Syndrome de Klinefelter

spermatozoïdes. La trop faible production d’hormones peut perturber la production de testostérone et donc par conséquent la production de spermatozoïdes. Certaines maladies génétiques peuvent également être la cause d’une stérilité chez l’homme, le syndrome de Klinefelter par exemple. Problèmes de la production des spermatozoïdes Les spermatozoïdes sont essentiels lors de la conception et de la fécondation. Le spermatozoïde apporte la moitié du patrimoine génétique du bébé. La fécondation a lieu lorsqu’un

chez la femme, les principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitementsmédicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou dutesticule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine : Chez la

CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin

anomalies peuvent porter sur les autosomes. Beaucoup sont létales, mais certaines sont viables comme la trisomie 21 (ou syndrome de Down). Si l'erreur de répartition porte sur les chromosomes sexuels, le caryotype de l'individu présente une modification du nombre des gonosomes : on connaît des individus XXY, atteints du syndrome de Klinefelter, ou des individus X0, atteints du syndrome de Turner. Exercice n°6 5. Comment se déroule la gamétogénèse ? • La gamétogenèse est le mécanisme biologique par

anomalies de nombre porte sur la présence d’un chromosome en plus ou la perte d’un chromosome : - la trisomie 21 (ou syndrome de Down) correspondant à la présence de trois autosomes au niveau de la paire 21 ; Formule chromosomique : 47, XY, +21 - le syndrome de Klinefelter caractérisé chez l’homme par un chromosome X supplémentaire ; Formule chromosomique : 47, XXY - le syndrome de Turner caractérisé par une monosomie au niveau de la paire de chromosome sexuel : présence d’un seul chromosome

production correcte et suffisante de spermatozoïdes par les testicules -de la liberté de la circulation du sperme dans les voies génitales masculines -de son dépôt véritable dans le vagin -Anomalies génétiques : Translocations équilibrées, syndrome de Klinefelter Les anomalies du dépôt du sperme dans le vagin résultent de : -l'intervention chirurgicale à l'intérieur de celui-ci -de l'éjaculation précoce -d'une impuissance -d'une anomalie anatomique des organes génitaux féminins -un retrait chirurgical

une progestérone absente. Ceci s'observe lorsque les ovaires ne remplissent pas leur fonction hormonale : c'est ce qui arrive en cas de ménopause précoce et de syndrome de Turner. Le diabète, l'obésité, le tabagisme, une insuffisance rénale ou une anomalie des glandes surrénales conduisent aussi à des troubles de l'ovulation. Le syndrome des ovaires polykystiques peut lui aussi perturber l'ovulation : les règles sont très espacées et souvent douloureuses ; à l'échographie, les ovaires présentent

Le syndrome de Down, le  HYPERLINK "http://fr.wikipedia.org/wiki/Microd%C3%A9l%C3%A9tion_22q11" \o "Microdélétion 22q11" microdélétion 22q11 et le syndrome d'alcoolisation fœtale sont les trois causes les plus communes. Cependant, des docteurs ont trouvé plusieurs autres causes incluant : Les pathologies d'origine génétique : Certaines anomalies sont causées par des gènes qui ne sont pas hérité des parents et pour de diverses raisons. Les maladies génétiques incluent le syndrome de Down

femme, les principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitements médicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou du testicule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine :

dans la différenciation des gonades 1 - L'implication du chromosome Y Les personnes ayant des caryotypes anormaux renseignent sur le rôle respectif du chromosome X et Y. Les individus atteint du syndrome de Turner XO ont un phénotype féminin par contre les individus atteint du syndrome de Klinefelter, Y supplémentaire sont de phénotype masculin. Le chromosome Y est indispensable à la masculinisation de l'organisme, il oriente le phénotype sexuel durant la vie fœtal vers le phénotype male. L'étude