La Trisomie 21

de gènes (durée de vie de l’ovocyte !). Après fécondation, on aura donc un embryon avec  Une seule copie d’un chromosome, MONOSOMIE : non viable.  3copies d’un chromosome, TRISOMIE Les embryons monosomiques sont non-viables, ainsi que la grande majorité des trisomiques : mort in utero. Quelques trisomies sont viables :  21 : syndrome de Down ou « mongolisme », représente 20% des anomalies génétiques observées chez les fœtus à terme.  13  18 2 – Anomalies de recombinaison Elles résultent d’une

possede les 2chr sexuels, il est 24xy et l’autre gamete est nulisomique pour les chr sexuel est 22-0. Quelles sotn les csq de ces nn disj Les nn disj méiitoque conduisent a des monosomie homogen et a des trismomie libre et homoene, on dis que trisomie est libre car les 3chr snt ind et homogue car tts les c de l’organisme possede l’anomalie Les monosomiesau moment de la fecondation un gamnete normal a 22chr qui s’uni ac un gamenet normal a 23chr donne un rygote a 45chr porteur d’une monosomie

d’eugénisme puisqu’il s’agit d’améliorer l’espèce humaine grâce à de nouvelles théories et méthodes scientifiques fondées sur la génétique. Comme le dit le cardinal André Vingt-Trois, archevêque de Paris, « le fait d'élargir cette recherche à la trisomie 21 constitue un pas supplémentaire vers une utilisation eugénique. Rien n'empêchera de l'étendre demain à la recherche d'autres affections, voire à la satisfaction de désirs personnels. » De même pour les bébés médicaments, il s’agit d’un problème

d’Accueil Spécialisée pour les personnes en situation d’handicap. Cette MAS accueille des personnes polyhandicapées. Je vais m’intéresser à une situation bien particulière en prenant le cas d’une résidente : Madame V a 50 ans, elle est atteinte de la trisomie 21 et est hémiplégique du côté gauche. Elle a tendance à vouloir cacher son bras hémiplégique dans son pantalon et elle ne cherche pas à communiquer ou à interagir avec les autres résidents. Elle reste dans son lit sans bouger. Elle ne se lève que

phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l'ADN et se compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. Comment peut-on expliquer la trisomie 21 ? C. Les anomalies de la méiose. Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Après une méiose « normale », comment la fécondation rétablit-elle

possibles:[9][10] 1-Vitesse de croissance régulière (se maintient sur une DS de croissance stable): Petite taille de naissance (RCIU, prématurité) Petite taille constitutionnelle Maladies génétiques et malformatives: • anomalies chromosomiques -trisomie 21 -syndrome de Turner • syndromes génétiques (Prader-Willi, syndrome de Noonan, Di-George...) • maladies osseuses constitutionnelles -achondroplasie, hypochondroplasie -dyschondrostéose -ostéogenèse imparfaite 2-Vitesse de croissance

viables. * Les anomalies portant sur les chromosomes sexuels sont viables à partir du moment où un chromosome X est présent (syndrome de Turner, XO et syndrome de Klinefelter, XXY), ainsi que certaines trisomies portant sur les chromosomes 13, 18 et 21, dont la plus fréquente est la trisomie 21. ------------------------------------------------- 2 Un crossing-over inégal * Un crossing-over inégal entre chromosomes homologues lors de la méiose peut parfois aboutir à uneduplication de gènes,

d’interrompre sa grossesse pour éviter l’handicap de son enfant constitue pour la cour, un prejudice réparable pour l’enfant atteint de ce handicap. Document 2 : Mme X a donné naissance, le 5 decembre 1999, a un enfant nommé Brahim, atteint d’une trisomie 21. Elle assigne Mr Y, médecin généraliste, le 8 novembre 2000, pour avoir des expertises sur la maladie de son enfant et savoir s’il avait correctement bénéficié des examens médicaux, permettant de déceler cette maladie. Le 13 octobre 2002, elle assigne

mon stage et ce jusqu’à la fin, je suis sur le groupe « Ty Adam » sur le service de la Section d’Initiation et de Première Formation Professionnelle, constituée de 7 jeunes, âgés de 15 à 23 ans. Ils sont atteints de plusieurs types d’handicaps : trisomie 21, autisme avec déficience intellectuelle. Mon stage se divise en deux parties, la première au sein de l’IME et la seconde au sein de l’internat. I. La structure A. L’association « L’ADAPEI du Morbihan - Les Papillons Blancs » L’association « Les

prélèvements urgents 10 Diagnostiques (date des dernières règles, ...) Traitements = interférences possibles dans certains dosages Posologies du médicament si dosage de celui-ci Feuille de consentement éclairé signée par le patient (dépistage trisomie, génétique, biologie moléculaire, …) 11 PLAN I] PRISE SANG II] RENSEIGNEMENTS III] PRISE EN CHARGE DU TUBE IV] EXPRESSION RESULTATS V] BILANS SANGUINS VI] EXEMPLE ERREURS 12 Urgences risque vital : gaz du