Génotype

6a Individu carbonaria sur un bouleau noirci par la pollution [pic] Fig.6b Individus typica sur un bouleau noirci par la pollution Cette hypothèse fut reprise par Haldane (en 1924) qui estima les valeurs sélectives, en estimant que les génotypes CC et Cc avaient la même valeur. 4.4 - Simulation En utilisant le logiciel Micro30, réalisez un certain nombre de simulations pour estimer approximativement, la valeur sélective (w3 ) de la forme typica ( cc), en supposant que la fréquence

1883 l'existence d'un support matériel de l'hérédité. En 1909, Wilhelm Johannsen fait la différence entre l'aspect d'un être, l’ensemble de ses caractères (phénotype) et le programme qui permet l’expression, la mise en place de ces caractères (génotype). Chaque individu est l’expression d’un programme génétique. Problème : D'où provient l'information nécessaire à la mise en place des caractères d'un individu ? * Nécessité de localiser l’information : * Théorie cellulaire au XIX :

l'évolution. Selon Darwin c'est la survie et la reproduction différentielles des phénotypes, notamment en fonction des effets du milieu, se traduisant par l'accroissement de la fréquence de génotype correspondant à ces phénotypes. Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu alors que le génotype correspond à l’identité des allèles caractérisant le génome. L'enrichissement des connaissances humaines ont mené à la réalisation de nouvelles sélections qui se font désormais par le

le gène qui participe à la détermination du groupe sanguin : allèle A, allèle B et allèle O. Vous allez, à l’aide du logiciel Anagène, comparer les séquences de nucléotides de ces trois allèles. Ouvrir Anagène. Fichier  Thèmes d’étude  Relation Génotype-Phénotype  Phénotype groupes sanguins A, B et O  OK. Les séquences nucléiques des allèles A, B et O sont affichées et peuvent être parcourues en utilisant la barre de défilement horizontal. Comparaison des séquences nucléiques : Sélectionner successivement

les lymphocytes initialement dirigés contre ces éléments étrangers à l’organisme détruiraient également les cellules ß du pancréas. Mais le rôle exact de chacun de ces facteurs est difficile à démontrer. [pic] [pic] Document 13 : Génotype et diabète de type 2 La mutation de certains gènes (codant récepteur de l’insuline ou des enzymes de la glycolyse) entraîne systématiquement l’apparition très précoce d’un diabète de type 2 appelé MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Ils

particulièrement la recombinaison et les avantages qu’il constitue pour la reproduction. De plus, vous devriez également connaître les lois et concepts de Mendel d’où découle la génétique. Ainsi, vous serez en mesure de définir certains termes tels que génotype, phénotype et variabilité. Vous devriez savoir que le gène est l’unité de l’hérédité et qu’il se trouve dans la molécule d’acide désoxyribonucléique (ADN). Enfin, vous devriez comprendre la structure et le rôle de l’ADN (molécule universelle qui

LYS2, ADE2 Comme chez E. coli certains gènes de résistance aux antibiotiques peuvent être utilisés: kanamycin resistance, kanR Il existe plusieurs souches de laboratoire dont les propriétés peuvent varier: W303-1A, S288C, S1278b, SK1, BY4741.... le génotype d’une souche se présente ainsi: W303-1A: MATa leu2-3/112 ura3-1 trp1-1 his3-11/15 ade2-1 • • • MATa leu2-3/112 ura3-1 trp1-1 his3-11/15 ade2-1 • Un mutant d’auxotrophie ne poussera pas sur milieu minimum si tous les nutriments qui lui

parfois des cheveux et de la peau. Outre les troubles de la vue, ces individus présentent une sensibilité et une fragilité particulière aux rayonnements solaires. Ainsi on peut résumer l’enchaînement demandé : CAUSE : MODIFICATION DU GENOTYPE= MUTATION PONCTUELLE DU GENE SUBSTITUTION DANS LE CODON 82 CONSEQUENCE MOLECULAIRE : TYROSINASE INACTIVE OU TRES PEU ACTIVE CONSEQUENCE CELLULAIRE : PEU OU PAS DE CELLULES DOTEES DU PIGMENT MELANINE CONSEQUENCE AU NIVEAU MACROSCOPIQUE

Genotype, phenotype et environement. Drepanocytose Xeroderma pigmentosum Macroscopique Trouble respiratoire, tendance a l’essouflement: anemie moderee. Crises dans certaines conditions, appelees anemies aigues, necessitant des transfusions sanguines. Ces crises sont parfois tres douloureuse surtout au niveau des articulations. La drepanocytose peut aussi causer des accidents vasculaires, ainsi que des infections qui limitent l’esperence de vie. Les enfants atteints de cette maladie ont la

THÉRAPEUTIQUES LA GÉNOMIQUE : LE HUMAN GENOME PROJECT GENBANK Salle de séquençage au Genopôle d’Évry Ere Post-Génomique Identification des fonctions biologiques codées par les gènes Identification de nouvelles cibles thérapeutiques Génotype Phénotype ADN ARN messagers Transcriptome Protéines Protéome Variations qualitatives et quantitatives du transcriptome cellulaire spécification tissulaire stress traitement pharmacologique état pathologique dynamique biologique