Maladie de Huntington

Les maladies rares Introduction : Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions

| |Anomalie chromosomique |Origine de la maladie génétique | | | |(anomalie chromosomique) | |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils

langage, raisonnement, jugement…) —> pas de perte de vigilance. Mais s’accompagne de perturbations émotionnelles, de la motivation et une détérioration du comportement sociale. Différent syndrome confusionnel (rapide plus trouble de la vigilance) => maladie d’Alzheimer Problème de vascularisation du cerveau Atteinte manifeste du fonctionnement intellectuel qui est un retentissement de la vie quotidienne du sujet donc de son autonomie. Le diagnostique repose sur l’altération de la mémoire, de l’incapacité

SN12 – DEVOIR 03, ainsi que vos nom et prénom. La saisie informatisée des devoirs ne permet aucune erreur de code. Veuillez réaliser ce devoir après avoir étudié la séquence 3. Partie 1 Question de synthèse (10 points) Le développement d’une maladie dépend de l’interaction complexe entre le génotype et notre histoire personnelle. A l’aide de vos connaissances et en vous basant sur des exemples précis, argumentez cette affirmation. L’exposé sera structuré et comportera une introduction, un plan

(on parle alors de « pseudo-démence du sujet âgé »), ou l'accompagner. Le taux de suicide est au Danemark trois à dix fois plus élevé chez les personnes âgées atteintes de démence, après que cette maladie a été diagnostiquée chez elle, probablement parce qu'elles connaissent l'évolution de la maladie. Ces sujets ne veulent pas devenir un poids pour leurs proches suite à la perte de leurs capacités cognitives. Celui qui passe à l'acte laisse généralement préalablement entendre qu'il pense qu'il serait

UE 2.7 20/02/12 ------------------------------------------------- La maladie d’Alzheimer 1. Définitions : Cognition: Terme scientifique pour désigner les mécanismes de la pensée. Mémoire: C'est la fonction qui permet de capter, coder, conserver et restituer les stimulations et les informations que nous percevons. Démence : Est une réduction acquise des capacités cognitives suffisamment importante pour retentir sur la vie de la personne et entraîner une perte d'autonomie.

Exposée SVT :La Thérapie génique est une approche thérapeutique en pleine expansion qui pourrait traiter les maladies génétiques, non seulement des maladies rares mais aussi certains cancers.La thérapie génique repose sur l’administration d’un gène fonctionnel ou “ gène-médicament” qui va rétablir la production d’une protéine fonctionnelle dans un un tissu cible et ainsi améliorer la santé des patients.Il existe différentes techniques de thérapie génique, notamment le transfert de gène médicament

sa mère et a vécu plus jeune une période de déni de la maladie. Il fut très peux renseigner sur la maladie car il a refusé tout traitement et aide, jusqu’à la phase plus critique de la maladie qui obligea son oncle (son tuteur légal) a le placé en Maison Adaptée Spécialisée.) -Il aime écouter de la musique et cela semble l’apaiser (Rap Français) -Auparavant il faisait de l’équitation, il a dû se résoudre à abandonner a cause de la maladie, ce qui l’a profondément frustré. Il semble ému lorsqu’on

humaines en général sont congénitalement pacifiques. Il pose aussi une question : Est-ce que la démocratie peut survivre sans ennemis à combattre […] est-ce qu’un monde unipolaire pourrait alors exister ? On trouve en opposition à cela la thèse de Huntington : il y a une pluralité des pôles. Est-ce que le modèle démocratique occidental serait typiquement le dvpt de l’individualisme ? Auteur du Choc des Civilisations Il propose un nouveau modèle conceptuel pour l’après de l’effondrement soviétique.

TRANSMISSION DES CARACTERES HEREDITAIRES Un caractère est une particularité quantifiable (poids, taille, quantité de protéines…) ou qualifiable (couleur des yeux, forme, maladie…). L’hérédité est la transmission des caractères d’une génération à l’autre. La génétique est la science de l’hérédité, c’est-à-dire l’étude des modalités de transmission des caractères héréditaires. 1. Vocabulaire de la génétique 1.1 Gènes et allèles Gène : Facteur héréditaire responsable du déterminisme d’un