiose, fécondation. La méiose permet la formation de gametes (cellule à N) La fécondation permet la rencontre entre2 gametes donc leur équipement

Du sexe génétique au sexe gonadique 1. description des chromosomes sexuels Chaque cellule humaine, exceptées les gamètes, possède 22 paires de chromosomes nommés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels nommés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme. (schémas) le sexe de l’enfant est donc donné par le spermatozoïde grâce au chromosome sexuel Y Le rôle des chromosomes sexuels est indispensable dans la mise en place du phenotype

comporte tous deux : une gonade indifférencié, des canaux de Müller et des canaux de Wolff. Chez les mammifères le sexe génétique est déterminé au moment de la fécondation, c’est-à-dire lors de la fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule. Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule-œuf, deux déterminent le sexe : XX chez la fille et XY chez le garçon. La différenciation de la gonade en fonction du sexe génétique de l’embryon se produit vers la 7ème semaine de développement embryonnaire chez le mâle

malformations Le caryotype est la carte chromosomique d’un individu. La science qui étudie cela est la cytogénétique. Les chromosomes sont au nombre de 46 dans l’espèce humaine, ils sont couplés en 23 paires avec 22 paires d’autosome (chromosomes non sexuels) et une paire de gonosome (chromosomes sexuels). Quand on écrit un caryotype, on commence par le nombre de chromosomes puis on met une virgule, la formule sexuelle et une virgule et une éventuelle anomalie. Si c’est un caryotype normal :

individu présentant le phénotype récessif pour connaître leur génotype. Identifiez un croisement F1X F1 Proportions phénotypiques observées dans la descendance ( = résultat de F2 ) déductions F1 X double récessif ( = TEST CROSS ) 1/ 2 1/ 2 Un seul gène en jeu Dominance d’un allèle sur l’autre F1 X F1 3/ 4 1/ 4 Un seul gène en jeu croisement de deux hétérozygotes et dominance d’un allèle sur l’autre RQ : Si codominance des deux allèles on observe les proportions : 1/ 2, 1/ 4, 1/ 4 en F2

diploïdes, cellules dans lesquelles les chromosomes sont présents par paires de chromosomes homologues (cellules à 2 n chromosomes). Ainsi, dans l’espèce humaine, les cellules diploïdes contiennent 2 n = 46 chromosomes, répartis en 44 chromosomes homologues et deux chromosomes sexuels, XX ou XY (formule chromosomique [44,XX] ou [44,XY]). La cellule-œuf résulte de la fusion de deux cellules, les gamètes. Ces deux cellules reproductrices contiennent un seul chromosome de chaque paire d’homologues, c’est-à-dire