Chromosome X

nucléotides du gène codent pour un acide aminé précis. Par ex. AAA dans le gène correspondra à la lysine dans la protéine. *Addition : mutation avec ajout d'un ou plusieurs nucléotides. La mutation peut être plus large et toucher un fragment entier de chromosome. *ADN : Acide Désoxyribonucléique. Molécule composée d'acide phosphorique, de désoxyribose et de quatre bases azotées A, T, G et C. C'est une molécule constituant le support de l'information génétique. Elle est universelle, présente chez tous

photorécepteurs à cône​ , généralement ​ bleu et vert​ . Il peut s’agir d’une ​ absence de cônes ou de pigments (opsines) dans le cône ou encore de la présence d’un pigment (opsine) modifié​ . Plusieurs gènes sont impliqués, le plus connu est localisé sur le chromosome X, sa version mutée récessive est responsable d’une des formes du daltonisme. ● Les dégénérescences rétiniennes ⇛La rétinite pigmentaire → groupe de maladies génétiques qui causent ​ une baisse lente de la vision et finissent par aboutir à la cécité

responsables des maladies, afin de mettre au point des traitements pour les soigner ; la génomique étudie la structure, la composition et l'évolution des génomes (la totalité de l'ADN, trois milliards de paires de bases chez l'homme, organisées en chromosomes), et tente d'identifier des motifs dans l'ADN pouvant avoir un sens biologique (gènes, unités transcrites non traduites, miRNAs, unités de régulations, promoteurs, CNGs, etc.) ; la génétique quantitative étudie la composante génétique expliquant

ou anomalies chromosomiques = modification du nombre ou de la structure d’un ou plusieurs chromosomes Aneuploïdie = modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables Monosomie = perte d’un chromosome Trisomie = ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies viables : Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 au lieu de 2 Trisomie X = XXX => donne des filles stériles et arriérées mentales Monosomie X = syndrome de Turner => filles stériles de petite taille et pas de caractères sexuels secondaires

division cellulaire  Connaissances du programme « En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes) ». Conseils et suggestions – La division cellulaire, la variation d’état des chromosomes au cours du cycle cellulaire et la variation de la quantité d’ADN au cours du cycle cellulaire ont été développés en Troisième. Mais ces notions ont été présentées avec un niveau d’explication élémentaire

Universalité et variabilité de la molécule d’ADN Ce que nous savons : le matériel génétique qui gouverne les caractères cellulaires se trouve dans le noyau sous forme de chromosomes constitués d’ADN. Un chromosome double en contient deux identiques. Il se transmet donc de façon conforme lors de la mitose. La mitose représente la division d’une cellule en deux cellules filles, identiques à la cellule mère. Les cellules filles reçoivent un ensemble complet et équivalent du matériel génétique

caractère sexuels secondaire, impubère et portant fréquemment un pli cutané latéral du cou. Mais ce n'est qu'après une vingtaine d'années, vers 1960, que Charles E. Ford décrit, grâce à la récente invention du caryotype, la monosomie X,l'absence de chromosome X Ce n'est qu'en 1990 que les premier traitements du syndrome de Turner furent mis à disposition.

PS : voir les acquis page 85 II. Le polymorphisme génique Tous les individus d’une même espèce partagent le même génome : - même nombre de chromosomes - même structure générale des chromosomes (visibles lors du caryotype), - mêmes gènes, localisés aux mêmes endroits sur les chromosomes. Cependant, la séquence d’ADN correspondant à un gène peut-être différente d’un individu à un autre. Pour un même gène, il existe donc au sein de l’espèce plusieurs versions :

hérité d'un lot de chromosomes non homologues de chaque parent. – L'absence d'homologues rendant impossible l'appariement en prophase 1, la méiose ne peut aboutir : ces hybrides sont donc stériles. – Dans certains cas, s'effectue le doublement de l'ensemble des chromosomes de l'hybride reformant des paires d'homologues. La fertilité est rétablie et les descendants sont tous polyploïdes. – La polyploïdisation est la multiplication naturelle ou artificielle du nombre de chromosomes aboutissant à l'état

couple d'allèles. Expériences, résultats et interprétations : La remarque faite dans l'énoncé indiquant que les résultats sont les mêmes en inversant le sexe des parents permet d'emblée d'exclure une hérédité liée au sexe : le gène est porté par un chromosome non sexuel ou autosome et l'hérédité est dite autosomiale. En conséquence, coq et poule possèdent chacun deux allèles du gène en question. Le croisement n°1 entre deux lignées pures (homozygotes) blanche et noire aboutit à une descendance 100% bleue