Monosomie

diversification des génomes Mots clés : cycle de développement pour une espèce diploïde Diploïde/haploïde Méiose Fécondation Brassage intra/interchromosomique Chiasma, crossing-over Remaniement chromosomique Anomalie du caryotype : monosomie, trisomie Famille multigénique Crossing-over inégal, duplication génique Les notions essentielles : Le caryotype d'une espèce est maintenu stable de génération en génération grâce à deux phénomènes complémentaires, la méiose et la fécondation

Recueil de données : Biologique : Mr X est un homme âgé de 41 ans, né le 21 mars 1971. Il pèse 55 kg. Il est atteint d’un handicap sur syndrome d’Angelman (= monosomie du chromosome 15) caractérisé par un retard du développement intellectuel, déficience sévère à profonde, quotidienne, des troubles du sommeil, des convulsions, des mouvements saccadés en particulier battements des mains, des rires fréquents ou des sourires, une attitude généralement heureuse. Chez ce résident absence on

chromosomes (perte ou gain des chromosomes) Monosomie, Trisomie EUPLOÏDIE ABERRANTE • La taille augmente avec le niveau de ploïdie • Individus viables mais stériles • Rare chez les animaux ANEUPLOÏDIE • Aneuploïdie : Changement de parties de jeux de chromosomes (perte au gain des chromosomes) Elles résultent le plus souvent d'une non-disjonction méiotique Cause : Erreur pendant la méiose ANEUPLOÏDIES Trisomie 21 Trisomie/ monosomie ANOMALIE DU NOMBRE DE CHROMOSOMES SEXUELS

de chromosomes Après la fécondation, un individu présentant un caryotype anormal peut prendre naissance suite à un mauvais déroulement de la meïose. Cet individu anormal peut soit présenter un chromosome en moins, dans ce cas il est atteint de monosomie, ou présenter un chromosome en plus, il souffrira alors de trisomie. Ces anomalies sont dues à 3 causes possibles: * Dysfonctionement de la meïose au niveau de la première division * Dysfonctionement de la meïose au niveau de la seconde

affectant le tissu lymphoïde Mammographie : Radiographie du sein Mélanome : Terme générique pour les tumeurs noires de la peau Métastase : Foyer secondaire d'une tumeur cancéreuse, après dissémination par voie sanguine ou lymphatique. Monosomie : Caractérise l'état dans lequel un ou plusieurs chromosomes se retrouvent seuls, suite à la perte du second exemplaire Myélogramme : Résultat de l'examen microscopique d'un prélèvement de moelle osseuse Néoplasie : Formation cellulaire nouvelle

multigéniques sources de diversification du vivant. • Une absence de séparation de chromosomes homologues ou de chromatides lors de la méiose produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Après la fécondation, une trisomie ou une monosomie peut être obtenue. Seule une fraction de ces anomalies chromosomiques est compatible avec la vie. Une mise en œuvre scientifique cohérente et apparente Intégration et mises en relations des connaissances : • introduction qui définit les termes du

disjonctions méiotiques vont conduire à des monosomies homogènes et à des trisomies libres et homogènes. On dit que la trisomie est libre car les 3 chromosomes sont indépendants. Et homogène car toutes les cellules de l’organisme possèdent l’anomalie. Au moment de la fécondation, un gamète anormal à 22 chromosomes qui s’unit avec un gamète normal à 23 chromosomes donne un gamète à 43 chromosomes porteurs d’une monosomie sur le chromosome manque. Lorsque la monosomie concerne l’autosome il y a dans la plupart

avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.

Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique: phénotype féminin Conclusion : les chromosomes portent

formes existent normalement dans la nature : Organismes haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille