Syndrome de Klinefelter

trompes utérus et vagin) sont normaux et une grossesse est possible ! Il peut y avoir une virilisation complète des organes génitaux externes avec un aspect masculin normal à la naissance, mais toutefois une absence de testicules dans les bourses. Syndrome de Turner Dysgénésie ovarienne avec phénotype féminin et caryotype 45, XO, quelques rares cas de mosaïques 45, XO / 46, XX (ou 45, XO / 46, XY qui présentent alors un phénotype masculin). Les organes génitaux externes féminins sont normaux

adulte devient alors très important. Cela explique que le pédiatre vérifie souvent la présence des deux testicules dans les bourses de l'enfant. • L'insuffisance de développement : c'est ce qui se passe dans des maladies génétiques comme le syndrome de Klinefelter. • Les tumeurs du testicule : elles sont soit cancéreuses, soit bénignes. Toutefois les varicocèles s'ils sont bénins et seulement dus à un développement excessif du réseau veineux augmente le risque de stérilité. • L'insuffisance de sécrétion

d'infertilité Hypothalamique Syndrome de Kallmann de Morsier Hypoplasie congénitale surrénalienne Syndrome de Prader-Willi Hypophysaire Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase (90% des HCS) Mutation du gène récepteur à la GnRH Dysplasie septo-optique Déficit isolé en LH Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie Drépanocytose Testiculaire Anomalies du nombre de chromosomes Syndrome de Klinefelter Dysgénésie gonadique mixte Syndrome du mâle XYY Anomalies

endocrinologiques » Diabète, » Troubles de la thyroïde, » Troubles de la surrénale » Facteurs hypothalamo-hypophysaires : Syndrome de Kallmann, dysfonctionnement de l'hypothalamus, Hyperprolactinémie, Hypohypophysie Facteurs ovariens » Syndrome de Stein-Leventhal (SOPK) » Anovulation » Réserve ovarienne diminuée » Dysfonctionnement lutéal » Ménopause précoce » Dysgénésie gonadale (Syndrome de Turner) » Tumeur ovarienne Facteurs tubaux/péritonéaux » Endométriose » Adhésions » Infection, due notamment

présence de cellule œuf de un ou trois exemplaires d’un même chromosome : cas de monosomie ou de trisomie qui sont, en général, non viables ou létales à cours terme pour l’individu (trisomie 13, 18 ...). Certaines trisomie (ex la 21), le syndrome de Klinefelter (XXY) ou Turner(X0) sont compatibles avec la vie. Des accidents chromosomiques comme les translocations peuvent survenir dans les cellules sexuelles et modifier la structure chromosomique. Ils sont à l’origine d’anomalie du caryotype. Ces

nombre de chromosomes sexuels : Syndrome de Klinefelter, homme (XXY) caractérisé par une petite taille des anomalies génitales et des troubles mentaux modérés, stérilité. (XYY) caractérisé par des troubles mentaux sévères souvent liés à des comportements violents. (XXX) intelligence normale Les monosomies où l’on ne trouve qu’un chromosome sur une paire au lieu de deux (toutes non viables sauf monosomie 21 et monosomie sur chromosomes sexuels: un seul X (syndrome de Turner (petite taille, stérilité

translocation : 2 chromosomes 21 « libres », le 3ème est fusionné ou transposé sur un autre chromosome. ATTENTION : Non héréditaire sauf la translocation. Le syndrome X fragile : 2ème cause de retard mental d’origine génétique après la trisomie 21. 1943 : Martin et Bell rapportent les cas de familles présentant un syndrome clinique typique). 1991 : le marqueur génétique est identifié sur le chromosome X Prévalence : différente selon le sexe : 1 garçon pour 1250 naissance (de 1000 à 4000

testiculaires : Les testicules ne produisent pas correctement les spermatozoïdes, en raison de causes toxiques, malformations testiculaires : -varicocèle -Causes endocriniennes -Anomalies génétiques : -Translocations équilibrées, -Syndrome de Klinefelter(47chromozomes au lieu de 46 ; un chromozome X supplémentaire) -Des difficultés pour le spermatozoïde à bien se fixer ou à pénétrer dans l'ovule au moment de la fécondation On suspecte de nombreux polluants et produits chimiques présent

d'une famille qui peut être transmis et interprété sans difficultés. 2- Il est indispensable que le généticien puisse être assuré du diagnostic. ► Lorsque le cas index est vivant et que le diagnostic relève de la compétence directe du généticien (syndrome malformatif, dysmorphie), celui-ci peut demander à procéder lui-même à un nouvel examen. ► Lorsque la pathologie concerne une autre spécialité, le diagnostic doit être communiqué par un spécialiste informé du fait que sa conclusion servira de base

aux hommes et aux femmes * Prédispositions génétique  * Exposition aux radiations * … * Facteurs de risque spécifiques aux hommes * Production insuffisante de testostérone * Le syndrome de Klinefelter : C'est un trouble héréditaire très rare. Chez l’homme atteint de ce syndrome, le taux d’androgènes est bas et le taux d’œstrogène est élevé : ils sont tous deux liés à un risque accru de cancer du sein. * Organes sexuels peu développés * Anomalies hormonales * Cirrhose