Syndrome confusionnel

présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop. Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent

emprunté au psychiatre suisse Eugen Bleuler, caractérise la non communication avec le monde extérieur, non communication se traduisant notamment par un évitement du regard. L'autisme infantile, dont il existe des formes modérées, est également appelé syndrome de Kanner (pour la forme typique). Le terme autistique qualifie un individu ayant un comportement de repli sur son monde intérieur. Ce terme est quelquefois employé (à tort) sur un mode restrictif, pour désigner le processus schizoïde (correspondant

altérations qualitatives des interactions sociales, - altérations qualitatives de la communication, - caractère restreint, répétitif et stéréotypé du comportement, des intérêts et des activités. Les autres catégories des TED sont, le syndrome d’Asperger, le syndrome de Rett, l’autisme atypique, l’hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés ainsi que les autres troubles désintégratifs de l’enfance. Selon le site officiel www.autisme.fr, la conception actuelle des TED

entièrement afin de l’aider au quotidien et de lui effectuer la toilette du matin. Toilette particulière car elle consiste plus à stimuler le patient afin qu’il aille à la douche, ce mette sous l’eau, ce savon partout, etc... Ce patient était atteint de Syndrome de Korsakoff dû à un traumatisme crânien et une alcoolémie aigue prolongé, il fallait donc le remettre très souvent dans la réalité et le resituer dans le temps et dans l’espace. M.C fut la première personne que je piquai car il souffrait de diabète

humaines sont dues à des duplications de courtes séquences répétées provocant un appariement décalé au cours de la synthèse d’ADN Maladie dues à des répétitions trinucléotidiques : Amplification de répétitions de trois paires de bases EXEMPLE: « Syndrome du X fragile » (CGG)n dans le gène FMR-1 Normal : 6 à 54 répétitions (X= 29) Malade : 200 à 1300 répétitions!!!! LES MUTATIONS INDUITES D’autre sources de mutations sont présentes dans l’environnement Les mutagènes induisent l’apparition de

handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante. 1- Généralités En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection qui fut ensuite appelée syndrome de Down, dont les sujets atteints ont des caractéristiques communes. q q q q C'est une affection fréquente : Un cas pour 650 à 700 naissances Touche toutes les nationalités et couches sociales Augmentation avec l'âge, du risque : - 1 sur 2000

Marie-Anne PRESENTATION GENERALE Me M. , âgée de 60 ans, est arrivée en janvier 2011 en USLD, après un passage en SSR, elle ne pouvait retourner à son domicile à cause de ses pb de santé. Me M. souffre de la maladie de MARFAN Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Elle touche 1 personne sur environ 4000. C’est une maladie héréditaire touchant le tissu conjonctif. 1 enfant sur 2 risque d’être atteint, quel que soit son sexe, si l’1 des 2 parents est atteint. Elle

n'apparaissent pas à la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas.Il n'y aura pas production de cellules reproductrices | Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | LE SYNDROME DE DOWN | Trisomie 21 atri21bis | Cette anomalie touche 1 cas sur 600 à 650 naissances. Les individus atteints présentent les caractères suivants: Un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière

telles les doigts, les orteils, le nez et les oreilles en cas d'exposition à des changements de température ou de stress. Elle doit son nom à Maurice Raynaud (1834-1881), un médecin français qui l'a décrite en 1862. Mais souffrir de la maladie ou du syndrome de Raynaud, ce n’est pas seulement avoir les mains ou les pieds froids. Il s’agit d’un trouble chronique de la circulation du sang dans les extrémités, qui survient de façon périodique, en cas d’exposition au froid et, plus rarement, en cas de stress

conjuguée: Urobilinogène Stercobilinogène Urobiline: urines Stercobiline: selles Bili directe L’ictère L’ictère est un symptôme. Chez le nouveau-né la démarche diagnostique doit commencer par l’examen physique et des tests de laboratoire. Le syndrome de cholestase n’a pas d’expression clinique franche dans les premiers jours de vie, mais la biochimie révèle une hyperbilirubinémie conjuguée L’ictère: est-il normal ou pathologique? Ictère physiologique: bilirubinémie non conjuguée élevée qui