Maladie de Huntington

évacuation d’un hématome), d’origine toxique (consommation d’alcool ou de drogue) ou infectieuse (encéphalopathie du SIDA, maladie de Creutzfeld-Jacob). Les démences dégénératives peuvent être corticales telles que la maladie d’Alzheimer, la démence à corps de Lewy, la démence de Korsakoff ou la démence fronto-temporale, mais aussi sous-corticales comme la Chorée de Huntington, la maladie de Parkinson et la démence supra-nucléaire [4]. Les causes des pathologies démentielles sont multiples et varient selon

En effet, elle a été appliquée pour la première fois à l'homme en 1989, aux États-Unis, mais c'est en 1990 seulement que la première expérience à visée véritablement thérapeutique a eu lieu, dans le même pays, au bénéfice d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire rarissime, le déficit en adénosine désaminase. Peu après, cette nouvelle méthode gagne l'Europe ; elle est expérimentée pour la première fois en France en 1993. Très médiatisée, cette technique entraîne beaucoup d'espoir et d'attente

Quand on parle d’allèle on ne parle pas forcément de gène. La différence entre allèle et mutation est au niveau de la fréquence : si c’est une séquence fréquente, sauvage, on parle d’allèle, si c’est une séquence rare ou aillant un rapport avec une maladie génétique c’est une mutation. On parle de région ou de site polymorphe c’est à dire plusieurs séquences d’ADN au même endroit chez 2 individus d’une même espèce. Des allèles sont les différentes séquences d’une même région d’ADN. Allèle sauvage:

chapitre comprenant des astérisques sont les suivantes : F00* Démence de la maladie d’Alzheimer F02* Démence au cours d’autres maladies classées ailleurs 327 ATIH. Mises à jour CIM–10 01–01–2007 CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES MALADIES Troubles mentaux organiques, y compris les troubles symptomatiques (F00–F09) Ce groupe réunit un ensemble de troubles mentaux ayant en commun une étiologie organique démontrable, à type de maladie ou de lésion cérébrale, ou d’atteinte entrainant un dysfonctionnement

I’m gonna die J’étais sur le point de mourir. La chorée de Huntington, ou un truc dans le genre. Une malade dégénérative, et héréditaire. Merci mes géniteurs. Quand mon médecin me l’a annoncé, je ne pouvais pas l’accepter. Je n’écoutais pas ce qu’il disait. Il me parlait du traitement, des effets secondaires, du coût, de la fréquence du traitement. Tout ça ne m’intéressait peu. La seule parole que j’enregistrai était le fait que je n’allais pas souffrir, ou seulement deux, trois jours avant la

– Description de la maladie 1. Présentation de la maladie de Huntington 2. Comment se manifeste la maladie ? Exercice de type bac … B – Une tentative de traitement : la greffe de cellules souches neurales 1. Présentation 2. Les limites C – La greffe de cellules souches embryonnaires 1. Présentation 2. Où en est la recherche aujourd’hui ? Conclusion Introduction Le Docteur Marc Peschanski, spécialiste de la maladie de Huntington et Directeur de recherche

de différentes maladies Le mal d’Alzhaimer Cause : Les causes de la maladie d’Alzheimer sont inconnues. Dans l’immense majorité des cas, la maladie apparaît en raison d’une combinaison de facteurs de risque. Les facteurs de risque des maladies cardiovasculaires (l’hypertension, l’hypercholestérolémie, l’obésité, le diabète, etc.) semblent également contribuer à son développement. Les facteurs génétiques jouent également un rôle important dans l’apparition de la maladie. Il existe aussi

................... 15 Annonce de la maladie d’Alzheimer Dr Laurence Luquel, Dr Daniel Dreuil ....................... 15 Annonce d’un cancer Dr Fadila Farsi, Mme Roselyne Thiéry-Bajolet................................. 17 Annonce du diagnostic d’une maladie génétique : la maladie de Huntington Dr Alexandra Dürr, Mme Marcela Gargiulo.............................................................................................. 20 L’annonce d’une maladie neuromusculaire à l’enfant Mme Marcela

par l’arbre généalogique • Déterminer le rapport entre les allèles : dominant, récessif, codominant • Déterminer la localisation du gène. I-Exemple d’hérédité autosomale A- Exemple 1 : la phénylcétonurie B– Exemple 2 : la chorée de Huntington II-hérédité liée au sexe A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant Exercices d’application 1 DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier La localisation du

1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction On considère trois types de maladies génétiques : • Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X). • Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité