Monosomie

anaphase I b) non disjonction des chromatides après clivage des centromères en anaphase II 3. les gamètes produits ont un nombre anormal de chromosomes et les cellules œufs puis les individus obtenus présentent alors un caryotype anormal (monosomie ou trisomie globale ou mosaïque chromosomique), souvent à l’origine de troubles graves (phénotype anormal ou embryon non viable) : ces faits démontrent l’importance du maintien du caryotype pour une espèce. IV) conclusion Schéma de synthèse :

brassage de l'information génétique. Cytogénique: étude du nombre, structure des chromosomes Caryotype, 23 paires de chromosomes, 5 groupes (46, XX 46, XY) Diagnostic anténatal: Trisomie 47,XX/47,XY Trisomie gonosomique 47, XXX/47, XXY Monosomie 45,XO Génotype: patrimoine génétique Phénotype: traduction du patrimoine Facteurs agissant sur la cycle: → Facteurs de croissance et inhibition → Substances perturbant cycle cellulaire Synthèse des protéines Protéines indispensables

lequel il sera figuré les garnitures chromosomiques des zygotes qui en résulteront. b) Trouver les pourcentages qu’ont les parents d’avoir un enfant mongolien, un enfant sain non porteur et un enfant sain porteur de la translocation sachant qu’une monosomie (un seul chromosome au lieu de deux) n’est pas viable.

sœurs ne se séparent pas. Si un gamète anormal participe à une fécondation, l’individu possédera un nombre anormal de chromosomes, un état appelé aneuploïde. L’anomalie se transmet à toutes les cellules de l’embryon par mitose. Trisomie = (2n+1) et monosomie = (2n-1). Certains organismes possèdent plus de deux jeux de chromosomes (polyploïdie). Triploïde = (3n) et tétraploïde = (4n). * Les modifications de la structure chromosomique. * Délétion : un fragment de chromosome est perdu au cours

Les gamètes formés sont anormaux à n + 1 chromosome ou à n – 1 chromosome. La fécondation de ces gamètes par des gamètes normaux à n chromosomes conduit respectivement à des cellules œufs à 2n + 1 chromosome (trisomie) et à 2n – 1 chromosome (monosomie). d’échanges de portions de chromatides entre chromosomes non homologues Des crossing-over entre chromosomes non homologues peuvent échanger des portions de chromatides, sans perte ou ajout, modifiant le caryotype. On peut illustrer les échanges

Considéré comme un examen du diagnostic positif. Les principales anomalies rencontrées sont : Dans les LAM Anomalies dites de bon pronostic : translocations t(15 ; 17), t(8 ; 21) et inversion du 16. Anomalies de mauvais pronostic : délétions ou monosomies des chromosomes 5 et 7, caryotypes complexes (>3 anomalies clonales différentes) Anomalies de pronostic intermédiaire : toutes les autres anomalies et les caryotypes normaux Dans les LAL Anomalies associées de pronostic défavorable chez

génomes. a) L’aneuploïdie : deuxième grande catégorie de mutations chromosomiques dues à un nombre anormal de chromosomes. Les aneuploïdes comportent un nombre de chromosomes supérieur ou inférieur à celui du type sauvage. Aneuploïdie 2n-1 = monosomie : comporte une seule copie d’un chromosome spécifique au lieu des deux copies présentes chez son parent diploïde (syndrome de Turner : 45,X) Aneuploïdie 2n-2 = nullisomie : létale Aneuploïdie 2n+1 = trisomie : comporte trois copies d’un chromosome

l’absence d’un chromosome n’est pas génante, le génome étant non fonctionnel. Par contre l’ovocyte sera non-viable par manque de gènes (durée de vie de l’ovocyte !). Après fécondation, on aura donc un embryon avec  Une seule copie d’un chromosome, MONOSOMIE : non viable.  3copies d’un chromosome, TRISOMIE Les embryons monosomiques sont non-viables, ainsi que la grande majorité des trisomiques : mort in utero. Quelques trisomies sont viables :  21 : syndrome de Down ou « mongolisme », représente 20%

représente l’étude du croisement entre individus ne différant que par un seul caractère (Ex. Croisement d’une mouche à yeux rouges avec une mouche à yeux blancs). *Monosomie : en génétique, désigne un état où un seul des deux chromosomes homologues est présent chez un individu diploïde. Le syndrome de Turner X. est une monosomie. *Morbide : en génétique désigne un allèle muté qui provoque une maladie( voir aussi gène létal) *Mosaïque : en génétique, désigne un individu constitué de 2 ou plusieurs

mitotiques : 1. Phénomène de non-disjonction : un chromosome ne se sépare pas pendant l'anaphase. Une cellule fille recevra les deux chromosomes homologues et l'autre n'en recevra aucun. Une des cellules filles aura alors une trisomie et l'autre une monosomie, qui sont des cas d'aneuploïdie. 2. Délétion, translocation, inversion, duplication chromosomiale : La mitose est un processus traumatique. La cellule subit des changements importants dans son ultrastructure, ses organites se désintègrent et se