Syndrome extrapyramidal

la lyonisation. Exemples: - L’hémophilie A - La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - Le déficit de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - Le rachitisme hypophosphatémique - La sclérose glomérulaire - Le syndrome de Lesch-Nyhan (HGPRT) Le syndrome de Lesch-Nyhan IV - Liées à l’hérédité mitochondriale L’hérédité mendélienne décrit la transmission des gènes portés par les chromosomes nucléaires. Les mitochondries possèdent aussi de l’ADN. Il existe des enzymes mitochondriales

traitements. 2 /SYNDROME DE TURNEUR Maladie génétique assez rare touchant uniquement les filles, le syndrome de Turner se caractérise par une atrophie des ovaires, ayant pour conséquence une petite taille et une stérilité chez les personnes atteintes. C’est une maladie génétique touchant les femmes. Le syndrome de Turner se caractérise par une insuffisance ovarienne une une petite taille, une absence de puberté sans l'aide d'estrogéne et une stérilité définitive. Le syndrome de Turner est

s'explique par un syndrome de dysfonctionnement métabolique (mauvais fonctionnement de l'organisme) concernant aussi bien le système nerveux central que les autres organes du corps. Les maladies concernées par le retard mental sont : La trisomie 21 appelée également syndrome de Down Le syndrome de Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile

filles et XY chez les garçons. Parmi les anomalies les plus fréquentes des chromosomes sexuels, on trouve : le syndrome de Turner : environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X. Ce syndrome est associé à des malformations physiques typiques (petite taille, implantation basse des oreilles, thorax bombé, …), une stérilité et un développement sexuel anormal.le syndrome de Klinefelter atteint 1 garçon sur 500. Dans ce cas, le caryotype (représentation photographique des chromosomes

développer le soutien adapté à votre enfant. Nous tenons à préciser que dans cette brochure, lorsque nous parlons d’autisme, nous faisons référence à l’un des troubles du spectre de l’autisme suivants : le trouble autistique, le syndrome d’Asperger, le syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l’enfance ou le trouble envahissant du développement non spécifié. Enfin, la version complète de ces informations est disponible sur le site www.participate-autisme.be. Les brochures de Participate 

les emmènent dans une école à Chicago pendant plusieurs années en vin sa théorie s’achèvera par un échec. 1981: Une psychiatre anglaise, Lorna WING, réactualise le travail d'ASPERGER en publiant le compte rendu de travaux et en définissant le "syndrome d'Asperger", avec 34 cas l'illustrant. 1983: L'ARAPI développe un partenariat avec les parents au service de la recherche sur l'autisme. Il faut également mentionner les travaux des docteurs LELORD à TOURS et ROGE à TOULOUSE dans la même perspective

doit être indiquée ». Autisme et TED : définitions L’autisme fait partie de la catégorie des Troubles Envahissants du Développement (TED) CIM-10 Les Troubles Envahissants du Développement : - Autisme infantile - Syndrome de Rett - Autres troubles désintégratifs de l'enfance - Syndrome d'Asperger - Autisme atypique - Autres troubles envahissants du développement - Troubles hyperactifs avec retard mental et stéréotypies TED Troubles du Spectre Autistique (TSA) dans le futur DSM-V (2012) et dans

performances sociales ». Il touche 1 à 3% de la population générale, avec une prépondérance de sexe masculin.   Les causes de la déficience mentale sont multiples :   - à la conception (maladies génétiques, aberrations chromosomiques – trisomie, syndrome de l’X fragile …) ; - pendant la grossesse (virus, médicaments, parasites, alcool, tabac…) ; - à la naissance (souffrance cérébrale du nouveau-né, prématurité…) ; - après la naissance (maladies infectieuses, virales ou métaboliques, intoxications

par celle de « troubles du spectre autistique (TSA) ». Les TSA regroupent : L’autisme (ou trouble autistique) qui concerne les enfants présentant l’ensemble des caractéristiques avant l’âge de 3 ans avec parfois une déficience intellectuelle ; Le syndrome d’Asperger qui est souvent plus tardivement diagnostiqué. Les caractéristiques sont présentes de façon plus subtile. Il n’y a pas de déficience intellectuelle associée ni de retard de développement du langage ; Le trouble envahissant du développement

il y a Les anomalies chromosomiques , ces anomalies provoque des maladies très rare et difficile à soigner, elles peuvent provoquer des troubles dans la croissance . Les trois grandes maladies chromosomique qui influent sur la croissance sont Le syndrome de Turner qui vient de l’absence ou ou d’un problème sur un chromosome X, cette maladie provoque un retard dans la croissance assez important. La taille moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 140 cm, mais ci cette maladie est détéctée