Monosomie

gamètes conduisent a des anomalies du nombre de chromosomes. La non-disjonction des chromosomes de la paire 21 lors de la 1ere division entraîne après fécondation la présence d'un exemplaire surnuméraire de ce chromosomes ou son absence. Trisomie ou monosomies sont non viables. Trisomie 21 compatibles avec la vie même anomalies dans leurs phénotypes. La réalisation correcte de l'alternance méiose/fécondation est indispensable pour assurer la stabilité chromosomique entre les générations. Caryotype

une monosomie au niveau de la paire de chromosome sexuel : présence d’un seul chromosome X. Formule chromosomique : 45, XO Partie 3/Chapitre 1 : l’information génétique et son expression TST2S 6 Document 8 : caryotypes anormaux : anomalies de nombre Les anomalies de nombre sont dues à l’absence de séparation des chromosomes lors de la méiose. Les gamètes formées ont ainsi un chromosome en plus (conduisant à une trisomie) ou un chromosome en moins (conduisant à une monosomie).

 porteuse  d’une  trisomie..   D’autres  gamètes  peuvent  ne  contenir  aucun  chromosomes  21  :  s’ils  participent  à  une  fécondation,  des  cellules  œuf  porteuses   de  monosomie  peuvent  être  obtenues  (cf  échiquier  de  croisement).           Pour  l’examen,  je  dois  savoir  :     - définir  les  mots  clés   - expliquer  à  l’aide  de

ceux des individus de la même espèce. Une non-disjonction des bivalents au cours de la prophase de première division de méiose entraîne, après fécondation, la présence de cellule œuf de un ou trois exemplaires d’un même chromosome : cas de monosomie ou de trisomie qui sont, en général, non viables ou létales à cours terme pour l’individu (trisomie 13, 18 ...). Certaines trisomie (ex la 21), le syndrome de Klinefelter (XXY) ou Turner(X0) sont compatibles avec la vie. Des accidents chromosomiques

Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique: phénotype féminin 4.2 ORIGINE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:

gamètes = production de 4 cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde Métaphase Chaque paire de chromosomes se place à l'équateur (lors de la 1ère division) Chaque chromosome se place à l'équateur (lors de la 2eme division) Meiose Monosomie Anomalie caractérisée par la présence un seul chromosome au lieu d’une paire de chromosomes homologues. Mutation au sens large Évolution à long terme du génome (= duplication + transposition+ mutation ponctuelle + divergence des copies ) créant

| Que déduire de ces deux documents ? Quelle en est l'origine? Les hormones libérées par les testicules sont responsables des CsII Chryptorchidie = peu fécond car produits peu de spematazoïdes Monosomie ou trisomie = mauvaise disjonction durant la meiose, aberration de la meiose Le sexe est déterminé a la fécondation : c’est le sexe génétique . Problème posé: Sexe génétique -> voie embryonnaire (3étapes) ->sexe phénotypique a naissance ->(1étape)->puberté

même "chromosome". Ses gamètes sont donc assurés d'être soit porteurs de ce "chromosome", soit sans chromosome 21 du tout. Après fécondation, on obtient donc un embryon qui est soit trisomique 21 (trois bras longs 21), soit monosomique 21. Or la monosomie 21 est létale. Seuls les trisomiques 21 survivent... |[pic] | |Figure 6 : Translocation Robertsonienne et descendance. Pour un parent porteur d'une

non-disjonction méiotique et les modifications. Trisomies et monosomies Résultent d’une séparation inégale des chromosomes durant une des deux anaphase. Ces anomalies ne sont généralement pas viables. Les trisomies des chromosomes sexuels sont moins graves. Il existe quelques trisomies pouvant aboutir à une naissance : Trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 12 (mortalité infantile : 80%) et trisomie 18 (mort infantile). Seule la monosomie XO et viable. Modifications de la structure des chromosomes

de plusieurs chromosomes Monosomie = perte d'un seul chromosome Trisomie = gain d'un chromosome homologue. Tétrasomie = gain de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments haploïdes complets. Triploïdie Tétraploïdie4 Non disjonction des chromosomes Aneuploïdie Aneuploidie : Monosomie Syndrome de Turner (45, X) La monosomie pour un autosome est presque