Chromosome

première étape est la prophase, c’est l’étape où les filaments de chromatine sont condensés en chromosomes à deux chromatides, on peut remarquer que l’enveloppe nucléaire disparait. La métaphase est la deuxième étape ; c’est lorsque les chromosomes sont au maximum de leur condensation et qu’ils se positionnent à l’équateur de la cellule. L’étape suivante est l’anaphase lorsque les chromatides de chaque chromosome se séparent et se déplacent à chaque pôle de la cellule. Et enfin à l’étape de la télophase

transformer en lymphocytes T, et une autre partie reste dans la moelle osseuse pour devenir ensuite des lymphocytes B. 2. Présentation générale de la maladie Les enfants touchés par le DICS-X (Déficit Immunitaire Combiné Sévère lié au chromosome X) sont des individus naissant avec un système immunitaire fortement, voire totalement, affaiblis. Cela résulte, le plus souvent, d’une immunodéficience innée qui est due aux cellules souches de la moelle osseuse, générant ainsi un problème de

Les chromosomes sont le support de l'information génétique. Les caractères héréditaires sont déterminés par un ensemble d'informations contenues dans le noyau des cellules. Lors de la fécondation, les gamètes transmettent ces informations à la cellule œuf. L'ensemble de ces informations contenues dans le noyau des cellules est le programme génétique. Lors de la division cellulaire, des éléments en forme de bâtonnets sont visibles dans les noyaux, ce sont les chromosomes. Les chromosomes sont

anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire **** Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère.

purement théorique, il faut se baser sur une hypothèse initiale quant à la localisation des gènes sur les chromosomes. Ensuite, les résultats théoriques de ces croisements doivent être confrontés aux résultats réels. Réponse : Pour l’ensemble de l’exercice, on partira de l’hypothèse que pour les 2 croisements, les deux gènes sont indépendants c-a-d situés sur des paires de chromosomes différentes. Q1 : justifier le fait qu’il y a bien eu brassage génétique dans les deux croisements (Rq : pour

mots ou expressions MALADIE MONOGENIQUE : maladie dû à un seul gêne. TRANSMISSION AUTOSOMIQUE : mode de transmission d’un caractère dont l’hérédité n’est pas liée au sexe. TRANSLOCATION : transfert d’un fragment de chromosome entier sur un autre chromosome. DIAGNOSTIC ANTENATAL : recherche d’une anomalie par analyse de l’ADN prélevé chez un fœtus ou par analyse se son caryotype. THERAPIE GENIQUE : traitement d’une maladie par insertion d’un gène « normal » dans des cellules. GENE

inconnue: même ancêtre entre les bactéries et les eucaryotes? Génome Les bactéries contiennent un chromosome unique et circulaire qui porte toute l’information génétique. Le génome bactérien est composé une molécule d’ADN db (duplex). Condensé en nucléosome: contient des protéines (10%) Haploïde 1 copie 1 allèle de chaque gène 1 origine de réplication par Chromosomes Plasmides (ADN db circulaire et autonome) Transmission verticale à la descendance Ex: E.coli contient ≈ 5000

portée par les chromosomes. Il doit donc exister un mécanisme particulier permettant d’avoir dans chaque cellule fille le même nombre de chromosomes que dans la cellule mère. L’évolution du chromosome dans la cellule - Il n’existe pas dans la cellule au repos de chromosome visible. En revanche, l’ADN peut être mis en évidence. Les chromosomes sont dits décondensés - On observe dans les zones de divisions cellulaires des cellules dans lesquelles les chromosomes sont visibles :

l’histoire évolutive des organismes, des nouveaux gènes à l’origine de nouvelles fonctions sont apparues. De nouveaux gènes sont apparus par un mécanisme avec duplication transposition de gènes ancestraux, on a alors deux gènes identiques sur le même chromosome. Ces deux gènes peuvent suivre une évolution faite de mutations successives au cours du temps par la suite et donc diverger de plus en plus, ce qui se traduira par un phénotype voisin mais de plus en plus différent et permettra de dater, en fonction

transmission du matériel génétique est réalisée au cours d’un cycle cellulaire en deux étapes : * Au cours de l’interphase : réplication de l’ADN, à l’origine de deux chromatides identiques par chromosome ; * Au cours de l’anaphase de la mitose : séparation des chromatides de chaque chromosome en deux lots identiques dont chaque nouvelle cellule hérite. * Dans les apex, la prolifération cellulaire est suivie par une élongation puis une différenciation des cellules. TP La zone de