Syndrome de Klinefelter

cellule oeuf issue de la fécondation entre un ovule , possedant un chromosone X et ce spermatozoide , possedant les chromosones X et Y sera anormal . En effet elle aura pour caryotype : X X Y ce qui est anormal . C'est ce que l'on appelle le syndrome de Klinefelter . Cette cellule oeuf donnera naissance à un individu de sexe masculin , stérile avec une pilosité feminine .Il sera aussi vulnérable aux maladies du systeme veineux .

d’une femme, ou en testicules, ces derniers migrant lentement vers les bourses chez l’homme.Document 2. Le syndrome de Swyer Le syndrome de Swyer caractérise des individus XY avec une apparence féminine et des organes génitaux internes et externes féminins. On compare la séquence du gène SrY d’un homme et celle d’une femme atteinte dy syndrome de Swyer pour laquelle le gène SrY produit une protéine TDF (Testis-Determining Factor) non fonctionnelle.Document 3.

présence d'une maladie : la trisomie 21 (ou syndrome de Down ou mongolisme). Chez ces personnes, le chromosome 21 existe en 3 exemplaires au lieu de 2Caryotype d'un enfant atteint de trisomie 21 la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux. la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe en 3 exemplaires

portent les autres sur cette différence. En d’autres termes, l’enjeu ici est de savoir ce qui détermine l’humain, est-ce son aspect biologique ?, son aspect physique ou encore juste sa ressemblance à l’humain ?. Dans les faits Alex, atteinte du syndrome de Klinefelter à sa naissance, se retrouve à l’adolescence confrontée au terrible choix de subir une chirurgie pour devenir une fille ou garçon, ou refuser cette chirurgie pour vivre avec les deux traits humains. Problématiquement, cette difficulté de choix

sont viables. La cellule normale est disomiques pour chaque chromosomes, la trisomie est la présence de 3 exemplaires de chromosomes au lieu de 2 dans le caryotype. La trisomie touche aussi bien les autosomes et les gonosomes. LA cause de ce syndrome est en général du a la présence du chromosome 21 supplémentaire. Cliniquement elles est caractérisé par un retardement mental variable, des anomalies du crâne et du facies, des malformations cardiaques, une hypotonie et un plie palmaire médian. Les

femme on un sexe monogamétique (XY et XX, tu a compris ?). On passe sur le sexe gamétique masculin… Le syndrome de Turner affecte une femme sur 2500, il manque un chromosome X, donc on aura des caractères sexuels féminins primaires mais avec une dégénérescence des follicules, de plus les caractères secondaires ne pourront pas exister, il y aura donc absence de puberté. Le Klinefelter : XXY. Présence des caractères sexuels secondaires (asymptomatique) mais il y aura quelques caractéristiques

haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations III. Mutations

une progestérone absente. Ceci s'observe lorsque les ovaires ne remplissent pas leur fonction hormonale : c'est ce qui arrive en cas de ménopause précoce et de syndrome de Turner. Le diabète, l'obésité, le tabagisme, une insuffisance rénale ou une anomalie des glandes surrénales conduisent aussi à des troubles de l'ovulation. Le syndrome des ovaires polykystiques peut lui aussi perturber l'ovulation : les règles sont très espacées et souvent douloureuses ; à l'échographie, les ovaires présentent

problème spz Digynie = problème ovocyte 2. Aneuploïdies = anomalie du nb de chz Trisomie : 3 chz identiques Monosomie : 1 seul chz Anomalies de nb des chz sexuels : non disjonction des chz à la 1èer ou 2ème méïose Syndrome de Klinefelter : cellule à 47chz XXY Syndrome de Turner : cellule à 45chz X0 3. Autres Développement parthénogénétique : Tératome ovarien cad auto-activation de l’ovocyte Môle hydatiforme : développement fort des annexes, sécrétion anormales de HCG

d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop. Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent la forme