Hémochromatose

; - le clonage d’ADN ; - les banques d’ADN. 3. Applications à la biologie médicale 3.1. Applications diagnostiques 3.1.1. Maladies héréditaires On prendra quelques exemples de maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémochromatose ou autres …). On évoquera la nature et l’origine des altérations génétiques de la cancérogénèse et les tests de prédisposition aux cancers. Les applications seront présentées lors des enseignements de bactériologie, de virologie et de parasitologie

...................... 110 3.1.3. Cas particulier des « anémies inflammatoires ................................. 111 3.2. Surcharges en fer............................................................................................ 112 3.2.1. Hémochromatose génétique.............................................................. 112 3.2.2. Surcharges secondaires en fer........................................................... 114 4. Techniques de dosage...........................................

g I.V. en fin de séance d'épuration, 1 à 3 fois par semaine. Attention cependant au risque d'oxalose secondaire (cfr chap.IV parag.9.b.) lors de l'administration prolongée de fortes doses de vitamine C. 76 Les intoxications au fer avec hémochromatose et ses manifestations cutanées (porphyrine cutanée tardive), ostéo articulaires y compris l'ostéopathie adynamique, hépatospléniques, cardiaques et pancréatiques endocrines sont devenues exceptionnelles depuis l'avènement de l'EPO. Elles étaient

NADH-méta-hémoglobine Nitrite, sulfonamides Méta-hémoglobinémie réductase Pseudo-cholinestérase Succinylcholine Apnée Polymorphisme de la Isoniazide, procaïnamide, Apparaît la toxicité du méN-acetyltransferase clonazepam dicament Transferrine Fer hémochromatose Désordres pharmacogénétiques avec absence d’effet pharmacologique attendu (résistance à l’action des médicaments) Altération génétique Médicament Effet thérapeutique attendu Absence du facteur intrin- Vit. B12 Absence sèque Activité antianémique

de santé: Par exemple, l’excès de chlorure de sodium (le sel de cuisine) peut provoquer une augmentation de la pression sanguine. L’excès de fer peut provoquer des lésions hépatiques. Dans la maladie héréditaire (autosomique, récessive) appelée hémochromatose, le fer est absorbé en excès par l’intestin et il s’accumule dans plusieurs organes (le foie, le coeur, l’hypophyse, le pancréas) provoquant des lésions morphologiques et des troubles physiologiques. Elle est traitée par prélèvement sanguin, qui

une mélanodermie. 55 % des patients ayant des signes cliniques sont diabétiques. Ce diabète est essentiellement lié à l’existence d’une cirrhose. En l’absence de cirrhose, il est beaucoup plus rare (20 %). Il est donc justifié de rechercher une hémochromatose chez un patient présentant un diabète de type 2 sans surpoids, en présence d’une hépatopathie, en particulier cirrhotique. Le diagnostic repose sur le dosage de la saturation de la transferrine : si elle est supérieure à 50 % chez la femme et

fréquentes chez les sportifs qui se soucient peu de leur alimentation, l’inverse se rencontre de plus en plus souvent. Or le fer en excès s’élimine mal, devient un pro-oxydant et peut donner à l’extrême des lésions hépatiques ressemblant aux hémochromatoses. n une consommation en fruits et légumes frais généralement insuffisante. Ceux-ci sont pourtant riches en micronutriments, notamment en antioxydants dont on connaît l’intérêt dans la neutralisation des radicaux libres produits en excès. Conseils

hémogramme : hyperleucocytose, sérologie amibienne fortement positive. L'amibiase hépatique non traitée peut évoluer vers l'abcès du foie. 7.6. Hépatomégalie de surcharge : qui est en rapport avec une stéatose, plus rarement avec une amylose ou une hémochromatose. — Hépatomégalie globale. — Surface lisse régulière. — Consistance molle. TABLEAU RÉCAPUTILATIF Hépatomégalie Type Surface Consistance Sensibilité : LES HÉPATOMÉGALIES Mobilité Bord inférieur Signes accompagnateurs Reflux hépatoExamens

suffisamment tôt sont nombreuses et bien identifiées. Les spécialistes mentionnent en particulier le déficit en ornithine carbamoyltransférase, maladie qui a donné lieu à deux décès d’enfants pour non transmission de l’information génétique, les hémochromatoses héréditaires pour lesquelles des mesures simples de prévention existent, les maladies récessives liées à l’X où, comme l’explique Mme Dominique Stoppa Lyonnet, chef du service oncologique de l’Institut Curie, « les apparentés ne disposent d’aucun