Syndrome de Klinefelter

d’origine connue (mucoviscidose…). Diabète gestationnel - défini comme un diabète découvert pendant la grossesse et spontanément résolutif au décours de celle-ci. Diabète de type 2 - composante du syndrome d’insulinorésistance ; - + associé à une insulinopénie relative ; - syndrome d’insulinorésistance (X ou syndrome métabolique) : . désordre glucidique (IGT ou diabète 2) ; . obésité androïde ; . anomalies lipidiques ( TG, VLDL, HDL, LDL…) ; . HTA ; . troubles de la fibrinolyse ( fibrinolyse, PAI-1) ; .

différenciation des gonades en testicules : tubes séminifères, cellules intersticielles (ou de Leydig) et cellules de Sertoli. Les arguments sont apportés par les caryotypes anormaux : XXY produit le syndome de Klinefelter avec développement de petits testicules, XØ produit le syndrome de Turner avec transformation des ganades en ovaires qui dégénèrent; mais aussi par la translocation possible du gène SRY sur un chromosome X produisant un homme de caryotype XX; et par la réalisation de souris transgéniques

fonction du nombre de parents proches concernés par ce cancer. Une prédisposition génétique Environ 15% des cancers du sein chez l’homme sont liés à une mutation héritée du gène BRCA2. Le syndrome de Klinefelter C'est un trouble (génétique) héréditaire très rare. Chez l’homme atteint de ce syndrome, le taux d’androgènes est bas et le taux d’œstrogènes est élevé : ils sont tous deux liés à un risque accru de cancer du sein. Une exposition aux rayonnements Une exposition antérieure aux rayonnements

accueilli sont des adultes ( moyenne d'âge: 25-35 ans) présentant un handicap mental avec dans la plupart des cas une déficience intellectuelle assez sévère. Parmi les pathologies on retrouve surtout le syndrome de Down et les psychoses infantiles. On a ensuite le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Williams, les traumatismes et les troubles autistiques. Presque tout les résidents souffrent d'un handicap trop marqué pour pouvoir rester autonome et vivre seul. La plupart sont régulièrement en contact

traumatique, chirurgicale ou post-infectieuses. Différentes étiologie peuvent être retrouvées: tuberculose, bilharziose, orchite, prostatite, épididymite etc. Plus souvent, l'azoospermie est d'ordre sécrétoire. Les causes sont multiples : syndrome de Klinefelter (caryotype XXY), absence congénitale de testicule, cryptorchidie (testicules non descendus dans les bourses), séquelle d'orchite des oreillons, hypogonadisme hypophysaire, carences nutritionnelles, chimiothérapie anticancéreuse, irradiations

maladie se définit par une altération de l'état de santé des fonctions des êtres vivants (animaux et végétaux), de façon générale le terme maladie est un état morbide dont on connaît le plus souvent la cause. Ce terme doit être différencié du terme syndrome qui définit un ensemble de symptômes. Pour de nombreuses personnes les deux termes sont similaires. 2-Définition de génétique La génétique fait partie de la biologie, la science des êtres vivants. La génétique se concentre sur l'étude des

testicules. Un autre facteur favorisant le cancer du testicule est l’atrophie testiculaire (testicule de très petite taille) qui peut se voir après les oreillons (orchite ourlienne*), après un traumatisme, ou en cas de certains syndromes génétiques (syndrome de Klinefelter). L’infection par le VIH (virus responsable du SIDA) semble aussi favoriser la survenue d’un cancer du testicule. En revanche, le cancer du testicule n’a pas de caractère familial ou héréditaire. De même, le cancer du testicule

traitement médical ou chirurgical. Par exemple : pour la polypose adénomateuse familiale dont l'évolution est cancéreuse, une colectomie totale est préconisée avec un bon pronostic vital. Donc la solution chirurgicale est envisageable. De même, le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple, détecté grâce à une mutation du gène RET sur le chromosome 10 et qui se traduit par des cancers de la thyroïde et des parathyroïdes, peut être évité par un acte chirurgical préventif. La recherche de mutations

la céto-acidose et de l’état hyperosmolaire 2) Autres troubles du métabolisme du glucose Diagnostic et traitement de l’hypoglycémie Prise en charge de patients avec hyperglycémie de jeûne et intolérance au glucose Diagnostic et prise en charge du syndrome métabolique 3) Désordres du métabolisme des lipides Connaissance de l'exploration des anomalies primaires et secondaires du métabolisme des lipides, incluant les tests génétiques Pathophysiologie, diagnostic, et prévention de l’athérosclérose

méiose. B/ On s’intéresse par ailleurs à quelques caryotypes anormaux. 3) Le syndrome de Down : Les individus atteints de cette anomalie présentent les symptômes suivants : petite taille, tête ronde, visage large, arriération mentale, etc. Ils sont féconds. La figure 3 montre le caryotype d’un individu présentant ce syndrome. 3.1) Que déduisez-vous de l’analyse complète de ce caryotype ? 3.2) On pense que le syndrome de Down résulte d’une anomalie qui s’est produite au cours de la gamétogenèse