Monosomie

absent. Quand ces gamètes participent à une fécondation, cela conduit à la formation de cellules-œufs dans lesquelles un des chromosomes est en 3 exemplaires (trisomie) ou en un seul exemplaire (monosomie). Seules certaines de ces anomalies chromosomiques sont compatibles avec la vie (Trisomie 21, monosomie X) Les cellules issues de la mitose ou de la méiose contiennent des chromosomes à une seule chromatide. Ces cellules vont être de nouveau amener à progresser dans le cycle cellulaire et de nouveau

anormal de chrs La non séaparation des chromosomes homologues pendant la premiere div ou la non separation des chromatides durant la deuxieme div aboutira à des gamètes de la forme n-1 ou n+1 chrs La cellule œuf sera donc 2n+1 (trisomie) ou 2n-1(monosomie)

Non disjonction des paires de chromosomes à l'Anaphase I Non séparation des chromatides lors de l'Anaphase II (se détachent quand même l'une de l'autre) → Deux défauts possibles dans le nombre de chromosomes des individus issus de ces gamètes : Monosomie : manque d'un chromosome dans une paire Trisomie : excès d'un chromosome dans une paire Le crossing-over inégal : CO anormal intervenant au moment normal de la méiose (Prophase I). → Deux formes différentes possibles : Chiasma

1. Polyploïdie Problème lié à la réaction corticale/Non émission du 2ème globule polaire 5% en FIV, 1-2 % in vivo Diandrie = problème spz Digynie = problème ovocyte 2. Aneuploïdies = anomalie du nb de chz Trisomie : 3 chz identiques Monosomie : 1 seul chz Anomalies de nb des chz sexuels : non disjonction des chz à la 1èer ou 2ème méïose Syndrome de Klinefelter : cellule à 47chz XXY Syndrome de Turner : cellule à 45chz X0 3. Autres Développement parthénogénétique : Tératome

avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop. Un chromosome est un élément

Polyploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur tous les chromosomes. Triploïdie : 3 chromosomes au lieu de 2. Aneuploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur un seul chromosome. Trisomie : un chromosome en trop. Monosomie : un chromosome en moins. Délétion : perte d'une partir de chromosome. Non viable. Translocation : chromosome qui récupère un morceau d'un autre chromosome. Anomalie équilibrée. Inversion : fragment de chromosome inversés. ADN ( Acide Désoxyribo

pas encore tout à fait prêt… Pas de panique : la grossesse suivante à toutes les chances de bien se passer.  Accident génétiqueIl représente 90% des fausses couches spontanées précoces. Lorsque le fœtus présente une anomalie génétique (trisomie, monosomie,…), le corps de la femme va rejetter alors l'embryon, comme s'il se séparait naturellement d'un corps "étranger". Pas d’inquiétude : la grossesse suivante peut très bien se dérouler normalement.Cause masculineParfois, la qualité du sperme du mari

chromosome surnuméraire. Ces gamètes peuvent être fécondants, mais le caryotype réalisé sur ces cellules ne contient pas le nombre de chromosomes spécifique de son espèce : s'il est viable, l'individu sera atteint d'une anomalie chromosomique, comme une monosomie (45 chromosomes par cellule humaine au lieu de 46), ou une trisomie (47 chromosomes). 2. La fécondation permet à deux cellules haploïdes de former un zygote diploïde génétiquement unique Le hasard a permis la distribution des chromosomes

de chromosomes homologues par lots. Une cellule normale est constituée par lots de 2 chromosomes. -L'aneuploïdie est l'ajout ou la suppression d'un chromosome. On distingue deux types d'aneuploïdie : La trisomie possède (2n+1) chromosomes la monosomie qui possède (2n-1) chromosomes (7) Décris les mutations ponctuelles et leurs conséquences sur les protéines. Décris les effets de ces mutations sur les gènes homéotiques. Une mutation ponctuelle est la modification d'une

d'autres auront un chromosome surnuméraire. Ces gamètes peuvent être fécondants, mais la cellule-œuf ne contiendra pas le nombre de chromosomes spécifique de l'espèce : s'il est viable, l'individu sera atteint d'une anomalie chromosomique, comme une monosomie (45 chromosomes au lieu de 46), ou une trisomie (47 chromosomes). 2. La fécondation permet à deux cellules haploïdes de former un zygote diploïde génétiquement unique Le hasard a permis la distribution des chromosomes lors du brassage interchromosomique