Translocation

plusieurs soudures anormales. Ces anomalies de structure résultent principalement de délétions, translocations ou inversions. Une délétion résulte de la perte d’un fragment de chromosome. Elles s’accompagnent de symptômes cliniques sévères chez le nouveauné. La perte peut se situer à un seul bout de chromosome ou aux deux bouts ; elle peut également se situer au milieu d’un chromosome. Une translocation résulte de la soudure d’un fragment de chromosome sur un autre chromosome qui a lui-même subi

sont, en général, non viables ou létales à cours terme pour l’individu (trisomie 13, 18 ...). Certaines trisomie (ex la 21), le syndrome de Klinefelter (XXY) ou Turner(X0) sont compatibles avec la vie. Des accidents chromosomiques comme les translocations peuvent survenir dans les cellules sexuelles et modifier la structure chromosomique. Ils sont à l’origine d’anomalie du caryotype. Ces méioses anormales sont d’autant plus fréquentes que l’âge de la mère est avancé (voir graphique). On voit donc

Cytoplasme Glycopeptides NAcMur Fosfomycine Pyruvyl Transférase GLY5 Aminosides Tétracyclines Macrolides et apparentés Mode d’action: Liaison de façon réversible à la sousunité 50S des ribosomes (site P) inhibant la transpeptidation et la translocation Bactériostatiques Aminosides Mode d’action: Fixation sur la sous-unité 30S du ribosome. À concentration subthérapeutique: erreurs de lecture ; à concentration thérapeutique: inhibition de l’élongation de la chaîne peptidique en bloquant le complexe

distinction entre  ménopause précoce et syndrome des ovaires  résistants  Histologie des ovaires : ovaires afolliculaires de type post-ménopausique ovaires type syndrome des ovaires résistants (S.O.R) oophorite auto-immunes Caryotype : mosaïque délétion translocation du chromosome X présence de matériel Y Prémutation du gêne FMR1,FOXO3, …… Etiologies Génétique : caryotype +++ Auto-immune Environnementale : tabac, stress … Idiopathique : recherche +++ “Management of premature ovarian failure “ Nick Panay

et ARNt iso-accepteur b) Chargement de l’acide aminé sur l’ARNt III) Les différentes étapes de la traduction procaryote 1) Initiation 2) Elongation a) Réaction de couplage b) Formation de la liaison peptidique et libération du premier ARNt c) Translocation 3) Terminaison IV) Les spécificités de la traduction eucaryote La traduction correspond au fait que l’ARNm est traduit en protéine : passage de séquences de nucléotides à des séquences d’acides aminés par respect du code génétique. La traduction

la traduction Etape d’initiation : Au cours de cette phase 2 sous unités se réunissent en enserrant l’ARN m au niveau du codons initiateur AUG. L’ARN t chargé de méthionine se positionne au site P le site A est libre. Phase d’élongation : la translocation correspond à un déplacement relatif de 3 nucléotides. L’ARN t chargé d’un dipeptide se retrouve en position P et la transpeptidation se poursuit jusqu'à l’arrivée d’un codon stop. Phase de terminaison : lorsqu’un des 3 codons stop apparaît le

L'aa-ARNt du codon suivant se fixe sur le site A du ribosome, la méthionine se détache de son ARNt et se fixe sur l'aa dans le site A. Les ARNt libre se détachent ainsi du codon et le ribosome se déplace d'un codon dans le sens 5'→': c'est la translocation. c. La terminaison: Lorsque le codon du site A est un codon STOP, la synthèse s'arrête, le polypeptide se détache. Il y'a ensuite des remaniements post-traductionnels (maturation des Pn, transport et adressage des Pn (Pn cytosolique et Pn

nombreux. Autres tests - Les PAN sont effondrées (une infection sévère viendrait les remonter). - Le caryotype sur les cellules myéloïdes montre la présence, dans 95% des cas, d'une translocation 22,9. Le 22 raccourci est appelé chromosome Philadelphie ou Phi. Cette translocation est spécifique de la LMC. Réaction leucémoïde versus LMC Certaines situations tel qu’une infection, une intoxication, un cancer, etc. stimulent la granulopoïèse (50-100 x 109 GB/L) avec ou sans

particulièrement frappante. 2. Des espèces très proches La comparaison du caryotype de l’Homme avec celui des grands singes montre beaucoup de ressemblances, particulièrement avec le Chimpanzé : quelques remaniements chromosomiques (inversions ou translocations de fragments chromosomiques, fusion de deux chromosomes) suffisent à rendre compte des différences observées. La comparaison de molécules (protéines ou séquences d’ADN) révèle, elle aussi, des similitudes très importantes. Les arbres phylogénétiques

en méiose 1 ou d'une non disjonction des chromatides en méiose 2. Schéma des anomalies de la méiose  Il existe des anomalies chromosomiques qui augmentent les risques de trisomie dans la descendance. Il s'agit des translocations, c'est à dire le transfert d'un chromosome ou d'une partie de chromosome sur un autre. Schéma caryotype anormal d'un individu normal : Gamètes possibles : VI. Le crossing-over inégal : Doc B p27 L'étude