Délétion

chromosome 6 et qui est de la même famille que la dystrophine (Love et al. 1989; Love et al. 1993). 2.4.1 Les mutations Plusieurs types de mutations surviennent à l’intérieur du gène de la dystrophine: soit des réarrangements de larges sections d’ADN (délétions ou duplications), soit des mutations impliquant un nombre faible de nucléotides (mutations ponctuelles ou microdélétions). Les réarrangements importants sont retrouvés dans environ 60 à 65% des cas de DMD (Koenig et al. 1987; Baumbach et al. 1989;

d’insertion, s’ils sont localisés sur l’élément. Les IS sont présents à plus d’une copie sur un réplicon et peuvent, donc, engendrer des zones d’ADN homologues permettant au système de recombinaison homologue de l’hôte de provoquer : • une délétion donc une perte d’information génétique, si il agit au niveau de deux copies placées dans la même orientation, • une inversion de la séquence d’ADN comprise entre ces éléments, donc, avoir une incidence sur l’expression de certains gènes qui se

GENES) 4) ETAPES : * Carcinogenèse : initiation : Erreurs dans l’ADN. Les chromosomes sont modifiés par amplification (augmentation du nombre de chromosomes) , par délétions (disparition des morceaux de chromosomes) et par translocation ( déplacement des morceaux de chromosomes ) Suite a l’initiation il y a une activation oncogène et une répression des gènes suppresseurs de tumeurs Promotion : Perdre la fonction

dysfonctionnement de la protéine CFTR est génétique : il ya eu une mutation du gène CFTR sur le chromosome 7, entrainant l’altération ou la suppression d’une portion du gène. La mutation la plus fréquente est la mutation F508 ∆, qui consiste en une délétion de trois nucléotides aboutissant à l’élimination d’un acide aminés (Phe) en position 508 (comparaison séquences doc 3 page 281). II- Les prévisions du risque et dépistages Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles déficient sont

l’origine d’allèles nouveaux. Elles modifient aléatoirement la séquence nucléotidique du gène et  consistent soit en :  – une substitution ​ (changement d’un ou plusieurs nucléotides)   – une insertion ou addition ​ (gain d’un ou plusieurs nucléotides)   – une délétion​  (perte d’un ou plusieurs nucléotides) Ainsi la majorité des gènes sont  polyalléliques.    Les protéines sont des molécules biologiques qui résultent de la polymérisation d’acides aminés  en une ou plusieurs chaînes polypeptidiques.  Le nombre

eux on peut citer : les UV et les rayons X, les goudrons de la fumée de tabac, l'alcool, le benzène, l'amiante , les rayonnements issues de la désintégration de substances radioactives…etc. Il existe plusieurs sortes de mutations : substitution, délétion, insertion... Tout ceci explique comment le phénotype est contrôlé par les gènes, c'est-à-dire des fragments l'ADN. À l'échelle moléculaire, l'ADN détermine la séquence des acides aminés des protéines de l'individu. Cette séquence est fondamentale

13 autres paires de chromosomes {3, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 16, 19, 20, 21, 22} qui semblent pratiquement identiques entre les deux espèces, ainsi que 6 paires qui sont restées proches à la suite d'insertions {1}, d'inversions {4, 5, 17} et de délétions {13, 18} relativement simples et facilement identifiables, mais deux paires de chromosomes {9, 15} ont été plus profondément différenciées à la suite de mutations complexes probablement échelonnées dans le temps au sein des tribus Hominines et/ou

Diapositive 1 La glycémie est la concentration de glucose dans le sang, maintenue dans un intervalle relativement étroit autour d’une valeur d’équilibre proche de 1g.L-1. Elle dépend des apports alimentaires (augmentation) et de l’activité physique (baisse). Elle est régulée par deux hormones, l’insuline et le glucagon, sécrétées par le pancréas.Docs 1 et 2 p 460 Des actions contraires :Le glucagon active l’utilisation des réserves de glycogène du foie L’insuline active le stockage de glycogène

structure chromosomique. * Délétion : un fragment de chromosome est perdu au cours de la division cellulaire. * Duplication : une répétition de fragment. * Inversion : retournement d’un fragment dans un même chromosome. * Translocation : transfert d’un fragment sur un chromosome non homologue. * Les conséquences des aberrations chromosomiques. Un humain qui possède une structure chromosomique altérée peut souffrir de certains troubles. Beaucoup de délétions provoquent des déficiences

chlorure Classe 5 : mutation altérant la stabilité de l’ARNm CFTR Classe 6 : mutations altérant la stabilité de la protéine mature En France, la mutation la plus présente chez les patients est la F508del, qui est une mutation de délétion de classe 2 : une délétion 3 nucléotides aboutissant ainsi à l’élimination de la phénylalanine ( une acide aminée )en position 508, d‘où le nom ΔF508. Voici les groupes images avec la proteine CFTR normal et la proteine CFTR - ΔF508. Les deux premières