Phenotype Xeroderma

obligatoire : Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques Le syndrome d’Hutchinson-Gilford Tableau comparatif du génotype et du phénotype aux différentes échelles, d’un individu sain et d’un individu atteint de progéria Première question (10 points) Individu sain Individu atteint de progéria Génotype : gène LMNA Allèle avec cytosine C en position 1823 dans le 11ème tronçon Allèle avec cytosine T en position 1823 dans le 11ème tronçon Phénotype moléculaire Lamine

OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S Du génotype au phénotype Des phénotypes divers peuvent sʼexprimer à des échelles différentes Le phénotype, c’est l’aspect des êtres vivants. Le génotype, l’ensemble de leurs gènes. Au terme de cette leçon, vous devrez être capable d’expliquer comment on peut faire le lien entre ces deux entités , de quelle façon le génotype influence le phénotype et le rôle joué dans l’environnement pour l’établissement de ce dernier. Documentation à consulter avec

seulement, que la formule chromosomique intervient dans la différenciation de sexe. En l’absence de chromosome Y (donc en l’absence de gène Sry et de protéine Tdf), la gonade se transforme spontanément en ovaire. On dit souvent que le phénotype sexuel féminin et le phénotype « neutre » car il n’a pas besoin pour se réaliser d’un « signal » de féminisation : il apparaît lorsque chez l’embryon il n’y a pas de « signal » de masculinisation. II) Développement embryonnaire des organes génitaux

Chapitre 3 : relation entre génotype, phénotype et environnement Comment expliquer que les individus d’un même espèce présentent des phénotypes différents ? I) Le phénotype peut être défini à plusieurs échelles.(Voir activité 1,2,3 A) Le phénotype macroscopique A l’échelle de l’organisme on peut observer des caractères : - Morphologiques (couleur de la peau, des yeux, forme des yeux, forme des organes externes, tailles…) - Anatomiques (qui concerne les organes :

suivantes - certains facteurs mutagènes de l’environnement augmentent la fréquence des mutations - les mutations ont des conséquences phénotypiques variables : certaines ne modifient le phénotype moléculaire (redondance du code génétique), d’autres provoquent l’apparition de molécules nouvelles pouvant modifier le phénotype, les mutations des gènes homéotiques (= gènes du développement) peuvent avoir des conséquences très importantes en modifiant le plan d’organisation de l’individu - certaines mutations

| | | |1,5 | |- Définir le phénotype (termes précis) | | |- Poser le problème

DIVERSITÉ DES PHÉNOTYPES On reconnaît les différents représentants d’une espèce car ils partagent des caractères communs. On peut aussi les différencier, y compris au sein d’une même fratrie, par des caractères qui leurs sont propres ou caractères individuels. Ces caractères définissent le phénotype d’un individu. Quels sont les niveaux d’observation du phénotype ? Quelle est l’ origine des phénotypes ? A quoi sont-ils dus ? Quels sont les rôles des protéines dans la réalisation d’un phénotype ? I)

publication. III RÉSUMÉ But : Le but de ce programme était de décrire et d’expliquer la participation sociale des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Méthode : Un échantillon aléatoire de 200 patients atteints de DM1 (phénotype léger (42) ou adulte (158)) a été recruté. La participation et la satisfaction dans la réalisation des habitudes de vie a été évaluée avec la Mesure des Habitudes de Vie (MHAVIE). Les facteurs environnementaux ont été évalués avec la Mesure de

Croisements de Drosophila melanogaster : Croisement dihybride A P= Génotype : se+se+vg+vg+ * se se vg vg Phénotype : Yeux rouges ailes longues * Yeux sépia et ailes vestigiales F1 : Gamètes se vg se+ vg+ se+ se vg+ vg Génotypes : 100% se+ se vg+ vg Phénotype : 100% Yeux rouges et ailes longues (50% mâles, 50% femelles) F2 : Gamètes se+ vg+ se+ vg se vg+ se vg se+ vg+ se+ se+ vg+ vg+ se+ se+ vg+ vg se+ se vg+ vg+ se+ se vg+ vg

ENSEIGNEMENT SPECIFIQUE PARTIE II EXERCICE I Vous êtes horticulteur paysagiste A partir de l’exploitation des documents, proposez des arguments permettant d’expliquer pourquoi on ne peut pas associer dans un bassin les variétés Nymphéa tetragona pygmea alba et Nymphéa odorata escarboucle en espérant obtenir une mise en place harmonieuse et complète des structures responsable de la forme et de la floraison des plantes. Conditions de vie des végétaux DOCUMENT 1 Le nénuphar est une plante aquatique