Délétion

séquence nucléotidique. Document 3 : localisation des gènes et allèles sur une paire de chromosomes Le génotype est l’ensemble des combinaisons alléliques d’un individu. Une mutation est une modification de la séquence d’un gène par substitution, délétion ou addition d’un nucléotide à l’origine des allèles. Les mutations sont des événements naturels et spontanés dont la fréquence peut augmenter par l’action d’agents mutagènes (radioactivité, UV, …). Une mutation est transmisse à la descendance seulement

individu propre. Génôme: Ensemble des gènes appartenant à une espèce. Allèle: Variation (version) d'un gène. Gène: Fragment d'ADN qui code une information. Mutation: Changement dans la séquence d'un gène. Il en existe 3 sortes (par substitution, délétion et insertion). Hétérozygote/Homozygote: Dont les chromosomes possèdent des allèles différents/identiques d'un gène donné (groupe sanguin, par ex). Code génétique: Tableau de système de correspondance entre les triplets de nucléotides (codon)

A G G C -> T G C A A G G C Les additions qui correspondent à l’INSERTION d’une nouvelle paire de nucléotide entre deux nucléotides successifs. A C G A T C C G -> A C G A G T C C G T G C T A G G C -> T G C T C A G G C Les délétions dues à la PERTE d’une paire de nucléotide. A C G A T C C G -> A C G ! T C C G T G C T A G G C -> T G C ! A G G C Les inversions lorsque deux nucléotides s’INVERSENT. A C G A T C C G -> A C G A G T C C T G C T A G G C ->

quelle autre appartenant à la même catégorie, on les appellera des mutations ponctuelles et des mutations correspondant à plusieurs unités consécutives qui représentent des délétions c'est à dire la perte de tout un segment de génome. Il est clair que, si une mutation ponctuelle d'un génome se situe à l'intérieur d'une délétion d'un autre génome, aucun phénomène de recombinaison ne pourra restituer un type sauvage. Autre remarque : dès Benzer, on a constaté que seules les mutations ponctuelles pouvaient

d’une séquence de nucléotide de l’ADN en substituant la thymine par l’uracile en formant l’ARN. IV/L’épissage 1- Comparaison des séquences de l’ARN messager 2 avec l’ADN correspondant On remarque qu’il y a une délétion de 574 nucléotides sur la molécule D’ARN par rapport a la molécule d’ADN correspondante. La molécule d’ARN ne représente donc que 65% de la molécule d’ADN. 2- On peut donc penser que la transcription est incomplète. 3-On peut donc penser qu’il

héréditaires dans le contrôle du vieillissement. Certaines altérations acquises du matériel génétique pourraient intervenir dans le vieillissement. La fréquence des altérations du Desoxyribonu- cleic acid en anglaisAcide désoxyribonucléique en français (délétions (cf. glossaire) , mutations) et des anomalies de sa réparation augmente de façon importante avec l’âge. Ces anomalies sont particulièrement fréquentes au niveau du DNA mitochondrial et pourraient être induites par des facteurs extérieurs, comme par

pour une même cause, c'est le cas pour le mouvements de grèves des fonctionnaires tel que les enseignants. Comme cette année 2011 marqué par les suppressions de postes des professeurs augmentant ainsi le nombres d'élèves par classe, voir même , la délétion de classe. Alors, le corps enseignants se regroupent dans les rue pour militer contre les réformes de l'Etat. En effet un seul individu n'est que rarement pris en compte , de part ses revendications mais aussi du fait qu'il soit tout seul. Ainsi

leur fréquence peut etre augmentée par des agents mutagenes (cigarette, radioactivité...) Il existe plusieurs mutations aux conséquences variables. A) Les différent types de mutation Addition, ajout à la séquence d'un ou plusieurs nucléotide Délétion, supression d'un ou plusieurs nucléotide Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotide Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phenotype car le code est redondant

|Nucléotide concerné | |Allèles 2 et 3 |substitution |24 |C-> G | |Allèle 2 |substitution |30 |A-> T | |Allèle 3 |délétion |23 |A | 3) Imaginons qu'une mutation par addition concernant 2 nucléotides se produise au niveau de la position 20 sur l'allèle 1. Ecrivez une séquence que l'on pourrait alors

REPONSE :………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..……………………………………………………………………………………………… 3) L’étude moléculaire du gène de la dystrophine a permis de retrouver une délétion de l’exon 45 chez le patient IV2 atteint de DMD. Préciser le conseil génétique à donner au couple III5-III6 pour éviter la naissance d’un enfant handicapé. Répon-2se :………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………