La Trisomie 21

la 23ème paire ce sont les chromosomes qui déterminent le sexe on les appels gonosomes. Ils sont identiques chez la femme (XX) et différents chez l’homme (XY). Le caryotype permet de détecter une anomalie chromosomique. Ex : trisomie 21 , qui est reconnu car le chromosomes 21 n’est pas doublé mais triplé. 1er schéma : il s’agit du caryotype d’un individu masculin ; les gonosomes sont différents XY. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Schéma 2 : Il s’agit du caryotype d’un individu de féminin

entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée .

homogène > 95% - de novo - Sporadique(arrive une fois dans la famille) = 2% 2 - Mosaïsme = T21 libre en mosaïque - De novo (forcement puisque après conception) - Sporadique 3 - Translocation robertsonienne = 3% Sur les K Acrocentriques. Un K 21 (le bras long) qui se colle au niveau d'un autre bras long d'un K acrocentrique. (les bras court ont disparus) - 50% des cas de novo et sporadique - 50% des cas hérité d'un parent qui est porteur de la forme équilibrée de la translocation robertsonienne

LA TRISOMIE 21 (mongolisme ou syndrome de Down) Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. La trisomie 21 touche autant les garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à

paramédical pour la quasi-totalité de ses actes quotidiens, du levé jusqu’au couché. Au cours du stage j’ai pris en charge un résident, un homme âgé de 49 ans et demeurant au foyer de vie depuis juin 2000. Il est atteint de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down. Cette trisomie est à l’origine d’une hypothyroïdie qui se traduit par un ralentissement général de l’organisme et peut être associée, comme dans ce cas, à une arriération mentale. Ce résident présente également différents troubles psychotiques

pourrait ouvrir la porte à l’euthanasie d’enfants à terme présentant un handicap mais parfaitement viables. Les nouveau-nés présentant une trisomie 21 seraient un exemple. Cette éventualité n’est pas qu’une vue de l’esprit. Aux yeux de certaines personnes (3), l’actuelle possibilité d’interrompre la grossesse jusqu’au terme en cas de diagnostic de trisomie 21 chez un fœtus devrait pouvoir logiquement conduire à une possible euthanasie après la naissance si les parents le demandent. Cette SITUATION

Voici les caryotypes respectivement d’un homme (A) et d’une femme (B) [pic] Le caryotype peut être établi par prélèvement de sang fœtal et permettre ainsi de diagnostiquer avant la naissance des anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21 (trois chromosomes 21 ) responsable du mongolisme . La variété des gènes ainsi que la diversité alléique contribue à la multiplicité des phénotypes et ainsi à l’unicité d’un être vivant . Le phénotype est l’ensemble des caractères apparents d’un organisme

division de méiose est qualifiée d'équationnelle et se passe comme une mitose avec rupture des centromères et séparation des chromatines en anaphase 2. II. La méiose est source de diversité par brassage interchromosomique en anaphase 1 : Docs p20-21 Chez un individu double hétérozygote, la séparation des homologues en Anaphase 1 peut se faire de deux façons différentes. Lors d'une méiose 1, on peut obtenir les cellules (A B) et (a b) à partir d'un individu (A//a B//b) mais une autre méiose 1

qui est aujourd'hui dépistée systématiquement pour les femmes de plus de 35 ans est la trisomie 21. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique assez fréquente en France qui cause chez les sujets porteurs un retard mental handicapant. Deux tests sont pratiqués pour détecter la trisomie 21. Le premier test consiste en une prise de sang qui permettra d'évaluer le risque d'avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Selon les résultats de ce test, une amniocentèse sera pratiquée. Pour les personnes

portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe.Lorsque 1 des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 naissance sur 700.Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques plus ou moins graves, et entraînent le plus souvent une arriération mentale.Parfois