Conseil génétique

DésoxyriboNucléique) est une macromolécule en double hélice constitué de 2 chaines polynucléotidiques unis par des liaisons hydrogènes fragile selon la complémentarité des bases ATGC (Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine). C'est le support de l'information génétique. A C G T A C A C G A C T C T T C G A T G C A T G T G C T G A G A A G C T A= adénine, T=thymine, C=cytosine, G= guanine SCHEMA D'UNE MOLECULE D'ADN Historique de la découverte de L'ADN: 1869:

c'est-à-dire que le déclenchement de cette maladie est dû à des facteurs liés au génome mais aussi des facteurs environnementaux. Il existe donc de nombreux facteurs de risque à cette maladie et nous allons étudier les principaux : l'âge et les facteurs génétiques. Le principal facteur de risque est l'âge, le nombre de cas augmente avec celui-ci. En effet, la maladie d'Alzheimer est une maladie rare avant 65 ans. Moins de 2% des cas de maladie d'Alzheimer surviennent avant cet âge, essentiellement chez

Un Organisme Génétiquement Modifié (OGM) est un organisme vivant, végétal ou animal qui a subi une modification non naturelle de ses caractéristiques génétiques initiales. Cette modification peut intervenir sous trois formes : ajout, suppression ou remplacement d'au moins un gène. L'objectif est de transférer dans une cellule de l'organisme receveur, un ou plusieurs gènes prélevées dans un autre organisme vivant, y compris si celui-ci n'est pas de la même espèce de l'hôte. Cette opération est appelée

d'une future mère, c'est un bébé en bonne santé, qui ait ses traits, et aussi quelques-uns de son père. Mais la vie en décide parfois autrement, et la nouvelle maman est alors complètement dépassée. Bien sûr, tout le monde sait que les maladies génétiques existent. Et encore plus les femmes enceintes, qui en connaissent les risques. Mais rien ne peut vraiment les préparer à une telle éventualité. C'est un choc, inattendu. Tous les rêves que la maman a nourris pour son enfant s'évanouissent d'un coup

capitale pour le conseil génétique, car les risques de récidive seront très différents d’une situation à l’autre. Pour les mécanismes impliquant les anomalies ch., le risque est faible si l’anomalie est accidentelle ( délétion, duplication, disomie uniparentale) et fonction du caryotype des parents si l’on est en présence d’une anomalie familiale. Mutations IC: risque récidive peut aller jusqu’à 50%, importance des explorations génétique pour assurer un conseil génétique le plus faible possible

: écologie, génétique, évolution et contrôle sous tutelle des établissements et organismes : CNRS IRD Université Montpellier 1 Mai 2010 Section des Unités de recherche Rapport de l’AERES sur l’unité : Maladies infectieuses et vecteurs : écologie, génétique, évolution et contrôle Sous tutelle des établissements et organismes : CNRS IRD Université Montpellier 1 Mai 2010 Unité Nom de l'unité : Maladies infectieuses et vecteurs : écologie, génétique, évolution et

diabéte sucré Le diabète sucré est une affection chronique résultant d'une glycourie provenant d'une hyperglycémie. Il résulte d'un insufiance ou absence de sécrétion d'insuline par le pancréas. Le diabète peut résulter de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. C'est une maladie grave qui, en l'absence de traitement approprié, peut être à l'origine de maladies cardiaques, de cécité, d'impuissance, voire d'amputations. En France[->0], environ 3,5 % de la population est atteinte

les variétés Thaï originaires du nord de la Thaïlande. Ces riz parfumés présentent les prix les plus élevés sur le marché rizicole mondial. L’arôme de riz parfumé a été étudié dans de nombreux travaux. Les variétés parfumées contenant ce caractère génétique synthétisent des composés chimiques volatiles aromatiques à des concentrations variables. En 1982, la molécule aromatique clé a été découverte dans la fraction volatile du riz cuit : la 2-acétyl-1-pyrroline (2AP) qui confère l’arôme type « pop-corn

l’importance des facteurs génétiques sur les fonctions mentales, que cela s’exprime au travers de compétences cognitives spécifiques (aptitudes verbales et spatiales, mémoire...), de la réussite scolaire, ou encore du retard mental. (...) En 1990, Thomas J. Bouchard et ses collègues de l’université du Minnesota, à Minneapolis, ont publié les résultats d’une étude impliquant cinquante-six paires de jumeaux de diverses parties du monde. Elle conclut que la corrélation entre QI et génétique est de 70 %. Elle

SOMMAIRE Introduction 1. Prise en charge Médicale 1-1 Dépistage 1-1 .1 Clinique 1-1.2 Génétique 1-2 Les degrés d'autismes 1-3 Structures Médical 2. Prise en charge médio-social 2-1 Les IME 2-2 Les établissements pour polyhandicapés 2-3 Les SESSAD 2-4 Les ITEP 2-5 Les associations d'autismes pour parents/enfants Prise en charge scolaire 3-1 En milieu ordinaire (école) 3-2En classe d'intégration scolaire Conclusion Introduction L'autisme existe depuis