Syndrome de Klinefelter

Y : le zygote va être 45Y0 : il y a expulsion précoce de l’œuf Si elle touche X : 45 XO est viable. Une poursuite de la gestation est alors possible, cependant la plupart des embryons n’arrive pas à terme. S’il arrive à terme l’embryon aboutit au syndrome de Turner : le symptôme arrive à la puberté. en effet la puberté n’a pas lieu : pas de croissance, de règles car il n’y a pas de développement des ovaires. Il n’y a ni folliculogénèse, ni ovogénèse donc par conséquence la femme est stérile. Cependant

une prise en charge adéquate vu la fréquence d'envahissement et de métastases à distance. Il existe toutefois des facteurs spécifiques aux hommes comme par exemple : une fonction testiculaire diminuée (moindre synthèse de testostérone), un syndrome de Klinefelter (pathologie rare caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire dans un caryotype masculin), des organes sexuels peu développés, des anomalies hormonales et une gynécomastie (augmentation du volume des seins), et diverses atteintes

inter-génétiques qui provoquent des dysfonctionnements. Le 1er syndrome découvert est le syndrome de Klinefelter qui renvoie à la formule XXY. Cela donne naissance à un individu de type male mais réduite. C'est-à-dire avec un sexe atrophié. Ce syndrome est très fréquent car ça touche un homme sur 1000 naissances. Ce syndrome est donc caractérisé par un chromosome X excédentaire. Et à l’inverse, on a le 2ème syndrome qui est le syndrome de Turner. On a un chromosome qui n’est pas sexué. Cela correspond

Prendre conscience du  danger  des  manipulations  génétiques.  C)  Quelques  anomalies  chromosomiques        1)  Anomalies  liées  au  nombre de chromosomes    a)La Trisomie 21    b)  Le  Syndrome  de   TURNER    c)  Le  Syndrome  de  KLINEFELTER.  Faire  découvrir   les  syndromes  de  DOWN  (Trisomie  21),  de  TURNER  (X)  et  de  KLINEFELTER   (XXY)   à  partir  de la comparaison  de  Caryotypes  normaux.    Identifier les causes    A  partir  de  l’analyse  de   documents   (textes,  graphes,  caryotypes), 

Xb+//Xb Xb/Xb Au cours de la méïose il peut se dérouler des mauvaises montées anaphasiques, aussi bien à l'anaphase 1 qu'à l'anaphase 2 ce qui va entrainer des aberations chromosomiques telles que le syndrome de turner (un seul x sterile naine débile), ou de klinefelter(xxy sterile ) ou la trisomie 21. Il peut y avoir aussi une translocation, un chromosome se met sur un autre chromosome. Le transloqué est normal mais il y aura probleme à sa décendance. La maladie du cri du chat

féminisant C’est en se basant sur des anomalies chromosomiques qu’on a pu déterminer les facteurs génétiques sexuels. cas des filles XO : 45 chromosomes = syndrome de Turner petite taille ; pas trop de caractères sexuels secondaires ; repli cutané au niveau du cou ; stérilité cas des garçons XXY : 47 chromosomes = syndrome de Klinefelter grande taille ; testicules petites = hypogonadisme ; pas de production de spermatozoïde = impotence ; apparition de seins = gynécomastie ; très faible pilosité ;

... FICHE 27 • DÉFICIT NEUROLOGIQUE D’ORIGINE PÉRIPHÉRIQUE ................................................. IX XI 1 4 9 12 16 20 23 26 29 32 36 39 43 45 48 50 53 57 59 66 70 75 78 81 86 89 94 TABLE DES MATIÈRES V FICHE 28 • DÉMENCE ET SYNDROME DÉMENTIEL .................................................................... FICHE 29 • DÉNUTRITION .................................................................................................. FICHE 30 • DÉPRESSION ......................

cancers thyroïdiens différenciés Chapitre 4 : 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 Nodules thyroïdiens : conduite à tenir (240) Introduction Clinique Examens complémentaires Conduite pratique Conclusion Chapitre 5 : Les hyperthyroïdies (245) 5.1 Le syndrome de thyrotoxicose 5.1.1 Bases physiopathologiques 5.1.2 Manifestation cliniques 5.1.2.1 Troubles cardiovasculaires 5.1.2.2 Troubles neuropsychiques 5.1.2.3 Thermophobie 5.1.2.4 Amaigrissement 5.1.2.5 Polydypsie 5.1.2.6 Amyotrophie 5.1.2.7 Augmentation

recommandations, ne seront traitées que les tumeurs germinales testiculaires (TGT) comprenant les tumeurs germinales séminomateuses (TGS) et les tumeurs germinales non-séminomateuses (TGNS) qui restent les plus fréquentes (95 % des cas). . . . . Syndrome de Klinefelter. Antécédent familial de cancer du testicule de premier degré (frère, père). Présence controlatérale d’une tumeur testiculaire ou de Néoplasie Germinale Intra-Testiculaire (NGIT). Infertilité. Diagnostic initial Clinique Classiquement

.........................................................191 FIEVRES AIGUES CHEZ LE NOURRISSON......................................429 FRACTURES DE LA PALETTE HUMERALE DE L'ENFANT...............297 GLOMERULONEPHRITE AIGUE POST INFECTIEUSE SYNDROME NEPHRITIQUE AIGU..........................149 HEMOGRAMME NORMAL ET PATHOLOGIQUE CHEZ L'ENFANT.221 HERNIE INGUINALE DE L'ENFANT ...104 HYPERTENSION INTRACRÂNIENNE DE L’ENFANT............................................203 ICTERES NEONATALS