Hétérozygote

qu’on appelle variante génétique. ▪ Toutes les formes d’atteintes chromosomiques sont retrouvées, avec toutes sortes de combinaisons. Etiologie Piste génétique▪ Le TSA est plus présent chez les jumeaux monozygotes (70-90%) que chez les jumeaux hétérozygotes (0-14%). ▪ Dans la fratrie, la probabilité qu’un enfant présente un TSA était de 22,3% lorsqu’il a un frère ou une sœur TSA, et de 30% si deux enfants d’une même famille présentent ce diagnostic. ▪ La probabilité qu’un parent, lui-même atteint

Hémoglobinose S. Plus fréquente des hémoglobinopathies. Sujets noirs +++.  L’Hb S polymérise à l’état désoxygéné = falciformation des hématies. Responsable de symptomatologie hémolytique ET thrombotique (ralentissement circulatoire).  La drépanocytose hétérozygote (EpHb < 50% HbS) = asymptomatique (protecteur accès palustre). Attention pas de symptomatologie < 3 mois de vie (pas d’HbS).  Drépanocytose homozygote : accidents sévères récidivants et invalidants grevant le pronostic fonctionnel (rétine, retard

génotype est un ensemble de gènes qui peuvent se trouver sous des versions différentes: les allèles . Ecriture génétique d’un individu : Les hommes possèdent toujours le gènes en deux exemplaires Si deux fois le même allèle alors homozygotes, sinon hétérozygotes Tous les allèles ne s'expriment pas forcément Certains sont récessifs d’autres dominants ou il y a codominance Le phénotype Le phénotype correspond à l'expression du génotype qui peut se faire au niveau moléculaire (protéine), cellulaire et macroscopique

phénotypé. Il ne faut jamais apporter d’antigènes que le receveur ne possède pas déjà. Exemple : - Receveur CcEe ⇒ donneur : tout du point de vue phénotype puisque R possède déjà les antigènes C, E, c et e. - Receveur : Ccee ⇒ donneur : soit Ccee (hétérozygote pour C), soit CCee (homozygote pour C), soit ccee. Si CcEe : fabrication par le receveur d’anticorps anti-E ⇒ problèmes si nouvelle transfusion. b) Transfusion de plaquettes : Les antigènes rhésus ne sont présents que sur les globules rouges

(portés par des paires différentes de chromosomes). La diversité est amplifiée par la superposition des deux brassages alléliques La superposition des deux brassages permet une diversité considérable des gamètes. Si l'individu possède h gènes hétérozygotes, le seul brassage intra-chromosomique permet 2h arrangements possibles. S'il possède 2n paires de chromosomes, le seul brassage inter-chromosomique permet 2n arrangements possibles. En tout, gamètes différents peuvent être produits.

« goûteur » a donc une expression dominante noté « G » alors que l’allèle « non goûteur » a une expression récessive et noté « g ». Autre raisonnement : les parents I3 et I4 tous goûteurs ont des enfants non goûteurs, donc ces parents sont hétérozygotes Si ce gène était transmis par la partie spécifique du gonosome Y, le père I4 « goûteur » devrait avoir tous ses fils « goûteur » ; or ses fils II2 et II3 sont « non goûteur », le gène n’est donc pas sur le gonosome Y. si le gène était transmis

toujours de race pure c'est à dire homozygote. Ces parents vont donner des individus de premiere generation qu'on note F1. Si je croise à leur tour les individus de F1 entre eux, on obient F2 = F1*F1 on peut faire un tescross ou croisement test F1(heterozygote)*P(homozygote) recessif Monohybridisme Genes J et N codominants Y//Y Y//N N//Y N//N homozygote yellow létal. Parents homozygotes Le deuxieme croisement montrait que le caractere jaune est dominant et donc le caractere noire est

ms un individu donné présentera au max. 2 allèles ≠ pour un gène donné (1 par chromo. de la paire d’homologues). ( Si les 2 allèles portés par les 2 chromo. homologues sont les mêmes, l’individu est homozygote ; si ils sont différents, il est hétérozygote. Le polymorphisme des gènes se manifeste par une hétérozygotie en de nbx locii. I.2. Les mutations sont à l’origine du polymorphisme ( Mutations = modification accidentelle d’un ou plusieurs nucléotides sur l’ADN : elles sont à l’origine

▪ 30 000 gènes formes le génome (Riz : 250 000 gènes) ← Allèles : différentes expressions possibles d’un gène pour un même locus ▪ Allèles identiques : individu homozygote (vrai jumeau) ▪ Allèles dissemblables : individu hétérozygote (faux jumeau) Synthèse d’une protéine ADN ARN Protéine Noyau Cytoplasme Transcription Traduction Transcription : codage de l’information présente dans l’ADN en ARNm. Traduction : assemblage des acides aminés

phénotype moyen / intermédiaire Ex : On garde les girafes de taille moyenne. Dans certains cas des allèles néfastes sont conservés car les individus hétérozygotes sont avantagés. Ex : Les individus HbS/HbS  meurent de drépanocytose HbA/HbA  ne meurent pas de drépanocytose mais sont sensibles au paludisme et en meurent HbA/HbS  (hétérozygote) n’ont pas la drépanocytose et résistent au paludisme L’allèle HbS est donc très fréquent dans les régions où sévit le paludisme. C’est ce qu’on appelle :