Délétion

référence : Bétacod ( au 52ème nucléotide on observe de l'adémine ) ○Sur la séquence Tha1Cod on note une thymine au 52ème nucléotide Cela est nommé mutation et dans ce cas précis, Substitution. Il existe également d'autres types de mutation : - Délétion - Addition La mutation observée va générer une maladie Bilan : Lors de la réplication de l'ADN, par l'ADN polymérase, des erreurs peuvent survenir et engendrer des modifications de la séquence des nucléotides de l'ADN. Ces modifications, rares

substitution (substitution de G en T en position 103). Il en est de même pour la différence entre les allèles bêta-S et bêta-A du gène de la globine-bêta  (substitution du nucléotide A en T en position 20). L’allèle bêta-Th1 résulte d’une mutation par délétion du nucléotide A en position 20. L’allèle bêta-Th2 résulte d’une mutation par addition d’un nucléotide C en position 28. Synthèse : réponse au problème à résoudre L’ADN est réparé grâce à des enzymes qui vérifient les erreurs commises au cours de

fréquence peut être augmentée par des agents mutagènes (cigarette, radioactivité...) Il existe plusieurs mutations aux conséquences variables. A) Les différent types de mutation • Addition, ajout à la séquence d'un ou plusieurs nucléotides • Délétion, suppression d'un ou plusieurs nucléotides • Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotides Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: 1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phénotype car le code est

caryotypiques : (pages 40) http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/homme/html/caryot.htm Homme Chimpanzé Formule caryotypique 2n = 46 2n = 48 ressemblances 13 chromosomes Fusion N°2 Fusion de 2 paires. Inversions N° : 4, 5, 12, 15, 17, 18. Insertions /Délétions N° 1, 13, 18. - 99% d’identité génétique indique les traces indélébiles d’un ancêtre commun, les informations données par l’horloge moléculaire permettent de dater les hypothèses de divergence. - Les identités relevées dans les chromosomes, malgré

• Mutation par substitution : Lorsqu’une ou plusieurs paires de nucléotides sont remplacé par une autre • Mutation par Addition : Lorsqu’une ou une plusieurs paires de nucléotides sont inséré dans la séquence nucléotidique • Mutation par délétion : C’est lorsque la séquence nucléotide perd une ou plusieurs paires de nucléotides • Il y a également des anomalies qui peuvent se former sur les caryotypes des chromosomes (une paire en plus, en moins … ) - Les Causes : Le plus souvent ces

XpC1 2823 2455 : C Substitution :Remplacemen t de la base azotée (A) par une autre (C) Allèle XpC2 2826= 2823+3 1744+1745+1746: GTG Addition: Ajout de nucléotides (GTG) Allèle Xp3 2821=2823-2 1137-1138:AA en moins Délétion de 2 nucléotides (AA) (Xp : Xeroderma pigmentosum) Comparaison des allèles du gène XpC. Individu sain Phénotype macroscopique Phénotype cellulaire Phénotype moléculaire Individu atteint de Xeroderma pigmentosum Absence de tâches

contenir un gène de résistance aux antibiotiques 10 • Action de la transposase 11 II/ Les effets des E.T • Transpositions et Régulations  Insertions ◦ Dans une phase codante, un intron, ou dans une zone régulatrice  Délétions o Même orientation  Inversions o Orientation opposée  Recombinaison Translocation entre deux éléments homologues o a e a e f f b g g c d h h  Régulation ◦ Les stress activent leur mobilité b c

bouclier. De surcroît, l'amélogénine nous permet de différencier les hommes des femmes. En effet, l'amélogénine qui est un gène d'une protéine de l'émail des dents est présente sur les chromosomes Y et X. Cependant, sur le chromosome X il y a une délétion de 6 pb. Cela va donc nous permettre de différencier un homme d'une femme: une femme n'aura qu'une bande de 106pb et une homme aura 2 bandes correspondants aux chromosomes X et Y (1 bande de 112 pb et une bande de 106 pb). Ainsi on remarque que sur

impliquer l’apparition d’une anomalie initiale sous l’influence de facteurs exogènes (tabac, radiations, U.V, agents chimiques mutagènes, alcool, virus…) ou endogènes (prédisposition génétique). L’altération initiale (mutation, perte allélique, translocation, délétion…) est suivie par l’apparition d’autres anomalies génétiques. Phénomène de coopération La cellule se transformera progressivement sous l’action coopérative de divers facteurs qui provoqueront des gains ou des pertes de fonctions : certains gènes

méiose et de la fécondation favorise les brassages des allèles. Il implique la stabilité génétique des espèces, la diversité des êtres vivants et l'unicité de chaque individus. IV. Anomalies de la reproduction sexuée Mutations (par addition, par délétion, par substitution) Mauvaise disjonction des chromosomes : Non disjonction des paires de chromosomes à l'Anaphase I Non séparation des chromatides lors de l'Anaphase II (se détachent quand même l'une de l'autre) → Deux défauts possibles dans le nombre