Phenotype Xeroderma

également indifférenciées, présentent deux types d’ébauches : les canaux de Wolff et les canaux de Muller. On introduit par transgénèse, dans le génome de cellules-œufs XX, un fragment d’ADN contenant le gène SRY. Ces cellules –œufs donnent un phénotype sexuel male. La deuxième étape est la différenciation de la gonade en fonction du sexe génétique L’acquisition du sexe gonadique masculin est déterminée par la présence du chromosome Y (l’expression du gène Sry) En absence du chromosome Y

transfèrent des sucres. Il existe 3 allèles différents pour ce même gène : A, B, O A et B sont co-dominants. O est silencieux, il est récessif. Phénotype A : 2 allèles A ou un allèle A et O. Groupe le plus fréquent. Phénotype B : 2 allèles B ou un allèle B et O. 9% de la population. Phénotype AB : un allèle A et un allèle B, groupe le plus rare. Phénotype O : allèle O sur les 2 chromosomes, groupe très fréquent b) Biochimie Les antigènes sont des sucres transférés par des transférases, au

père et un de la mère. Un individu est dit homozygote pour un gène considéré si les 2 allèles sont identiques : son phénotype correspond alors à l’allèle présent. Si un individu possède 2 allèles différents pour un gène, il est dit hétérozygote pour ce gène. Son phénotype correspond alors à l’allèle dominant, l’autre est dit récessif. Parfois, les 2 allèles sont codominants, le phénotype est alors intermédiaire entre les 2. BILAN : Au sein d’une espèce, le polymorphisme des gènes résulte de l’accumulation

TP Exemple de Drépanocytose I-Logiciel Anagene HbA et HbS nucléiques: On remarque que dans l'allèle bêta S, en position 20, se trouve un T à la place d'un A dans l'allèle bêta A. HbA et HbS protéiques: On remarque que dans l'allèle bêta S, l'acide aminé en position 7 est un «val», tandis que dans l'allèle bêta A, l'acide aminé en position 7 est un «glu». II-Logiciel

nerveux central). Phénotype et génotype Il existe quatre phénotypes classiques : A, B, AB et O. Trois gènes A, B et O codent pour des glycosyl-transférases responsables du transfert de sucres sur la substance H : * Le gène O code pour une enzyme non fonctionnelle. Les patients de génotype OO (phénotype O) expriment l’antigène H non transformé. * Le gène A code pour une enzyme responsable de la glycosylation de l’antigène H en Ag A. Les patients de génotype AO, OA ou AA (phénotype A) expriment l’Ag

Résultats de croisement de souris Correction Faits Conclusion et interprétation Vérifions si le phénotype couleur du pelage est gouverné par un seul gène ou plusieurs. On peut supposer que le phénotype couleur du pelage est gouverné par un seul gène. Alors dans ce cas on sait qu’ un couple de souris homozygotes donnera une descendance ( F1 ) homogène, puis un testcross donnera 2 phénotypes dans les mêmes proportions ( 50% ). Dans le premier croisement, nous constatons que les souris 1 et 2

notre cas, le rat. Nous pouvons ainsi déterminer l'équivalence chez l’homme des régions chromosomiques du rat. La stratégie d'étude de la maladie va être de travailler sur des rats. Nous partons de deux souches parentales consanguines ayant des phénotypes diamétralement opposés. Nous disposons donc, d’une part de la souche parentale consanguine BN qui exprime un taux élevé d’IgG1, ce sont les rats malades et d’autre part la souche parentale consanguine Lewis qui exprime un faible taux d’IgG1 , ce

caryotype va nous permettre de comprendre le rôle des chromosomes sexuels dans le déterminisme du sexe. Elle  montre que : - tous les caryotypes ne présentant que des X sont féminins (XX, XO, XXX) - la présence d’un Y est systématiquement associé au phénotype est masculin (XY, XXY, XYY…). C’est donc la présence du Y et non le nombre de X qui détermine la différenciation du sexe masculin.   Il existe cependant de rares exceptions de cas cliniques de caryotypes inversés.   b) Le sexe génétique détermine

nucléotide * Délétion, supression d'un ou plusieurs nucléotide * Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotide Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: 1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phenotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses 2. D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la sucession: * Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante

points. |PROCRÉATION | Certains individus souffrent d'une maladie nommée dysgénésie gonadique. Ils présentent un phénotype féminin alors que leur caryotype comporte 46 chromosomes dont XY ; leurs gonades sont indifférenciées. Mettez en relation les informations extraites des documents proposés et vos connaissances afin d'expliquer la relation entre le sexe génétique