Genotype Au Phenotype Cours

diamètre de 5 à 7 mm pour corriger les myopies de -1 à -12 dioptries. Après l’intervention, le centre de la cornée est donc devenu plus plat. Pour des myopies fortes (au-delà de -10 dioptries), on fait appel à des techniques de chirurgie additive, au cours desquelles on implante une lentille de contact intra-oculaire. Selon les cas, cette dernière est fixée en avant de l’iris, sur l’iris ou encore entre l’iris et le cristallin. Ces chirurgies permettent de supprimer le port des lunettes dans la vie courante

des caractères propres à chaque individu. L’ensemble de ces caractères forme le phénotype. Ce dernier définit la variabilité intra-espèce.Tous les individus d’une même espèce ont en commun leur génome ; ils possèdent tous, les mêmes chromosomes porteurs des mêmes gènes. Par contre, pour chaque gène, il existe des variants, des allèles qui vont être à l’origine de la variabilité intra-espèce. Ils possèdent des génotypes différents. Chaque allèle est caractérisé par sa fréquence (nombre de fois où il

hypersécrétion d’érythropoïétine et d’une augmentation de l’absorption intestinale du fer, qui contribue à l’hémochromatose secondaire. Transmission Autosomique récessive. Schéma : les locus des gènes alpha et bêta et l’expression des gènes de globine au cours du développement (D’après Grosveld F, Dillon N, Higgs D. « The regulation of human globin gene expression », in the Haemoglobinopathies, Bailliere’s editor, 1993) Schéma : représentation de la physiopathologie des thalassémies (C. Barro) 3. Syndromes

de 4 chaînes polypeptidiques : 2 chaînes α et 2 chaînes β. Au cours du développement embryonnaire (de 0 à 3 mois) et fœtal (entre 3 mois et la naissance), la composition de l’hémoglobine varie (document 1). La synthèse des différentes chaînes α, β, δ, γ est commandée par 4 gènes différents du même nom, présents dès l’embryon, et situés sur 2 chromosomes (document 2). Document 1 : Proportions (en %) des différentes globines au cours des premiers mois de la vie. Document 2 : Localisation chromosomique

COURS 1 ORGANISATION DE LA MATIERE VIVANTE LES MOLECULES DU VIVANT (constituants chimiques de la cellule) Les substances chimiques sont composées d’atomes Ces atomes se combinent entre eux pour former des molécules. 92 atomes (éléments chimiques) recensés par les chimistes 96% matière vivante formée de 4 élémts chimiques (atomes les + abondants) C Carbone H Hydrogène O Oxygène N Azote 4% de la matière vivante est formée (en quantités plus faibles) de : Ca Calcium P Phosphore K Potassium

recidive d’une symptomatologie lithiasique avec insuffisance ´ ` ´ renale apres transplantation sans diagnostic precis avant greffe ; ´ ` `  les sujets presymptomatiques a risque appartenant a une famille ` ´ ´ ´ ou un cas index a ete identifie. ´ Le phenotype de l’hyperoxalurie primitive de type 1 est donc ` ` tres polymorphe, depuis les formes infantiles gravissimes jusqu’a ´ ´ ` ˆ l’elimination iterative de calculs apres l’age de 50 ans. Cela ´ ´ ´ s’explique en partie par la grande variete genotypique

AMELIORATION DE LA PERFORMANCE EN NATATION Les facteurs génétiques déterminant la performance Entraînement ADN Génotype Synthèse protéique Protéines Performance Phénotype Des « performers » hors pair! Le geste technique : le battement de jambes de Ian Thorpe Quadruple champion olympique et onze fois champion du monde, l’Australien est l’un des plus grands nageurs de crawl de l’histoire. Spécialiste des 200 et 400 m, il possède notamment un battement de jambes hors norme

INTRODUCTION : APPROCHE DU TEMPS EN BIOLOGIE ET GEOLOGIE | |- Comment la planète actuelle (avec ses habitants) s’est-elle construite au cours du temps ? Son fonctionnement a-t-il toujours été conforme | |à l’actuel ou s’est-il modifié au cours du temps ? | |- Quels sont les événements majeurs qui jalonnent cette histoire ? Quand se sont-ils produits

différemment, mais ayant la même fonction. Ce sont des caractères analogues. Un caractère peut se transformer. Si un caractère n’a pas évolué et se retrouve dans plusieurs groupes d’être vivants, il est qualifié d’ancestral ou de primitif. S’il a évolué au cours du temps d’un groupe à l’autre, alors c’est un caractère dérivé. Seul les caractères homologues dérivés sont importants. Le but de la cladistique est de regroupé les être vivants partageant un caractère homologue dérivé commun. De la même façon,

DNA constituent une mutation. *Un mutant est le descendant direct de la souche sauvage, mais qui est différent. *Un phénotype mutant désigne toutes les propriétés observables d’un organisme mutant qui diffèrent de celles de la souche sauvage. *Le génotype fait référence aux séquences actuelles du DNA, ainsi, si deux organismes ont le même génotype, ils sont génétiquement identiques. *Les allèles sont les différentes formes d’un même gène. Ex : si une forme d’un gène