Délétion

passage de ions chlores d'une cellule à un organe. Il existe beaucoup d'anomalies différentes pour la mucoviscidose (on en recense plus de 1000 aujourd'hui et la liste n'est pas exhaustive) mais la plus fréquente (dans environ 70 à 80% des cas) est la délétion de trois bases. La gravité de la maladie ne dépend pas de l'anomalie. II- LES CONSEQUENCES DE LA MUCOVISCIDOSE La mucoviscidose a de nombreuses conséquences sur les organes et surtout les poumons : - Le foie : il sécrète de la bile

où une nouvelle protéine, dite de fusion, résulte d’une translocation mettant bout à bout deux gènes (bcr/abl de la translocation 9:22) Mécanismes moléculaires de l'activation des oncogènes. - des mutations (par substitution, insertion ou délétion) - des amplifications - des translocations - des mécanismes épigénétiques - l'apport de matériel génétique exogène d'origine virale EXEMPLES 1) MUTATION PONCTUELLE Activation of ras Oncogenes by Point Mutations Normal RasH 1 2

est caractérisé par une aneuploïdie et par des pertes alléliques. Dans ce groupe, 20% des chromosomes en moyenne ont subi une délétion allélique (62). Les sites de délétion les plus fréquents sont situés sur le bras court du chromosome 17 et sur le bras long du chromosome 18 ou les délétions surviennent dans 75 % des cas. Le bras long du chromosome 5 présente des déletions dans 50 % des cas, alors que le bras court du chromosome 8 et le bras long du chromosome 22 sont délétés dans 35 % des cas (62-63)

acquièrent l’élasticité mais ne vont pas marcher. • III : Forme adulte : encore moins sévère. Le gène à l’origine de la maladie est connu : gène SMN (5q), dupliqué (une partie est active et l’autre dupliquée est inactive). Dans 95% des cas, c’est une délétion ponctuelle homozygote de gène SMN1 (au niveau télomérique) qui est en cause. Le dépistage anténatal des hétérozygotes et le diagnostic anténatal sont possibles Dégénérescence maculaire juvénile Dite aussi Maladie de Stargardt. C’est une

patient, comme les effets secondaires des médicaments ou des traitements qui peuvent parfois affecter plusieurs générations à suivre. Ou encore certains pathogènes que, malgré le progrès de cette science, on a peine a traiter comme le Cancer ou la délétion de la spermatogenèse. En effet alors qu’elle fait prodige sur beaucoup de cas, les maladies ne cessent d’exister pour autant. C’est une médecine qui a accompli beaucoup, mais une médecine qui néanmoins reste jeune, par le fait qu’elle a subi une

tératome et implantation dans un milieu approprié “embryonnaire”= CSE qui gardent leur capacité de différenciation si réimplantation dans un embryon (chimère). € Ex: Une souris “Knock out” ou transgénique: implantation de CSE mutantes pour un gène: délétion ou insertion. → importance de l’environnement embryonnaire et des interactions entre les CSE dans le développement embryonnaire. € 4.5 CSE disponibles dans les embryons surnuméraires mais c’est interdit par la loi française d’y toucher. 5

structure des chromosomes : elles se manifestent par la modification de la constitution des chromosomes à la suite de cassures et de recollements. Ces anomalies peuvent concerner un seul ou plusieurs chromosomes et prendre différentes formes : la délétion : c'est la perte d'un fragment de chromosome ; la translocation : elle résulte du transfert d'un fragment du chromosome sur un autre chromosome et concerne donc au moins deux chromosomes ; l'inversion : c'est le changement de la position d'un fragment

totalement absentes 5) Quelles sont les causes de la maladie ? Cette maladie apparait à la suite d’un accident génétique. Le syndrome Prader Willi serait dû à une lésion du chromosome n° 15, dans la région 15q11q13. Il s’agirait soit :  d’une délétion qui consiste en la perte d’un morceau du chromosome. Ce qui est le cas dans près de 70 % des SPW ;  d’une disomie, le chromosome en question est alors dupliqué (dans 25% des cas) ;  et dans moins de 5 % des cas cela serait du à une translocation

le syndrome de Down, lesyndrome de Klinefelter, le syndrome de l'X fragile, la neurofibromatose, l'hypothyroïdie congénitale, le syndrome de Williams, phénylcétonurie et le syndrome de Prader-Willi. D'autres conditions génétiques incluent le syndrome délétion 22q13.3, la syndrome de Mowat-Wilson et la  HYPERLINK "http://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Ciliopathie&action=edit&redlink=1" \o "Ciliopathie (page inexistante)" ciliopathie génétique5. Les problèmes durant la grossesse : Le handicap

le phosphore radioactif ou par réaction colorée si elle est associée à un conjugué enzymatique. Le polymorphisme détecté est dû à des mutations au niveau des sites de restriction de l’enzyme (polymorphisme de site de restriction) et/ou à des délétions/insertions d’un fragment d’ADN au 19 voisinage de la zone génomique reconnue par la sonde. C’est le couple enzyme/sonde qui constitue le marqueur. Bien que cette technique soit co-dominante et permette une analyse génétique complète, elle