Monosomie

f.) : Molécule qui ne contient pas d'atome de carbone associé à des atomes d'hy¬drogène. Molécule organique (n.f.): Molécule élaborée par les êtres vivants, formée généralement des éléments carbone et hydrogène et souvent d'oxygène et d'azote. Monosomie (n.f.) : Anomalie génétique due à l'ab¬sence d'un chromosome dans une paire chromo¬somique. Mutation (n.f.): Modification brusque et transmis¬sible du matériel génétique. Affecte la séquence nucléotidique d'un gène (mutation génique) ou le nombre

lors de la 2ème division provoque la même conséquence. La fécondation ente un gamète avec un chromosome sur ou sous numéraire et un autre gamète provoque des aneuploïdies (anomalies portant sur le nombre de chromosomes) comme des trisomies ou des monosomies Tableau de la fiche Génétique-2 Schéma des deux possibilités. III – Brassage génétique lors de la méiose et de la fécondation : Pb : Quels sont les mécanismes généraux qui assurent le brassage de l'information génétique afin d'obtenir un individu

du nombre ou de la structure d’un ou plusieurs chromosomes Aneuploïdie = modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables Monosomie = perte d’un chromosome Trisomie = ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies viables : Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 au lieu de 2 Trisomie X = XXX => donne des filles stériles et arriérées mentales Monosomie X = syndrome de Turner => filles stériles de petite taille et pas de caractères sexuels secondaires Trisomie XXY= syndrome de Klinefelter

de la fertilité chez l'homme) si un des parents est porteur d'une translocation entre deux chromosomes 21, le risque de survenue d'une trisomie 21 dans sa descendance est de 100% (les gamètes sont soit sans 21, conduisant après fécondation à une monosomie 21 non viable, soit avec le 21/21 transloqué, ce qui conduit, après fécondation, à une trisomie 21 par translocation. Quand la trisomie 21 est dûe à la malségrégation d'une translocation réciproque parentale, le risque théorique de survenue d'une

Caryotype 23 paires de chromosomes 5 groupes (taille, centromère, bras) 46, XX 46, XY Diagnostic anténatal (amniocentèse 14èmeSA) : conseil génétique - DPI • Trisomie 21, 8, 13, 18 (3 Chr.) 47, XY • T. gonosomique : 47, XXX / 47, XXY • Monosomie : 45, X0 (Sme de Turner) • Mucoviscidose : gène CFTR chr 7 Pathologie tumorale : ss typage lymphomes, PNET Génotype : patrimoine génétique Phénotype : traduction du patrimoine Maillet, MASSON, 1995 PHENOMENES DE MULTIPLICATION FACTEURS AGISSANT

paire. Puis dans la 2ème se sont les chromatides qui se séparent. Ce qui va former une diversité génétique. Anomalie de mitose : cancers Anomalie de méiose : maladies chromosomiques (un chromosome sur numéraire dans une paire ( trisomie 21, monosomie : un seul chromosome). Différentes anomalies génétiques dues à des mutations (remplacement d’une ou plusieurs base de la molécule d’ADN par d’autres bases : A, T, C, G). Ce remplacement de cette base va induire l’expression d’une protéine qui sera

chromosomes   üAprès la fécondation, un individu présentant un caryotype anormal peut prendre naissance suite à un mauvais déroulement de la meïose. Cet individu anormal peut soit présenter un chromosome en moins, dans ce cas il est atteint de monosomie, ou présenter un chromosome en plus, il souffrira alors de trisomie.   üCes anomalies sont dues à 3 causes possibles:   ü    * Dysfonctionement de la meïose au niveau de la première division ü    * Dysfonctionement de la meïose au niveau de

de la deuxième division (équationnelle) : non séparation des chromatides. Les gamètes obtenus sont anormaux (n +1 ou n – 1 chromosomes). Après la fécondation avec un gamète normal, on obtient 2n + 1 chromosomes (trisomie) ou 2n – 1 chromosomes (monosomie). V- Conclusion.   Chez les organismes présentant une reproduction sexuée deux phases alternent : haploïde et diploïde. L’importance de ces 2 phases varie selon les espèces. La méiose assure le passage de 2n à n lors de 2 divisions consécutives

réunissant les lots haploïdes des 2 gamètes au cours de la fusion de leurs noyaux (caryogamie) - des anomalies dans la répartition des chromosomes au cours de la méiose (1re ou 2e division) conduisent à des anomalies du nombre de chromosomes (trisomie, monosomie, translocation) Ce que je dois savoir faire :  schématiser le cycle de développement de Sordaria ou d’un Vertébré  analyser un caryotype  schématiser les étapes de la méiose  analysez le graphique donnant le taux d'ADN au cours du développement

méiose aboutit à de graves anomalies chromosomiques Des perturbations ds répartitions des chrs lors formation des gamètes conduisent à des anomalies ds nbr de chr. Ces anomalies sont : non disjonction d’1 paire de chrs homologues entrainant 1 monosomie (XO : Turner), trisomie (21, 18,13, XXY = Klinefelter). Bcpde ces perturbations ne sont pas viables. Anomalies compatibles avec la vie se traduisent par des troubles important. Cl : reproduction sexuée assure stabilité de l’espèce c-à-d maintien