Syndrome de Klinefelter

des caractères héréditaires : les chromosomes semblent bien être le support du programme génétique. Les documents 4, 5 et 6 apportent des éléments complémentaires dans la construction de cette notion ; Ils permettent de relier certains syndromes, par exemple le syndrome de Down Pour conclure Les caryotypes masculin et féminin ainsi que les anomalies chromosomiques montrent qu’il existe une relation entre chromosomes et caractères et apportent la preuve que les chromosomes sont le support du programme

wolffiennes dégénèrent, alors que les structures mülleriennes se développent en donnant les trompes, l’utérus et la partie haute du vagin. Les gonades primitives se différencient en ovaires. 3.  L’ajout d’un chromosome sexuel dans le cas du syndrome de Klinefelter (doc. 8) conduit à des anomalies du développement et du fonctionnement des gonades. La présence du chromosome Y semble être suffisante pour que l’individu ait un sexe masculin puisqu’il est identifié comme homme mais la présence d’un chromosome

la couleur de la peau et des cheveux chez l’humain (voir Biologie générale, p. 310). - Présenter un tableau de maladies génétiques pouvant comprendre les maladies suivantes : syndrome de Down, danse de Saint-Guy ou chorée de Huntington, anémie falciforme ou drépanocytose, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, syndrome triplo X, hémophilie, mucoviscidose, myopathie, thalassémie et diabète sucré. - Demander à l’élève de faire une recherche dans Internet pour déterminer les symptômes d’une maladie

zygote est nommé trisomique. Par exemple, le syndrome de Down (trisomie 21) : 1/700 enfants nés aux USA, trisomie du chromosome 21, un aspect facial caractéristique (mongoloïde), de petites tailles, un retard mental, développement retardé, souvent stériles, troubles cardiaques, développent fréquemment la leucémie et la maladie d’Alzheimer, l’espérance de vie est courte. L’aneuploïdie des chromosomes sexuels: par exemple, le syndrome de Klinefelter: un chromosome X supplémentaire chez les hommes:

au moment de la fécondation (23 chromosomes). L’aberration qui affecte ce caryotype peut prendre 3 formes : - XXX : donne des femmes atteintes de troubles mentaux, presque dans l’incapacité de devenir délinquante. - XXY : correspond au syndrome de klinefelter: le développement mentale de l’homme est dans la limite normales, ce sont des hommes efféminés, souffrent de retard pubertaire et souvent atteints de gigantisme. D’un point de vu psychologique ils sont timides, immature et impulsifs. - XYY

beaucoup d’anomalies du caryotype étant spontanément éliminées. Pour élargir l’étude, un autre cas, probablement moins connu des élèves, est présenté par le document 2. On comprend ainsi l’importance du bon déroulement de la méiose. Concernant le syndrome de Turner, il est important de souligner les progrès rendus possibles par une meilleure prise en charge des individus porteurs de cette anomalie. Le document 3 se situe à une toute autre échelle. On envisage en effet les conséquences, pour l’espèce