Syndrome

que le syndrome de Williams ? C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (microdélétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie hormis si l’un des parents est atteint du syndrome. Cette maladie, appelée également “syndrome de Williams

Fabien Service d’Immunologie UF Autoimmunité CHLS DIU Rhumatologie Pédiatrique 16/12/2010 Autoanticorps et Maladies autoimmunes Maladies Neurologiques Neuropathies sensitives Gammapathies monoclonales IgM Syndrômes paranéoplasiques Neuropathies motrices Encéphalomyélite Syndrome paranéoplasiques Troubles de la Jonction Neuromusculaire Myasthénie Maladie du Stiff-man Maladie Lambert-Eaton Anticorps Anti-myéline Anti-neurones Anti-gangliosides Anti-neurones Anti-cellules de Purkinje Anti-récepteurs

(monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. MONOSOMIE 21 LA TRISOMIE La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie

1. Connaissances requises 1.1 Décrire le syndrome méningé et le syndrome encéphalitique 1.2 Connaître les contre-indications de la PL 1.3 Connaître les principaux agents infectieux causes de méningite et/ou méningo-encéphalite ainsi que, pour chacun d’eux, les caractéristiques cliniques et de terrain (méningocoque, pneumocoque, listeria, BK, bacille gram négatif,), et les données de la PL 1.4 Enoncer les signes de gravité devant un tableau de méningite ou de méningoencéphalite 1.5

graves, des démences, du syndrome de Diogène. §Mimique[modifier | modifier le code]  Hypermimie : exagération des mimiques (euphorie maniaque, terreur du syndrome confusoonirique, théâtralisme dans l'hystérie).  Hypomimie, diminution des mimiques, et Amimie, absence de mimique : on les observe au cours des dépressions, des mélancolies (il y a alors une mimique douloureuse figée, des traits qui tombent, un front plissé en oméga mélancolique), des schizophrénies, du syndrome confusionnel et des démences

protéinuries les plus abondantes. La protéinurie glomérulaire est le passage de protéines, principalement d'albumine, au travers d'une barrière glomérulaire lésée, dont la fonction normale est précisément d'en empêcher le passage. C'est la protéinurie du syndrome néphrotique, de la glomérulonéphrite, et du diabète sucré. L'albuminurie étant une protéinurie sélective, contenant essentiellement de l'albumine. On la retrouve aussi dans l'éclampsie. Protéinurie tubulaire[modifier | modifier le code] La protéinurie

inf), syndrome frontal, apraxie de la main, mutisme akinétique si atteinte bilatérale AVC vertébro-basilaires Artère cérébrale postérieure (lésion à l’opposé de la source) Superficiel : hémianopsie latérale homonyme Profond : syndrome thalamique (anesthésie à tous les modes, douleurs thalamiques dans un 2ème temps) Bilatéral : cécité corticale AVC cérébelleux : syndrome cérébelleux homolatéral à la lésion (lésion du même côté que la source) AVC du tronc : syndrome alternés : syndrome de Wallenberg

et du développement présent chez l'enfant. Les manifestations de l’autisme peuvent varier d’un enfant à l’autre et aussi chez un même enfant dans le temps. Ils existent différents types d'autisme: * L'autisme typique * Le Syndrome d’Asperger * Le Syndrome de Rett * Le trouble désintégratif de l’enfance * L'autisme atypique TED-NS (troubles envahissants du développement non spécifiés) HISTOIRE Eugen Bleuler, un psychiatre suisse a créé le mot "autisme" en 1906. Il a utilisé

langue. Il est présent au repos et de rythme assez lent. Il disparaît au maintien postural, au mouvement et au cours du sommeil. Dans les formes sévères, l’attitude et le mouvement volontaire ne le suppriment pas totalement. Dr MESSIN-02/2011 Syndrome akinéto-hypertonique : Apparition plus insidieuse (20 à 30% des cas). La perturbation concerne les mouvements volontaires et automatiques : Perte du balancement du bras à la marche. Gêne limitée aux membres supérieurs ou inférieurs. Micrographie

autistique en 1943. Ce syndrome est considéré comme une forme d'autisme. Il est inclus dans les décomptes épidémiologiques de l'autisme, mais les critères diagnostiqués sont différents de ceux de l'autisme infantile. Il n'existe pas, ou, très rarement, un léger retard de langage, mais beaucoup ont un vocabulaire précoce. Les compréhensions des émotions des autres semblent cependant différentes.  Il y a très peu de différences entre l'autisme dit de haut niveau et le syndrome d'Asperger. La distinction