La Trisomie 21

permanence sur leur mode d’intervention vis à vis de ces populations qu’ils accompagnent. La déficience intellectuelle La majorité d’entre elles présentent une déficience intellectuelle plus ou moins profonde, des aberrations chromosomiques type trisomie 21 par exemple et la plupart sont issues d’IME. Le sujet atteint de déficience intellectuelle a des facultés intellectuelles limitées, il éprouve de la difficulté à comprendre, donc un défaut d’intelligence apparent. On peut trouver chez lui une

Dans tous les cas, il est impossible d’imaginer les conséquences psychologiques sur l'enfant à naître qu’il soit issu de mère porteuse ou d’une insémination post mortem. Par la biologie moderne certains dénoncent une « éradication » de la trisomie 21 et de toutes autres maladies génétiques pour privilégier « un enfant parfait sur mesure », or cela tend à choisir et à privilégier un type d’individus préconçus correspondant à un idéal. Mais « l’idéal humain » ne correspond à aucune objectivité

majorité de la population interrogée se déclare contre l’eugénisme, ils sont assez nombreux à accepter qu’une pratique eugénique telle que le DPN suivi d’un IVG, soit pratiquée de manière partiellement systématisée. Ainsi, 95% des fœtus dépistés de la trisomie 21 sont avortés...

chromosomes. 3- Parmi les caractères suivants, peuvent être héréditaires : avoir les yeux bleus, être bon en maths, être de groupe sanguin A, avoir le SIDA. 4- Une cellule qui présente une trisomie 21 : ne contient que 21 chromosomes, contient 21 paires de chromosomes, présente une anomalie de la paire numéro 21, contient un nombre anormal de chromosomes. 5- Un chromosome : est constitué d’une longue molécule d’ADN, est porteur d’une seule information génétique, ne devient visible que lors de

La croissance en longueur est particulièrement importante du troisième au cinquième mois (environ 5 cm par mois), tandis que la prise de poids se fait surtout au cours des deux derniers mois de la grossesse (environ 700 g par mois). Entre 16 SA et 21 SA, la mère peut percevoir les mouvements fœtaux. Le vernix caseosa est un revêtement gras qui protège le fœtus à partir de 19 SA. Les phanères (cheveux et ongles) ainsi que le lanugo, fin duvet qui recouvre le fœtus, apparaissent à ce même stade

éviter dés lors que la maladie est décelée (à la naissance : test de Guthrie) c. La myopathie de Duchenne. C’est une anomalie génétique du chromosome X. Elle est caractérisée par une lente dégénérescence des muscles striés. d. La trisomie 21. La 21ème paire de chromosomes du caryotype montre un 3ème chromosome. Elle est caractérisée par un faciès de type mongolien. La fréquence dépend de l’âge : 1/2000 avant 30 ans et 2/100 entre 40 à 50 ans.

La reproduction sexuée a permis une diversification du génomes des individus, ce qui permet une adaptation plus facile aux changement de l’environnement (virus, froid, UV et même pour certaines ethnies le manque d’oxygène), mais elle permet également de réparer l’ADN défectueux de l’un des parents grâce à celui de l’autre parent, l’ADN défectueux est dus à des mutations aléatoire de l’ADN et les mutations sont favorisées par les UV ou une alimentation pas très saine et elles peuvent se transmettre

mères des cellules sexuelles un quadrivalent à la place d’un bivalent, ce qui posera souvent problème en anaphase 1, générant des gamètes anormales. Une translocation « robertsonnienne » est une translocation entre CHR acrocentriques (les 13, 14, 15, 21, 22) qui ont un centromère quasiment à l’extrémité du CHR (bras court très réduit). Les bras longs de ces CHR fusionnent d’un côté, les bras courts d’un autre et souvent disparaissent. Les inversions sont des mutations dans lesquelles un fragment

L’amniocentèse • La choriocentèse • Les prises de sang chez la future mère Les informations qu’ils apportent : • Contrôle de la croissance du fœtus, de la formation de ses organes et de leur bon fonctionnement. • Détection d’anomalies chromosomiques (ex = trisomie 21) , d’anomalies génétiques et de malformations graves du fœtus liées à une maladie maternelle . 6 PTS 

(maladies génétiques, aberrations chromosomiques – trisomie, syndrome de l’X fragile –, incompatibilité sanguine…) ; - pendant la grossesse (radiation ionisante, virus, médicaments, parasites, alcool, tabac…) ; - à la naissance (souffrance cérébrale du nouveau-né, prématurité…) ; - après la naissance (maladies infectieuses, virales ou métaboliques, intoxications, traumatismes crâniens, accidents du travail ou de la route, noyades, asphyxies…). La trisomie 21 est la forme la plus connue de handicap mental