Délétion

anomalie chromosomique survient au hasard. Dans 55 % des cas, la perte d’un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Dans 25 % des cas, il y a deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais Incomplet : on parle alors de délétion. Dans 20 % des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans toutes les cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques-unes ; il y a donc à la fois des cellules anormales et des cellules normales : on parle alors de mosaïque ou de mosaïcisme

dépend du génotype. Explication de la mutation. Ci-dessous, nous avons effectués une comparaison entre une séquence d’ADN d’un malade et d’un homme sain grâce au logiciel anagène : Cette mutation, en position 1522, 1523 et 1524 est une délétion de trois nucléotides, entrainant alors la disparition d’un acide aminé entier. Cette mutation concerne le gène CFTR, une molécule de 1480 acides aminés, protéine s’implantant dans la membrane qui permet alors la sortie d’ion chlorure (Cl-)

de l'ADN Pendant la réplication de l'ADN surviennent des erreurs spontanée modifiant la séquence des nucléotides. L'ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. On distingue plusieurs type de mutation ponctuelles : substitution, délétion, addition Certain facteur augmente la fréquence des mutations III/ Les mutation leur devenir Le plus souvent l’erreur de réplication de l'ADN est répare par des système enzymatiques. Quand elle ne l'est pas, si les modifications n’empêche

qu'elle touche une région non codante de l'ADN, ou un intron. Cette mutation n'a aucune conséquence sur le phénotype. Une mutation synonyme désigne une mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine. Insertions et délétions : les mutations décalantes. Une addition ou une suppression de nucléotides non multiple de 3 provoquera un changement de cadre de lecture. Au moment de la traduction, cela générera le plus souvent une protéine tronquée par l'apparition d'un codon-stop

mutations sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu. 2) Les différents types de mutations ponctuelles Elles ne touchent qu'une paire de nucléotide ou quelques unes. On considère 3 types de mutations ponctuelles: délétion, insertion, subtitution. 3) Les conséquences de ces mutations ==> Conséquences des mutations par substitution • Les mutations  dites silencieuses: le code génétique étant redondant, plusieurs codons correspondent au même AA. Certaines

appelé mutations si une séquence de nucléotides est modifié. Une mutation est obtenu aléatoirement, mais les agents de l'environnement, peuvent augmenter le risque d'avoir une mutation. Il existe trois types de mutation principaux : La mutation par délétion où une paire de nucléotide est perdu La mutation par substitution où une paire de nucléotide est remplacé par une autre. (Ex : A-T devient C-G) Et la mutation par addition où une paire de nucléotides supplémentaires est insérer dans l'ADN

modifier la réplication. Page 32 1.3 Les différents types de mutations 15 20 Il existe différents types de mutations. • La substitution : un ou plusieurs nucléotides remplacent les nucléotides présents initialement dans la séquence. • La délétion : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés de la séquence originale. Cette mutation provoque un décalage de tout le reste des nucléotides. • L'insertion:un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés à la séquence originale. Cette mutation provoque un

D'un côté, lorsque les paysans qui vivent dans des conditions difficiles, ils vont vendre leur terres pour répondre le besoin au moment et puis perdre les éléments plus fondamentaux de la vie. Quand les paysans ont perdu leur terres, en raison de la délétion du système de la sécurité sociale dans les zones rurales et de la manque de possibilités d'emplois, ils vont progressivement migrer vers les villes, celles ont causés l'apparaître des bidonvilles dans la ville; d'un autre côté, les infrastructures

pas de bases 1137 – 1138 : AA 2455 : C Réf. Substitution : remplacement d’une base azotée (A) par une autre (C) 2821 = 2823 - 2 1744 – 1745 – 1746 : GTG 1137 – 1138 : AA en moins Addition : ajout de 3 nucléotides (GTG) Délétion de 2 nucléotides (AA) 

de référence : • Une équipe de chercheurs français a découvert une mutation du gène CCR5 codant pour une protéine du même nom, chez un homme resté séronégatif malgré de fréquents contacts avec le VIH. Cette mutation, notée DCCR5, correspond à une délétion qui aboutit à la synthèse d'une protéine anormale. • Une étude génétique est réalisée sur une population en contact avec le VIH. Elle permet de comparer la répartition des génotypes d'individus infectés ou non. |