Monosomie

Il existe de nombreuses maladies chromosomiques, mais peu sont viables. Les maladies chromosomiques sont souvent caractérisée par des trisomies ou par des délétions (perte) d'une partie d'un chromosome. Paradoxalement la perte d'un chromosome (monosomie) est rarement source de maladie, si ce n'est une stérilité ou une baisse importante de la fécondité. (Tout ceci est un rappel du chapitre précédent).

problèmes lors de la méiose. Comment les expliquer ?1) anomalies de répartition des chromosomes→ doc 3 p 29 + doc trisomie 21 Q Réalisez un / des schémas permettant d’expliquer un tel caryotype Ex. trisomie (3 chr.pr 1 paire) ; monosomie (1 seul chr.pr 1 paire)Probabilités parentalesOrigine de la trisomie 21 (d’apres 170 cas etudies)Grâce à des techniques de marquage des chromosomes. Il est possible de déterminer l’origine paternelle ou maternelle du chromosome supplémentaire et

correspondent à un changement de la quantité d’ADN chromosomique. Ce sont : - La suppression ou la perte d’un fragment de chromosome : c’est la délétion. Le dédoublement est appelé duplication. La délétion et la duplication correspondent alors à une monosomie ou à une trisomie partielle - Les divers changements d’organisations : o L’inversion d’une pièce du chromosome après brisure. L'inversion peut inactiver un gène en le coupant en deux. Elle peut aussi modifier les propriétés d'expression d'un

porteurs de ces anomalies au niveau du nombre de chromosomes ne sont pas viables ce qui explique les fausses couches plus ou moins précoces. D’autres anomalies sont viables comme les trisomies 13, 18, 21 (s. de Down), XXY (s. de klinefelter) et la monosomie X (s. de Turner) mais ces individus sont atteints de troubles divers et leur espérance de vie est souvent réduite. 2- Un crossing-over inégal au cours de la méiose. Activité 7. Anomalies lors des remaniements intrachromosomiques et famille multigénique

éléments du fuseau (aster et microtubules) qui se met en place entre les deux pronucléi. Formations des pronoyaux et amphimixie 7- Anomalies de la fécondation Elles surviennent si : - l’un des gamètes est porteur d’une anomalie chromosomique (monosomie : 45 chromosomes, trisomie : 47chromosomes, triploïde : 49 chromosomes) : celle-ci sera transmise au zygote. - Une erreur de réplication des pronucléi survient au moment de l’amphimixie, cela aboutit à une polyploïdie. - La répartition des

elles portent le plus souvent sur un seul chromosome (on parle d'aneuploïdie ou aberration chromosomique). • Excès d'un autosome et l'individu de formule chromosomique 2n + 1 est alors trisomique (trisomie 18).  Défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n ? 1. Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes (exemple : le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X). Si viables l'individu qui en est porteur est atteint de dysfonctionnements

phénomènes déterminant. Pourtant son mécanisme peut avoir des difficultés. Les anomalies chromosomiques Des anomalies peuvent survenir dans le déroulement de la méiose. Ainsi, une séparation anormale des chromosomes homologues entraine trisomie ou monosomie. La plupart d'entre elles sont létales. Certaines permettent la survie mais le phénotype de l'individu présente de nombreuses anomalies. IV Méiose et fécondation: 2 sources de variabilité génétique Ces deux phénomènes permettent le maintient

nullisomique pour les chromosomes sexuels, il est 22 O. monosomie homogène Lors de la fécondation un gamète anormal à 22 chromosomes qui s’unit à un gamète à 23 chromosomes donne un zygote à 45 chromosomes donc le zygote est porteur d’une monosomie pour le chromosome manquant. Autosome : il y a dans la plupart des cas interruption du développement et expulsion de l’œuf de façon très précoce

avec un chromosomes en trop avec des gamètes avec un chromosomes en moins et des gamètes déséquilibré car il vont récupérer le chromosomes transloqué e fonction du gamète déséquilibré engagé dans une fécondation le zygote peut présenter soit une monosomie soit une trisomie. Dans le cas présent d’une trob 14,21 la trisomie n’est pas libre car le chromosome surnuméraire est engagé dans une translocation. Les anomalies de nombres aneuploïdie : Elles résultent de non-disjonctions chromosomiques

Les gamètes formés sont anormaux à n + 1 chromosome ou à n – 1 chromosome. La fécondation de ces gamètes par des gamètes normaux à n chromosomes conduit respectivement à des cellules œufs à 2n + 1 chromosome (trisomie) et à 2n – 1 chromosome (monosomie). d’échanges de portions de chromatides entre chromosomes non homologues Des crossing-over entre chromosomes non homologues peuvent échanger des portions de chromatides, sans perte ou ajout, modifiant le caryotype. On peut illustrer