La Trisomie 21

mettons en place différents jeux éducatif comme des puzzles, des dominos avec des images, des fiches pour apprendre à compter…. Durant mon stage j’ai accompagné une résidente pour l’activité « maintien des acquis ». Mademoiselle S. atteinte de la trisomie 21 a énormément de mal a prononcer ses mots, elle a une très bonne mémoire et ne sais pas écrire. Je commence l’activité avec mademoiselle S. par un puzzle ou il faut assembler des animaux avec la nourriture qu’ils mangent. La résidente arrive

................................................................. page 8 4 - Description du contexte de vos expériences (trois maximum)………. page 10 5 - Description de votre expérience et de vos acquis professionnels ... page 21 4.1 - Situations en rapport avec le domaine de compétence 1 ......... 4.3 - Situations en rapport avec le domaine de compétence 3 ......... page page 22 38 6 - Tableau de synthèse des documents annexés ...............................

d’hébergement qui est composée de 4 aides médico psychologique. II – Présentation du public Le public participant à la séance est un public d’adultes accueillis en internat, ne présentant pas de difficultés motrices ayant pour pathologie la trisomie 21 excepté une personne atteinte de microcéphalie. Ils présentent tous une déficience intellectuelle. La communication verbale n’est pas acquise pour certains. Le groupe est constitué de 4 femmes et 2 hommes âgés de 34 à 39 ans. III – Constats

pas en division (chromatine lâche)· Si 4 cellules et puis 3 mitoses, on a 32 cellules (4*2*2*2)· Dans une cellule humaine, il y a 23 paires de chromosomes donc 46 chromosomes doubles· Deux individus génétiquement identiques sont des clones· Si trisomie 21, anomalie = 3 chromosomes dans la paire n°21ADN polymérase _Eil de Nucléotides libres < réplication T Molécule mére Molécule fille obtenue par complémentarité des bases Prophase Metaphase f Anaphase Interphase Temps

perception du handicap est apparue Afin d’apporter un nouveau regard sur la personne en situation de handicap et un réconfort à sa famille, Monsieur et Madame xxx et leurs enfants décident la création d’ une fondation, C’est Pierre atteint de trisomie 21, fils adoptif de Monsieur xxx qui a donné son nom à la et à la fondation Pendant près de 3 ans , Monsieur xxx s’est occcupé à plein temps de l’ensemble des problèmes administratifs , techniques et financiers et a obtenu au prix d’ un achermement

Il essaie de ne pas trop penser à sa femme, Julie qui est partie car il négligeait sa famille, en prenant avec elles leurs deux petites filles. Une nuit, il rencontre sur le bord d’une route de campagne Georges, un handicapé mental atteint de la trisomie 21, qui ne vit quant à lui que pour le moment présent. Il vient de s’enfuir du centre spécialisé dans lequel il était placé pour retrouver sa mère. En manque d’affection et de repères, Georges va s’accrocher à Harry. Les deux hommes vont se lier d'amitié

Présentation de la structure :Je réalise mon stage dans un FAM (Foyer d’Accueil Médicaliser), à Carrières-Sur-Seine. Cet établissement accueille plus de 40 résidents qui sont en situation de handicap. Il y a des personnes atteint d’autisme, de trisomie 21, de polyhandicap… Dans cette structure il y a deux infirmière, une qui est cadre, une chef de service, des éducateurs et deux ASH. II. Description de la situation :Dans le cadre de mon deuxième stage en FAM, j’ai été confronter

microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptides ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel

On prélève du liquide dans le ventre de la mère grâce à une seringue. Afin, de ne pas toucher l’enfant avec l’aiguille on fait une échographie en même temps. 5.2.3/ Le futur enfant de madame X est un garçon. Les suspicions de trisomie 21 est rejeté puisque le chromosome 21 est normale. (il ne possède pas 3 chromosomes) 6. Le diabète 6.1 : les examens biochimiques 6.1.1/ Examen biochimique: examen de sang Hyperglycémie: concentration trop élevé de glucose dans le sang Glycosurie: présence

nombre • Elles portent le plus souvent sur un seul chromosome (on parle d'aneuploïdie ou aberration chromosomique). Elles se manifestent par exemple par excès d'un autosome et l'individu de formule chromosomique 2n + 1 est alors trisomique (exemple: trisomie 18). Zoom • S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n − 1. • Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes (exemple: le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X