Phénylalanine

exemple d’hérédité autosomale A - Exemple 1 : la phénylcétonurie Le gène code pour une enzyme, la PAH qui transforme la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine est un acide aminé apporté par l’alimentation. L’allèle “morbide” code pour une enzyme non fonctionnelle ce qui provoque l’accumulation de phénylalanine dans le sang d’où le nom de la maladie. Ce taux élevé de phénylalanine empêche le développement normal du cerveau et provoque des troubles neurologiques variés mais qui peuvent aller jusqu’à

de l’hérédité phénylcétonuriqueLa phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave, due à une mutation génique entraînant un déficit enzymatique dans le métabolisme d’un acide aminé : la phénylalanine. Cette maladie provoque, chez l’enfant non traité, des troubles nerveux liés à l’accumulation de phénylalanine dans le sang.Un dépistage systématique de cette maladie est réalisé à la naissance : c’est le test de Güthrie.Catherine, ses parents et ses grands parents ne sont pas atteints de phénylcétonurie

transformation en laboratoire de différents composés chimiques. C’est un dipeptide constitué de deux acides aminés : l ‘acide L aspartique, et la phénylalanine, un dérivé du méthanol, tous les deux reliés par liaison peptidique. Son pouvoir sucrant est d’environ 200 et il contient 4 calories/g. L’aspartame est un assemblage de deux acides aminés naturels, la L-phénylalanine et l’acide L-aspartique et ceux-ci ne sont pas sucrés. On peut donc se demander d’ou provient ce goût sucré ressenti C’est la configuration

: 2.3) Recherche d'une désaminase : Principe : Certaines bactéries produisent des désaminases qui sont des enzymes qui désaminent les acides aminés en NH3 et acide α-cétonique. la phénylalanine désaminase ( PDA) désamine la phénylalanine en NH3 et acide phénol-pyruvique. La tryptophane-désaminase désamine le tryptophane en NH3 et acide indol-pyruvique. Les acides cétoniques formés réagissent avec les sels de Fer pour donner un complexe coloré spécifique

d’une maladie : la phénylcétonurie La phénylcétonurie est due à une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) qui intervient dans l’utilisation et la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé. La PAH est issue de l’expression d’un gène. Chez les malades atteints de phénylcétonurie, cette enzyme est non fonctionnelle, ce qui provoque l’accumulation dans le sang de phénylalanine. À haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, ce qui entraîne un retard mental irréversible et d’autres

l'extrémité de la chaine B m'apprend que la protéine est codée différement sur un sujet sain et sur un sujet atteint de diabète. En effet, les 4 et 5ème acides aminés comportent des différences : UCU (phénylalanine) et CUU (leucine) pour le sujet sain et respectivement UAU (leucine) et UCU (phénylalanine) pour un sujet atteint. J'en déduis que le dysfonctionnement de la protéine insuline est provoqué par une mauvais codage de l'ARNm. III. Comprendre une application génétique Cette application

L’importance de l’équipement enzymatique des cellules1. Cas de la phénylcétonurie :L’absence de l’enzyme PAH se traduit par l’impossibilité de réaliser la transformation de la phé­nylalanine en tyrosine. Ainsi, la consommation de phénylalanine se traduit par l’accumulation de cette substance, responsable des troubles neurologiques observés.Cas de l’albinisme :L’absence de tyrosinase rend strictement impossible la production de DOPA et de DOPA Quinone et par conséquent de la mélanine

Histidine, His, H - Il possède un cycle imidazole dont l’un des azotes peut fixer un proton. C’est un AA cyclique, mais pas aromatique - radical polaire, chargé NH3+—CH —COOCH2 NH NH+ Noyau imidazole Les acides aminés à noyau aromatique - Phénylalanine, Phe, F - La chaîne latérale possède un groupement phényle (benzénique) - radical non polaire, hydrophobe - AA absorbant dans l’UV à 257 nm NH3+—CH —COOCH2 Noyau phényle Les acides aminés à noyau aromatique -Tyrosine, Tyr, Y - La chaîne

……..TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AGG La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle « CFTR ». Elle comporte 1480 acides aminés. La protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du pancréas où elle est synthétisée, elle entraîne la production d'un mucus fluide. La protéine mutée DeltaF508 est très difficilement intégrée à

noradrénaline, la dopamine et la DOPA (DihydrOxyPhényl- Alanine). Elle est aussi le précurseur de la 1 mélanine (pigment qui colore la peau, les poils, l'iris). Le noyau aromatique de la tyrosine (ou parahydroxy phénylalanine) comprend un groupement hydroxyl qui la rend moins hydrophobe que la phénylalanine. Cette fonction hydroxyle lui permet d'être phosphorylée par des enzymes appelés kinases. La phosphorylation d'un acide aminé a très souvent un rôle de régulation de l'activité de l'enzyme elle même. La