La Trisomie 21

peut observer de nombreux progrès en terme de surveillance de grossesse depuis les années soixante-dix : de nombreux examens prénataux ont été mis en place. Ceux-ci permettent chaque jour de détecter de nombreuses anomalies fœtales telles que la trisomie 21. Ainsi notre magazine présente aux parents les principaux diagnostics prénataux et les différentes anomalies qu’ils permettent de détecter. Ce numéro informe aussi sur le choix de l’interruption médicale de la grossesse et ses conséquences sur la

2ème partie Le traitement de la trisomie 21. À l’heure actuelle il n’y a pas de traitement de la trisomie 21. Seule une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D’autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l’hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité. Ces

morphologique,vérifier la croissance du fœtus, vérifier le bien être fœtal, évaluer le pronostic de l’accouchement. Autre origine trisomie 21 : Translocation d'un chromosome 21 normalement au nombre de 3 ( en cas de trisomie 21 ) qui s'est transloqué au chromosome 14 du caryotype. On remarque que un des chromosomes (14) est plus long que l'autre, ce qui nous montre que le chromosome 21 s'est ajouté, il s'est collé au 14. Méiose : Processus au cours duquel les cellules se divisent pour former les cellules

femme et d'un Homme avec anomalie est la présence de (3) trois chromosomes au lieu de (2) deux dans la 21eme paires de chromosome et quelques paires se présentent sous différentes formes. 2/ Exemple | Particularité | Exemple 1 /Paire 21 | Présence de 3 chromosomes au lieu de 2/ cette anomalie présente un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, de anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent

télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes

la moindre chose où même de pouvoir suivre une scolarité dite normal au milieu de nos enfants. Tout au long de ce dossier je vais essayer de vous faire comprendre que la trisomie 21 n'est pas un handicap mais juste une différence. II. Syndrome de Down 1. Définition Le syndrome de Down souvent appelé en France trisomie 21 n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu

LA TRISOMIE ? La trisomie est une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires de chromosomes chez l'être humain). Au minimum une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. La trisomie peut survenir si l'un des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent. LES DIFFERENTS TYPES DE TRISOMIE Les trisomies aboutissant

échographies au cours de la grossesse ( 12éme,22éme et 32éme semaines d’aménorrhée). La première échographie permet grâce aux progrès techniques de déceler certaines malformations fœtales précoces et de dépister certaines anomalies chromosomiques telle la trisomie 21. La deuxième échographie, appelé « échographie morphologique », permet d’effecteur un examen complet de la morphologie fœtale. La troisième, permet de déceler certaines anomalies tardives et de préparer l’accouchement. L’embryoscopie consiste

conséquences des nouvelles techniques médicales concernant la natalité Grâce à de nouvelles techniques médicales, la détection de maladies, comme par exemple la trisomie, devient de plus en plus facile. Cependant, si cette détection présente des avantages, elle a aussi de nombreuses conséquences néfastes, voire absurdes. 1. La trisomie: première maladie non mortelle diagnostiquée qui peut devenir mortelle La vie est jalonnée de bons et de mauvais moments. La naissance d’un enfant est certainement