Syndrome de Klinefelter

les enfants la cause est inconnue dans un tiers ou dans la moitié des cas. Le syndrome de Down, le microdélétion 22q11 et le syndrome d’alcoolisation fœtale sont les trois causes les plus communes. Joyce DECHAMP, Psychologue/ AMP 2013: Connaissance de la personne 29 ■ Les causes prénatales      Les perturbations du programme génétique (Syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, syndrome de l’X fragile, …) Les maladies héréditaires du métabolisme Les troubles de la

deuxième heure dont la glycémie à jeun est comprise entre 1,10 g/L et 1,26 g/L. La supériorité du critère glycémie à jeun par rapport à 1’HGPO pour définir une population à risque de progression vers le diabète ou d’association aux éléments du syndrome plurimétabolique n’est pas démontrée. On peut cependant noter que le suivi de cohortes d’intolérants au glucose a en effet montré que la glycémie à jeun représentait le meilleur marqueur prédictif de la conversion vers le diabète [28] et que

Pourtant à ce jour, Heaulme n’a été condamné que pour le meurtre d’un seul homme… Sa citation favorite est : « Quand j'ai envie de quelque chose, je le veux, je le prends. C'est dans ma tête ». Depuis l’adolescence Heaulme souffre du syndrome de Klinefelter. Une maladie qui se traduit généralement par des troubles d’apprentissage durant l’enfance. Suivant l’exemple de son père violent et alcoolique il plonge à son tour dans l’alcool qu’il consomme en grosse quantité. Suite à la mort de sa mère

homologues dystocique : présentation anormale de l’enfant pour l’accouchement (par le siège par exemple) placenta praevia : implantation anormale du placenta dans l’utérus (implantation basse) syndrome de Turner : absence d’un chromosome sexuel (un seul X), stérilité féminine syndrome de Klinefelter : présence de 3 chromosomes sexuels (XXY), stérilité masculine myopathie de Duchenne : atteinte dégénérative des muscles (15 – 20 ans d’espérance de vie) malformation accidentelle, médicaments,

Tétraploïdie4 Non disjonction des chromosomes Aneuploïdie Aneuploidie : Monosomie Syndrome de Turner (45, X) La monosomie pour un autosome est presque toujours incompatible avec la survie à terme. Manque d'un chromosome X ou Y entraîne un caryotype X 45 Fille avec le syndrome de Turner: Notez le cou palmé large et caractéristique. La taille est réduite. On observe un gonflement (lymphœdème) aux chevilles et aux poignets.5 Syndrome de Down Copie supplémentaire du chromosome 21 = trisomie 21.trisomie 21

chromosome homologues dystocique : présentation anormale de l’enfant pour l’accouchement (par le siège par exemple) placenta praevia : implantation anormale du placenta dans l’utérus (implantation basse) syndrome de Turner : absence d’un chromosome sexuel (un seul X), stérilité féminine syndrome de Klinefelter : présence de 3 chromosomes sexuels (XXY), stérilité masculine myopathie de Duchenne : atteinte dégénérative des muscles (15 – 20 ans d’espérance de vie) malformation accidentelle, médicaments, radiations

Ainsi, la majorité des porteurs de XXY développent le syndrome de Klinefelter (stérilité, faible production de testostérone, faible pilosité, développement de seins vers 50 ans, etc...). Les femmes XY liées à un Y non virilisant n'ont pas d'anomalie visible mais des ovaires incomplètement développés, celles liées à l'absence de récepteur à la testostérone ayant des testicules intra-abdominaux. Les hommes XX développent le syndrome de Klinefelter. En réalité tout repose sur la présence ou non du gène

Gn-RH b) Les androgènes - sécrétion - transport sanguin et dosages - effets physiologiques c) Les oestrogènes d) Le contrôle V. LA PUBERTÉ 1°) Facteurs hormonaux 2°) Puberté mâle 3°) Puberté féminine VI. PHYSIOPATHOLOGIE 1°) Testicule féminisant 2°) Syndrome adrénogénital 3°) Hypogonadisme mâle 4°) Hypogonadisme femelle 5°) Aménorrhée hypothalamique 6°) Grossesse extrautérine 7°) Les tumeurs LA REPRODUCTION I. INTRODUCTION L'organe sexuel primaire, la gonade, l'ovaire chez la femme, le testicule

en ovaire ou en testicule. Caryotype Sexe phénotypique Gonades Aspect clinique 47, XXY Masculin Testicules sans spermatogonies syndrome de Klinefelter : stérilité… 47, XYY Masculin Testicules normaux phénotype normal : fertilité… 47, XXX Féminin Ovaires normaux phénotype normal : fertilité… 45, XO Féminin Régression fœtale des ovaires, après leur différenciation syndrome de Turner : stérilité… Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule œuf humaine, deux déterminent le sexe : XX chez la fille

L'établissement accueille 35 internes et 13 externes. Les diagnostics rencontrés sont : les polyhandicapés, l'autisme, encéphalopathie post natal, des accidents vasculaires cérébrales, un accident de la voie publique, trisomie 21, épilepsie, syndrome de Klinefelter avec déficiences intellectuelles et troubles du comportement. Connaissance de la prise en charge du patient L’admission d’un résident se déroule ainsi : - retrait du dossier de demande d’admission par la famille, la famille ou l’institution