Hétérozygote

mortelles » (P. Valéry) POLYMORPHISME GENETIQUE ET MALADIES INFECTIEUSES • Résistance naturelle au paludisme liée à l’hémoglobine S (Hb S) – HbS = Hb A mutée : Chr 11, 6 Glu Val – Etat homozygote : drépanocytose (anémie à cellules falciformes) – Hétérozygote HbA / HbS : résistance au paludisme, « ceinture sicklémique » – Notion de polymorphisme équilibré – L’adaptation de l’espèce a un certain coût individuel (la nature serait structuraliste ?) POLYMORPHISME GENETIQUE ADAPTATIF, SELECTION NATURELLE

intrinsèques responsables du vieillissement Prématurité et faible poids de naissance Facteurs génétiques : liens étroits entre génétique et vieillissement : PROGERIA, syndrome de Werner (plus tardif), jumeaux homozygotes différents de jumeaux hétérozygotes Altération acquises du matériel génétique : ADN Mitochondries Télomères : protection ADN Diminution de la réponse cellulaire aux agressions extérieures avec augmentation du temps de division cellulaire et diminution des capacités de réparation

souris La saison de reproduction dure également toute l’année. La maturité sexuelle est atteinte à 6 semaines. Dans la cage on place un mâle hétérozygote et une femelle hétérozygote mais le couple d’animaux reste ensemble même lorsque la femelle a mis bas. Cela nous permet d’avoir des animaux de souche sauvage qui seront euthanasié, des hétérozygotes pour la reproduction et des males homozygotes pour les expériences. Les femelles homozygotes sont euthanasiées. La période de gestation dure de

| |-notion d’individu homozygote et |croisement des individus de phénotype | | | |tester | |d’individu hétérozygote |dominant de la F2 avec leur parent de race |Analyse et interprétation de | | | | | |pure de type récessif, mettre

si YFG1 est un gène vital ? Mars 2012 UE GEA Licence L3 YFG1 : gène essentiel ? Stratégie Transformation d’une souche diploïde 2n YFG1 / YFG1 , ura 3 / ura3 interruption ou remplacement Sélection d’une souche diploïde 2n Ura+ hétérozygote YFG1 / yfg1::URA3 , ura 3 / ura3 Méïose - Ségrégation du marqueur ura3 Mars 2012 UE GEA Licence L3 Ségrégation 2 Ura+ / 2 Ura- : Gène non essentiel Ségrégation 2 Ura- / 0 Ura+ : Gène essentiel Gène essentiel ? Mars 2012 UE GEA

qu’ils avaient de mieux à faire. Ce qu’il faut faire. Une sœur, deux frères dont un jumeau donc elle n’a jamais été proche, tout deux au milieu de la fratrie. Deux jumeaux, qui enfant, étaient si semblables d’apparence malgré le fait qu’ils soient hétérozygotes est déjà peu commun mais qu’en plus ils fassent preuve d’une telle indifférence l’un en vers l’autre constituait une véritable curiosité pour leur entourage. Lui, tout simplement parfait aux yeux de tous, aimé de chacun de façon totalement justifié

| | |Un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes : | | | |Un individu non obèse peut être homozygote ou hétérozygote : | |2 | | | |2

les ADN sévèrement dégradés ou en très petites quantités, peuvent produire des allèles marginaux répliqués en quantité insuffisante qui peuvent causer des erreurs. Par exemple, on pourrait conclure à tort à un ADN homozygote alors qu’il serait hétérozygote. De plus, comme l’analyse est réalisée sur gel, les Répétitions en Tandem Polymorphe de grands numéros peuvent s’accumuler en haut du gel rendant l’interprétation difficile. À cause de son coût relativement modeste et de sa facilité de mise en

Il ne faut pas oublier que ces tests sont pratiquer dans l’urgence et dans l’angoisse, cette phase de la maladie doit etre suivi d’un soutient psychologique des parents ; ce test néonatal permet indirectement de faire le dépistage de parents hétérozygotes. Un dépistage prénatal est proposé aux parents ayant déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou lorsqu’un des parents a eu connaissance de son hétérozygotie, il est proposé à la 8ème semaine les médecins pratiquent une biopsie du trophoblaste (tissu

|vvll |vvll |vvll |vvll |25 : 25 : 25 : 25 | L’avantage du croisement de retour est qu’il nous permet, en observant sa descendance, de savoir si le génotype du plan parental est hétérozygote ou homozygote. Pour ce faire, nous avons croisé la génération F1 à un épi parental, dont il est issu. En comparant à nos résultats, nous sauront quels sont les proportions des phénotypes. Suivant les proportions des phénotypes obtenus nous pourrons