Délétion

neuroblastome Mettre en relation des informations. Il s’agit ici de comprendre l’origine d’un cancer (en lien avec l’unité 3) en établissant une relation avec l’information génétique portée par les chromosomes. On évoque ici, sans la nommer, une délétion d’un fragment entier de chromosomes. D’autres cas de neuroblastomes par ajout de portions chromosomiques existent. C D C d C D C d A • Chapitre 3 • Information génétique et multiplication cellulaire 21 © Éditions Belin, SVT 3e, 2009.

phase d'initiation : Ce terme d'initiation désigne essentiellement une modification de l'ADN (acide désoxyribonucléique) appelée mutation. La modification peut porter sur les séquences d’ADN des gènes, la structure du chromosome (translocation, délétion, inversion, …) et le nombre de chromosomes. La cellule endommagée se divise donc et entraîne la transmission du matériel génétique abîmé.  La phase de promotion : La cellule se multiplie et ce processus aboutit à la formation d'une tumeur,

patrimoine génétique n’est pas suffisant, il faut donc un autre élément pour venir «déclencher» le syndrome, et que plusieurs gènes déficients soient actifs simultanément. Les anomalies chromosomiques sont les résultats de trois types de mutation, soit la délétion, la duplication et l’inversion d’un segment. Jusqu’à maintenant, on a abouti à l’isolation de quelques chromosomes spécifiques, mais pas encore à l’identification des gènes responsables. On soupçonne également une prédisposition génétique de la mère

(myopathie de duchen a été localisée sur le chromosome X, elle n'affecte que les garçons. Le gène responsable de ces dystrophies musculaires et constituée de 2 à 3 millions de bases, la protéine de ce gène existe à l'état normal, la maladie est due à des délétions)). La médecine pourra prévoir quelles sont les personnes à risque par rapport à ces maladies. Le génie génétique désigne tous les travaux de recombinaison de l'ADN. Il est possible de réaliser un être vivant transgénique animal ou végétal où l'on

 Le mécanisme exact de la production de galactonate reste  flou.  Davantage  de  preuves  de  l’existence  d’une  ou  plusieurs  voies  alternatives  pour  l’oxydation  du  galactose  viennent  d’une  étude  décrivant  l’oxydation  du  galactose  pour  une  grande délétion dans le gène GALT chez un patient homozygote (Berry et al 2001). Fig. 1 Les voies du métabolisme du  galactose: (1) voie Leloir  ; (2) voie pyrophosphorylase  ; (3) production de  galactitol par réductase aldose;  (4) production de galactonate; 

678 ; Moreau, 1986) ont constaté que l’omission du ne s’accomplit souvent dans les mêmes « petites phrases » courantes, comme par exemple dans je sais pas, c’est pas, il y a pas, etc. Ashby les appelle des « popularly recognized stereotypes of ne deletion ». Moreau suppose que ces phrases sont stockées comme unité totale dans le cerveau humain et ne doivent pas être construites à partir de mots simples. C’est la raison pour laquelle elle parle de « séquences préformées ». Un cas extrême constitue

gènes ont mutés , ce qui explique le manque de réparation de l’ADN chez l’individu malade .DOC 6 : Comparaison ( 3 allèles malade et 1 témoin) avec alignementComparaison simpleAllèle 1 : substitution Allèle 2 : Insertion Allèle 3 : délétion @ CNDP-INRP Anagéne = x Fichier Edition Options Fenétre Aide §9@2°2

agents mutagènes peuvent cependant en augmenter la fréquence. 2. Le polyallélisme résulte de l’accumulation de mutations aléatoires au cours des générations. 3. Les mutations selon leur nature et leur localisation (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences variables (faux-sens, non sens, décalante) qui entraînent des modifications phénotypiques différentes : certaines restent silencieuses (1 même aa peut correspondre à plusieurs codons) ou neutres

induit par l'IPTG (voir cours). Il est aussi possible d'utiliser d'autres promoteurs de transcription comme celui du gène de la tryptophane synthétase (Tryp E). Il est possible d'augmenter la puissance du promoteur par des séries de mutations ou de délétions dans la séquence promotrice. On arrive alors dans certains cas à obtenir une efficacité de transcription multipliée par un facteur 10. Le gène de la protéine à exprimer doit donc être clone de telle sorte que sa transcription soit sous la dépendance

client (ADV) – customer create (SD) VD02 - modifier client (ADV) – change customer (SD) VD03 - afficher client (ADV) – display customer (SD) VD05 - bloquer un client – customer block/unblock VD06 - témoin de suppression client – customer flag for deletion XD01 - créer client (central) – customer create (total) XD02 - modifier client (central) – change customer (total) VL31N - créer livraison sortante – create inbound delivery VL32N - modifier livraison sortante – change inbound delivery VL33N -